A doença de Tânger, também conhecida como deficiência de lipoproteína alfa familiar, é uma condição hereditária extremamente rara que foi descrita pela primeira vez em uma criança na Ilha de Tânger, uma ilha localizada ao largo da costa da Virgínia. Pessoas que têm essa condição têm níveis muito baixos de colesterol HDL devido a uma mutação em um gene chamado ABCA1. Esse gene ajuda a produzir uma proteína que ajuda a eliminar o excesso de colesterol no interior da célula.
Quando esta proteína está funcionando adequadamente, o colesterol é levado para fora da célula e se liga à apolipoproteína A. Isso forma o HDL, ou colesterol "bom", que irá para o fígado para que o colesterol possa ser reciclado. Sem essa proteína, o colesterol permanecerá dentro das células e começará a se acumular dentro delas.
Sintomas
A doença de Tangier é geralmente observada na infância. Os sintomas da doença de Tânger podem variar de muito severos a muito brandos e dependem se você tem uma ou duas cópias do gene mutado.
Pessoas que são homozigotas para essa condição têm mutações em ambas as cópias do gene ABCA1 que codifica a proteína e praticamente não têm colesterol HDL circulando no sangue. Essas pessoas também terão outros sintomas como resultado do acúmulo de colesterol em várias células do corpo, incluindo:
- Anormalidades neurológicas, que incluem neuropatia periférica, diminuição da força, perda de dor ou sensação de calor, dor muscular
- Turvação da córnea
- Linfonodos aumentados
- Sintoma gastrointestinal, como diarréia e dor abdominal
- Aparência ou manchas amarelas na mucosa intestinal, incluindo o reto
- Amígdalas amarelas alaranjadas aumentadas
- Fígado ampliado
- Baço aumentado
- Doença cardiovascular prematura
As pessoas que são classificadas como tendo doença de Tangier heterozigota, por outro lado, têm apenas uma cópia do gene mutado.
Eles também têm aproximadamente metade da quantidade normal de HDL em circulação no sangue. Embora as pessoas que são heterozigotas para essa condição usualmente apresentem sintomas muito leves ou sem sintomas, elas também correm risco de doença cardiovascular prematura devido ao risco aumentado de desenvolver aterosclerose . Além disso, quem é diagnosticado com esta doença pode passar esta condição médica junto aos seus filhos.
Diagnóstico
Um painel de lípidos será realizado pelo seu prestador de cuidados de saúde, a fim de examinar os níveis de colesterol que circulam no sangue. Se você tem doença de Tangier, este teste revelaria as seguintes descobertas:
- Níveis de colesterol HDL menores que 5 mg / dL em indivíduos homozigotos
- Colesterol HDL entre 5 e 30 mg / dL em indivíduos heterozigotos
- Baixos níveis de colesterol total (variando entre 38 e 112 mg / dL)
- Triglicérides normais ou elevados (variando entre 116 e 332 mg / dL)
- Os níveis de apolipoproteína A também podem ser baixos a inexistentes.
Para que a doença de Tânger seja diagnosticada, seu médico examinará os resultados do seu painel lipídico e também considerará os sinais e sintomas que você está experimentando. Se você tem um histórico familiar de doença de Tânger, seu médico também levará isso em consideração.
Tratamento
Devido à raridade desta doença, atualmente não há tratamentos disponíveis para esta condição. Medicamentos que aumentam o colesterol HDL - aprovados e experimentais - não parecem aumentar os níveis de HDL em pessoas com doença de Tangier. Seguir uma dieta saudável com pouca gordura saturada é recomendada. Cirurgias podem ser necessárias com base nos sintomas experimentados pelo indivíduo.
Fontes:
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