A beta-talassemia é uma anemia hereditária em que o corpo é incapaz de produzir hemoglobina normalmente. A hemoglobina A (a principal hemoglobina em adultos) contém duas cadeias de globina alfa e duas cadeias de globina beta. Na talassemia beta, a medula óssea é incapaz de produzir uma quantidade normal de beta-globina, resultando em pouca ou nenhuma hemoglobina A. Além disso, há um excesso de alfa-globina não ligado à beta-globina que causa a quebra das células vermelhas conhecida como hemólise.
Quem está em risco?
Beta talassemia é uma condição hereditária. Requer que ambos os pais sejam portadores do distúrbio chamado traço de beta-talassemia ou menor. Quando ambos os pais têm traço de beta-talassemia, eles têm uma chance em 1 de ter um filho com doença beta-talassêmica. Infelizmente, como o traço da beta-talassemia não causa sintomas, os pais podem não ter consciência desse risco antes da gravidez.
Quais são os tipos de beta talassemia?
A beta-talassemia pode ser classificada de duas maneiras: pela mutação genética herdada ou pela necessidade de transfusão.
Mutações genéticas
Beta-talassemia zero : O zero na mutação beta zero indica que nenhuma beta-globina pode ser produzida por esse cromossomo.
Beta mais talassemia : A beta globina é produzida em quantidades reduzidas. A quantidade de beta-globina produzida varia muito com a mutação particular herdada. Algumas mutações produzem quase nenhuma globina beta, tornando-as clinicamente semelhantes ao beta zero.
Necessidade de transfusão
Beta talassemia major: A beta talassemia major é definida pela necessidade de transfusões ao longo da vida, geralmente mensais (denominada terapia de hipertransfusão).
Beta talassemia intermédia : geralmente anemia moderada que pode exigir transfusões ocasionais (durante doenças, puberdade, etc), mas não em uma base regular.
Traço beta-talassêmico / menor : Isso resulta em uma anemia assintomática leve, geralmente detectada em um hemograma completo de rotina.
Como a beta-talassemia é diagnosticada?
Em geral, beta talassemia major é identificada na tela do recém - nascido . Nesses bebês, o teste só identificará a hemoglobina F (ou fetal), sem hemoglobina A. Essas crianças são encaminhadas ao hematologista para serem monitoradas de perto. Alguns pacientes intermédios com beta talassemia intermédia mais gravemente afectados também serão identificados desta forma.
Alguns pacientes mais afetados levemente serão identificados no hemograma completo de rotina (CBC). O hemograma revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos. Isso pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro. O diagnóstico é confirmado por um perfil de hemoglobina (também chamado eletroforese). Na beta talassemia intermediária e traço este teste revela elevação da hemoglobina A2 (uma segunda forma de hemoglobina do adulto) e às vezes F (fetal).
Quais são os tratamentos para a talassemia beta?
O traço da talassemia beta não requer tratamento. Pessoas com traço de beta-talassemia terão anemia leve ao longo da vida.
Transfusão: Pacientes com beta talassemia maior requerem transfusões vitalícias. A terapia transfusional é usada para suprimir a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea.
Os pacientes com beta talassemia intermédia podem necessitar de terapia transfusional durante as doenças e a puberdade (durante o surto de crescimento).
Terapia Quelante de Ferro: Pacientes com beta-talassemia maior recebem excesso de ferro através de transfusões de hemácias. Este excesso de ferro pode causar danos aos órgãos, principalmente ao coração. Quelação de ferro auxilia o corpo na remoção de ferro. Estes podem ser administrados como uma medicação oral ou uma infusão sob a pele. Pacientes com beta talassemia intermédia podem desenvolver sobrecarga de ferro mesmo na ausência de transfusões sangüíneas secundárias ao aumento da absorção de ferro no intestino delgado.
Esplenectomia : O baço pode tornar-se maciçamente aumentado devido à degradação dos glóbulos vermelhos (hemólise), bem como à produção de glóbulos vermelhos no baço. Se a necessidade de transfusão aumentar ou outras contagens de células sangüíneas diminuírem devido ao aprisionamento no baço, o baço pode precisar ser removido cirurgicamente.
Hidroxiureia: A hidroxiureia tem sido usada para aumentar a produção de hemoglobina fetal. O sucesso foi variável.