Uma Breve Revisão de Sintomas, Testes Diagnósticos e Tratamento
A síndrome de Shwachman Diamond (SDS) é uma das síndromes hereditárias da insuficiência da medula óssea associadas à neutropenia e à disfunção pancreática. É por vezes referido como Shwachman Bodian Diamond ou Shwachman Diamond Oski Syndrome. É herdado de forma autossômica recessiva; a criança afetada deve herdar o gene mutado de ambos os pais.
Quais são os sintomas de apresentação?
- Diarreia, particularmente diarréia oleosa chamada esteatorréia . Isso resulta do pâncreas não ser capaz de fazer enzimas pancreáticas necessárias para decompor nutrientes nos alimentos, de modo que eles possam ser absorvidos.
- Infecções recorrentes secundárias à neutropenia
- Baixa estatura
- Elevação nas enzimas hepáticas
- Anormalidades esqueléticas
- Anemia
- Trombocitopenia
Como é diagnosticado?
A SDS pode ser um desafio para diagnosticar, pois todos os sinais e sintomas não precisam ocorrer ao mesmo tempo. A esteatorréia pode ser o primeiro sintoma com neutropenia se desenvolvendo meses depois. Os pacientes podem consultar vários especialistas (gastrointestinal, hematologia, endocrinologia) para obter um diagnóstico adequado.
Não é incomum que a esteatorréia e a incapacidade de ganhar peso (também chamada de falha no crescimento) sejam os primeiros sintomas dessa condição. Esta apresentação é muito semelhante à fibrose cística , portanto, um teste de suor pode ser realizado.
Em comparação com a fibrose cística, em SDS, o teste do suor será negativo. Testes adicionais podem incluir elastase fecal (um teste de laboratório nas fezes) e tripsina (exame de sangue), ambos os quais medem a função pancreática. Esse tipo de disfunção pancreática é chamado de disfunção exócrina do pâncreas (em comparação com o diabetes, que é a disfunção pancreática endócrina).
A neutropenia será identificada em um hemograma completo (CBC) . Em geral, na apresentação só a contagem de neutrófilos será baixa. No entanto, com o tempo, alguns pacientes podem desenvolver pancitopenia (anemia e trombocitopenia, além de neutropenia). Um aspirado e biópsia da medula óssea serão necessários para descartar outras razões para a neutropenia. Pacientes com SDS estão em risco de desenvolver síndrome mielodisplásica ou leucemia mieloide aguda ( LMA ), de forma que avaliações de medula óssea serão realizadas regularmente para monitorar essas condições.
O SDS tem um diagnóstico clínico baseado na presença de uma citopenia (neutropenia, anemia ou trombocitopenia) e disfunção pancreática. O teste genético pode ser enviado para confirmar o diagnóstico, mas não é necessário.
Quais são os tratamentos?
Os tratamentos concentram-se nos dois principais sistemas corporais afetados: o pâncreas e a medula óssea.
A disfunção pancreática é tratada de forma semelhante à fibrose cística.
- Enzimas pancreáticas orais são tomadas com as refeições (e às vezes lanches) para melhorar a absorção de nutrientes da dieta. À medida que o paciente envelhece, a função pancreática pode melhorar e as enzimas pancreáticas podem não ser mais necessárias.
- Além disso, os níveis de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) podem ser baixos e necessitam de reposição.
Falha da medula óssea:
- Antibióticos: Semelhante a outras condições médicas com neutropenia, a febre é uma emergência médica. A febre requer avaliação por um profissional médico, exame de sangue (hemograma completo e hemoculturas, no mínimo) e pelo menos uma dose de antibióticos intravenosos (IV). Se a neutropenia for grave (contagem absoluta de neutrófilos <500), a internação por antibiótico IV até a infecção pode ser descartada.
- Filgrastim (fator estimulante de colônias de granulócitos): pode ser administrado diariamente como injeção subcutânea (sob a pele) para aumentar a CAN e prevenir infecções.
- Transfusões de sangue: As transfusões de glóbulos vermelhos ou de plaquetas podem ser administradas a doentes que desenvolvam anemia e / ou trombocitopenia.
- Transplante de medula óssea: Se a neutropenia progride para pancitopenia, o transplante de medula óssea é a única terapia curativa disponível. Idealmente, o transplante de medula óssea deve ocorrer antes do desenvolvimento da LMA, pois o prognóstico diminui significativamente se a LMA se desenvolver.
Fonte:
Rogers ZR. Síndrome de Shwachman-Diamond. Em: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.