A doença falciforme (DF) é uma forma hereditária de anemia, em que as células vermelhas do sangue mudam da forma arredondada normal (semelhante a uma rosquinha) para uma forma pontiaguda como uma foice ou uma banana. Estes glóbulos vermelhos falciformes têm dificuldade em fluir através dos vasos sanguíneos e podem ficar presos. O corpo reconhece esses glóbulos vermelhos como anormais e os destrói mais rápido que o normal, resultando em anemia.
Como alguém obtém SCD?
A doença falciforme é hereditária, portanto, uma pessoa nasce com ela. Para uma pessoa herdar SCD, ambos os pais devem ter traço falciforme. Em formas mais raras de MSC, um dos pais tem traço falciforme e o outro genitor tem traço de hemoglobina C ou traço de beta-talassemia. Quando ambos os pais têm traço falciforme (ou outro traço), eles têm uma chance em 1 de ter um filho com anemia falciforme. Este risco ocorre a cada gravidez.
Tipos de Doença Falciforme
A forma mais comum de doença falciforme é chamada hemoglobina SS. Os outros tipos principais são: hemoglobina SC, beta-talassemia falciforme zero e beta falcêmica mais talassemia. A hemoglobina SS e a beta-talassemia falciforme zero são as formas mais graves de anemia falciforme e são algumas vezes referidas como anemia falciforme. A doença da hemoglobina SC é considerada moderada e, em geral, a beta falciforme e a talassemia são a forma mais branda da doença falciforme.
Como as pessoas são diagnosticadas com doença falciforme?
Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são testados para SCD logo após o nascimento, como parte do programa de triagem neonatal . Se os resultados forem positivos para MSC, o pediatra da criança ou um centro local de células falciformes são informados dos resultados para que o paciente possa ser visto em uma clínica de células falciformes.
Nos países que não realizam testes de triagem neonatal, as pessoas geralmente são diagnosticadas com anemia falciforme quando crianças, quando começam a apresentar sintomas.
Sintomas de SCD
Porque SCD é um distúrbio das células vermelhas do sangue todo o corpo pode ser afetado.
Dor: Quando os glóbulos vermelhos falciformes ficam presos em um vaso sanguíneo, o sangue não pode fluir para uma área do osso. Isso resulta em falta de oxigênio para essa área e dor.
Infecções : Como o baço (um órgão do sistema imunológico) não funciona adequadamente, as pessoas com doença falciforme têm maior risco de infecções bacterianas graves. É por isso que as crianças pequenas com doença falciforme tomam penicilina duas vezes ao dia.
AVC : Se os glóbulos vermelhos falciformes ficarem presos em um vaso sanguíneo no cérebro, uma parte do cérebro não recebe oxigênio, o que resulta em um derrame. Isso pode se apresentar como uma queda facial, fraqueza dos braços ou pernas ou dificuldade com a fala. Derrames podem ocorrer em crianças com doença falciforme e semelhantes aos adultos com acidente vascular cerebral, isto é uma emergência médica.
Fadiga (ou cansaço): Como as pessoas com anemia falciforme são anêmicas, elas podem sentir diminuição de energia ou fadiga.
Cálculos biliares : Quando a quebra dos glóbulos vermelhos (chamada hemólise) na doença falciforme, eles liberam bilirrubina. Este acúmulo de bilirrubina pode levar ao desenvolvimento de cálculos biliares.
Priapismo : Se as células falciformes ficam presas no pênis, isso resulta em uma ereção dolorosa e indesejada, conhecida como priapismo.
Tratamento do SCD
Penicilina : Duas vezes por dia, a penicilina é iniciada logo após o diagnóstico (geralmente antes dos dois meses de idade). Tomar penicilina duas vezes ao dia até os 5 anos de idade tem provado diminuir o risco de infecções bacterianas graves.
Imunizações : as imunizações também podem reduzir o risco de infecções bacterianas graves.
Transfusões de sangue : As transfusões de sangue podem ser usadas para tratar complicações específicas da doença falciforme, como anemia grave ou síndrome torácica aguda, uma complicação pulmonar. Além disso, pacientes com doença falciforme que tiveram um derrame ou estão em alto risco de sofrer um derrame recebem transfusões de sangue em uma programação mensal para evitar mais problemas.
Hidroxiureia : A hidroxiureia é o único medicamento aprovado pela FDA para o tratamento da doença falciforme. Hidroxiureia foi comprovada para reduzir a anemia e as complicações da doença falciforme, como dor e síndrome torácica aguda.
Transplante de medula óssea : O transplante de medula óssea é a única cura para a doença falciforme. O melhor sucesso para este tratamento vem quando um irmão casado é capaz de doar células-tronco.