A alfa-talassemia é uma anemia hereditária em que o corpo é incapaz de produzir uma quantidade normal de hemoglobina. A hemoglobina A (a principal hemoglobina em adultos) contém duas cadeias de globina alfa e duas cadeias de globina beta. Na alfa-talassemia, há uma quantidade reduzida de globos alfa.
Quais são os tipos de talassemia alfa?
- A alfa-talassemia mínima (portadora silenciosa) ocorre quando um gene da alfa-globina é perdido.
- A alfa-talassemia secundária (ou característica) ocorre quando dois genes da globina alfa são perdidos. Existem duas formas. Quando os dois genes da globina alfa perdidos estão no mesmo cromossomo 16, ele é chamado cis , mas quando um gene da globina alfa está ausente em cada cópia do cromossomo 16, isso é chamado de trans .
- A doença da hemoglobina H (ou alfa talassemia intermédia) ocorre quando três genes da globina alfa não funcionam. Neste caso, há uma quantidade excessiva de beta-globinas. Quando estes se juntam, é chamado Hemoglobina H.
- Hydrops fetalis ocorre quando todos os quatro genes da globina alfa são perdidos. Historicamente, isso tem sido incompatível com a vida. Se o risco é conhecido de antemão, as transfusões intra-uterinas (transfusões para o feto enquanto ainda no útero) podem permitir o parto bem-sucedido. Essas crianças necessitam de terapia transfusional crônica após o nascimento e, freqüentemente, de transplante de medula óssea.
- Hemoglobina H Constant Spring é uma variante da alfa-talassemia onde dois genes da globina alfa são perdidos e um gene da alfa-globina é mutado.
Quem está em risco de talassemia alfa?
A talassemia alfa é comumente associada à Ásia, África e região do Mediterrâneo. Nos Estados Unidos, aproximadamente 30% dos afro-americanos têm tanto alfa-talassemia mínima quanto menor.
A talassemia alfa é uma condição hereditária e requer que ambos os pais sejam portadores.
Uma pessoa sem talassemia alfa deve ter quatro genes da globina alfa. O risco de ter um filho com doença de alfa-talassemia depende do status dos pais. A forma trans da alfa-talassemia menor é mais comum em pessoas de ascendência africana. A forma cis mais comum em pessoas da Ásia ou da região do Mediterrâneo.
Se ambos os pais tiverem trans alfa-talassemia menor (a- / a-), todos os seus filhos terão trans alfa-talassemia menor. Se um dos pais tiver cis alfa-talassemia menor (aa / -) e o outro progenitor tiver alfa-talassemia trans menor (a- / a-), eles têm uma chance de 1 em 2 de ter um filho com doença por Hemoglobina H. Da mesma forma, se um dos pais tiver cis alfa-talassemia menor (aa / -) e o outro progenitor tiver talassemia mínima (aa / a-), eles têm uma chance em 1 de ter um filho com doença por Hemoglobina H. Hidropisia fetal ocorre quando ambos os pais têm talassemia alfa- cis menor.
Como a alfa-talassemia é diagnosticada?
A alfa-talassemia mínima não causa alterações laboratoriais no hemograma. É por isso que é chamado portador silencioso. Isso geralmente é suspeito depois que a criança nasce com a doença da Hemoglobina H. Isso só pode ser determinado por testes genéticos.
Ocasionalmente, a alfa-talassemia menor é identificada na tela do recém - nascido , mas não em todos os casos.
O teste é positivo para hemoglobina Bart ou bandas rápidas. Muitas pessoas com alfa talassemia menor eu não tenho idéia. Isso geralmente vem à luz durante uma contagem de sangue completa de rotina (CBC). O hemograma revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos. Isso pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro . Em geral, se a anemia por deficiência de ferro for descartada e o traço da beta-talassemia for descartado, o paciente tem traço de talassemia alfa. Se necessário, isso pode ser confirmado por testes genéticos.
A hemoglobina H também pode ser identificada na tela do recém-nascido. Essas crianças são encaminhadas ao hematologista para serem acompanhadas de perto.
Alguns pacientes são identificados mais tarde na vida durante a investigação da anemia.
Hidropsia fetal não é um diagnóstico específico, mas características características da ultrassonografia neonatal. A perda de quatro genes da globina alfa é encontrada durante a investigação da causa da hidropisia.
Quais são os tratamentos para a talassemia alfa?
Nenhum tratamento é necessário para a alfa-talassemia mínima ou menor. Pessoas com alfa talassemia menor terão anemia leve ao longo da vida.
Transfusões: Pacientes com hemoglobina H geralmente têm anemia moderada que é bem tolerada. Transfusões são necessárias ocasionalmente durante doenças com febre, à medida que a quantidade de células vermelhas do sangue é acelerada. Transfusões podem ser necessárias mais regularmente na idade adulta. Pacientes com Hemoglobina H Constant Spring podem ter anemia significativa e necessitam de transfusões frequentes durante a vida.
Terapia de Quelação de Ferro: Os pacientes com doença de Hemoglobina H podem desenvolver sobrecarga de ferro mesmo na ausência de transfusões sanguíneas, devido ao aumento da absorção de ferro no intestino delgado. Eles podem ser tratados com medicamentos chamados quelantes para ajudar a livrar o corpo do excesso de ferro.