O que é traço falciforme?

Se não é uma doença, por que você deveria se importar com isso?

Ter traço falciforme significa que você é portador do gene da célula falciforme. O gene da célula falciforme é um pequeno pedaço de DNA transmitido pelos pais, assim como o sexo (masculino / feminino) ou a cor do cabelo, que faz com que alguém faça hemoglobina falciforme.

O traço da célula falciforme é uma doença?

Não. No nascimento, você tem doença falciforme ou não. Se você tem traço falciforme, não pode se transformar em doença falciforme.

O traço da célula falciforme fará com que eu tenha algum problema médico?

Não é provável. Em raras circunstâncias, o traço falciforme pode causar a falcização dos glóbulos vermelhos, levando a complicações. Em geral, isso ocorre apenas em circunstâncias extremas, como desidratação, altas altitudes ou baixos níveis de oxigênio. A maioria das pessoas com traço falciforme vive toda a sua vida sem quaisquer problemas secundários ao traço falciforme. É importante lembrar disso se você se sentir sobrecarregado por ter o traço.

Em raras circunstâncias, uma pessoa com traço falciforme pode desenvolver um raro câncer renal chamado carcinoma medular renal. A conexão não é totalmente compreendida, mas quase todas as pessoas que desenvolveram esse tipo de câncer também têm traço falciforme (e ocasionalmente doença falciforme). Devido a esta conexão, dor persistente nos lados / nas costas e / ou sangue na urina ( hematúria ) em alguém com traço falciforme deve ser levado a sério.

Se não causar problemas, por que devo me importar com a característica de células falciformes?

Saber se você tem traço falciforme é mais importante quando você está pronto para ter filhos. Se você tem o traço falciforme, você produz hemoglobina A (hemoglobina normal de adulto) e hemoglobina S (hemoglobina falciforme). Isso às vezes é abreviado como AS.

Felizmente, o corpo produz mais hemoglobina A do que a hemoglobina S, e é por isso que as pessoas com traço falciforme raramente têm problemas.

O problema surge se o seu parceiro também tem traço falciforme. A doença falciforme é herdada como uma condição autossômica recessiva . Se ambos os pais possuem traço falciforme (AS + AS), existem três possibilidades para seus filhos: 25% de chance de ter um filho com hemoglobina normal (AA), 50% de chance de ter um filho com traço falciforme (AS) e 25% de chance de ter um filho com traço falciforme (SS). Essa chance de ter um filho com traço falciforme ocorre em toda e qualquer gravidez, independentemente do que aconteceu em gestações anteriores.

Não é suficiente saber se o seu parceiro tem ou não traço falciforme porque o traço falciforme pode estar em combinação com outras condições de hemoglobina, como o traço da hemoglobina C e o traço beta-talassêmico. Se um dos pais tiver o traço falciforme (AS) e o outro traço de hemoglobina C (AC), existem quatro possibilidades: AA (25%), CA (25%), AS (25%) e SC. A hemoglobina SC é uma forma de doença falciforme. Da mesma forma, a beta-talassemia falciforme é uma forma de doença falciforme.

Como posso aprender se tenho traço falciforme?

Atualmente, todas as crianças nascidas nos Estados Unidos são testadas para doença falciforme na tela do recém - nascido .

Isso permite que as crianças com doença falciforme iniciem o tratamento antes do início das complicações. Este teste também identificará crianças nascidas com traço falciforme. Se você nasceu antes de todas as crianças terem sido testadas ou simplesmente não sabe, o seu médico pode testá-lo quanto ao traço falciforme.

Existem dois testes comumente usados ​​para determinar o status do traço falciforme. O primeiro é o teste de solubilidade falciforme, também conhecido como sickledex. O problema com o sickledex é que um resultado positivo só informa se a hemoglobina falciforme está presente ou não. Um resultado positivo pode ocorrer tanto no traço falciforme quanto na doença falciforme.

Um teste mais específico é freqüentemente chamado de eletroforese ou perfil de hemoglobina. Este teste identifica os diferentes tipos de hemoglobina que uma pessoa possui. Em geral, as pessoas que têm traço falciforme produzem cerca de 60% de hemoglobina A e 40% de hemoglobina S.

Embora o traço falciforme não deva causar nenhum problema, saber que o status da sua doença falciforme (e do seu parceiro) o ajudará a entender seu risco de ter um filho com anemia falciforme no futuro.