Dificuldades respiratórias no sono devido a defeitos de cartilagem na via aérea
Parece difícil de acreditar, mas a dupla articulação pode ser uma indicação de que você pode estar em risco de apneia obstrutiva do sono ? A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma condição que afeta a cartilagem em todo o corpo, inclusive ao longo da via aérea, e isso pode predispor os indivíduos afetados a distúrbios respiratórios do sono, sono fragmentado e sonolência diurna.
Aprenda sobre os sintomas, subtipos, prevalência e ligação entre Ehlers-Danlos e apneia do sono e se o tratamento pode ajudar.
O que é a síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), ou distúrbio de Ehlers-Danlos, é um grupo de distúrbios que afetam os tecidos conectivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e muitos outros tecidos e órgãos. EDS é uma condição genética que afeta o desenvolvimento de colágeno e proteínas associadas que servem como blocos de construção para os tecidos. Seus sintomas têm uma faixa de gravidade potencial, causando articulações levemente soltas a complicações potencialmente fatais.
Mutações em mais de uma dúzia de genes foram ligadas ao desenvolvimento de EDS. Anormalidades genéticas afetam as instruções para fazer pedaços de vários tipos diferentes de colágeno, uma substância que dá estrutura e força aos tecidos conectivos por todo o corpo. O colágeno e as proteínas associadas podem não ser montados adequadamente.
Esses defeitos causam fraqueza nos tecidos da pele, ossos e outros órgãos.
Existem formas de herança autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva (AR), dependendo do subtipo de SED. Na herança AD, uma cópia do gene alterado é suficiente para causar o distúrbio. Na herança de AR, ambas as cópias do gene devem ser alteradas para que a condição ocorra e os pais podem muitas vezes carregar o gene, mas ser assintomáticos.
Combinando as várias formas, estima-se que a EDS afete cerca de uma em cada 5.000 pessoas.
Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos
Os sintomas associados à síndrome de Ehlers-Danlos variam dependendo da causa e do subtipo subjacentes. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
- Hipermobilidade articular: pode haver uma ampla gama incomum de movimento articular (às vezes chamado de “articulação dupla”). Essas articulações soltas podem ser instáveis e propensas a luxação (ou subluxação) e causar dor crônica.
- Alterações da pele: a pele pode ser macia e aveludada. É altamente elástico, elástico e frágil. Isso pode contribuir para facilidade de contusões e cicatrizes anormais.
- Tônus muscular fraco: os bebês podem ter músculos fracos com atrasos no desenvolvimento motor (afetando sentado, em pé e andando).
- Escoliose ao nascer
- Dor crônica (geralmente musculoesquelética e afetando as articulações)
- Osteoartrite de início precoce
- Cicatrização deficiente
- Prolapso da válvula mitral
- Gengivite
- Sonolência diurna excessiva
- Fadiga
- Qualidade de vida prejudicada
Pode ser útil revisar os seis subtipos de EDS para entender melhor os sintomas associados e os riscos potenciais.
Entendendo os 6 subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos
Em 1997, houve uma revisão na classificação dos vários subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos.
Como resultado, seis tipos principais distinguidos por sinais, sintomas, causas genéticas subjacentes e padrões de herança foram identificados. Esses subtipos incluem:
Tipo clássico: Caracterizado por feridas que se abrem com pouco sangramento, deixando cicatrizes que se ampliam ao longo do tempo para criar cicatrizes de “papel de cigarro”. Este tipo acarreta um menor risco de ruptura do vaso sanguíneo. Tem uma herança autossômica dominante, afetando uma em 20.000 a 40.000 pessoas.
Tipo de hipermobilidade: O subtipo mais comum de SED manifesta-se com sintomas predominantemente articulares. É autossômica dominante e pode afetar uma em 10.000 a 15.000 pessoas.
Tipo vascular: Uma das formas mais graves, pode causar ruptura (ou ruptura) dos vasos sanguíneos com risco de vida e imprevisível. Isso pode causar hemorragia interna, derrame e choque. Há também um risco aumentado de ruptura de órgãos (afetando o intestino e o útero durante a gravidez). É autossômica dominante, mas afeta apenas uma em 250.000 pessoas.
Tipo de cifoescoliose: Frequentemente caracterizado por curvatura severa e progressiva da coluna que pode interferir na respiração. Ele carrega um risco reduzido de ruptura dos vasos sanguíneos. É autossômica recessiva e rara, com apenas 60 casos registrados em todo o mundo.
Tipo de artralo- hemasia: Este subtipo de EDS pode ser descoberto no nascimento, com hipermobilidade dos quadris causando luxações de ambos os lados notados no parto. É autossômica dominante com cerca de 30 casos relatados em todo o mundo.
Dermatosparaxis tipo: Uma forma extremamente rara, manifesta-se com a pele que afunda e enruga, causando dobras extra redundantes que podem se tornar mais proeminentes à medida que as crianças crescem. É autossômica recessiva com apenas uma dúzia de casos notados em todo o mundo.
Dormir Reclamações no EDS e o Link para OSA
Qual é a ligação entre a síndrome de Ehlers-Danlos e a apneia obstrutiva do sono? Como observado, o desenvolvimento anormal da cartilagem afeta os tecidos em todo o corpo, incluindo aqueles que revestem as vias aéreas. Esses problemas podem afetar o crescimento e o desenvolvimento do nariz e da maxila (mandíbula superior), bem como a estabilidade das vias aéreas superiores. Com um crescimento anormal, as vias aéreas podem ser estreitadas, enfraquecidas e propensas ao colapso.
O colapso parcial ou completo recorrente da via aérea superior durante o sono causa apneia do sono. Isso pode levar a quedas nos níveis de oxigênio no sangue, fragmentação do sono, despertares frequentes e redução da qualidade do sono. Como resultado, sonolência diurna excessiva e fadiga podem ocorrer. Pode haver aumento das queixas cognitivas, de humor e de dor. Os outros sintomas da apnéia do sono, como ronco , engasgo ou asfixia, apneia presenciada, despertar para urinar ( noctúria ) e ranger de dentes (bruxismo) também podem estar presentes.
Uma pequena pesquisa prévia de pacientes com SDE desde 2001 suporta maiores dificuldades com o sono. Estimou-se que daqueles com SDE, 56 por cento tiveram dificuldade em manter o sono. Além disso, 67 por cento reclamaram de movimentos periódicos dos membros durante o sono . Dor, especialmente dor nas costas, foi cada vez mais relatada por pacientes com SDE.
Como comum é a apnéia do sono na síndrome de Ehlers-Danlos?
Pesquisas sugerem que a apnéia do sono é relativamente comum entre aqueles com SDE. Um estudo de 100 em 2017 sugere que 32% das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos têm apneia obstrutiva do sono (em comparação com apenas 6% dos controles). Esses indivíduos foram identificados como portadores de subtipos hipermóvel (46%), clássico (35%) ou outro (19%). Eles foram anotados para ter um nível aumentado de sonolência diurna, conforme medido pelo escore de sonolência de Epworth. O grau de apnéia do sono correlacionou-se com o nível de sonolência diurna, bem como com a baixa qualidade de vida.
Tratamento da Apnéia do Sono e a Resposta à Terapêutica na SDE
Quando a apneia do sono é identificada, a experiência clínica suporta uma resposta favorável ao tratamento entre os pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos. Com o aumento da idade, os distúrbios respiratórios do sono podem evoluir de fluxo de ar limitado e resistência nasal a eventos mais aparentes de hipopneia e apneia que caracterizam a apneia do sono. Essa respiração anormal pode não ser reconhecida. Sonolência diurna, fadiga, falta de sono e outros sintomas podem ser negligenciados.
Felizmente, o uso da terapia de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) pode fornecer alívio imediato se a apneia do sono for diagnosticada adequadamente. Mais pesquisas são necessárias para avaliar o benefício clínico do tratamento da apnéia do sono nesta população.
Se você sentir que pode ter sintomas consistentes com a síndrome de Ehlers-Danlos e com a apneia obstrutiva do sono, comece falando com seu médico sobre avaliação, teste e tratamento.
> Fontes:
> Gaisl T, et al . “Apnéia do sono obstrutiva e qualidade de vida na síndrome de Ehlers-Danlos: um estudo de coorte paralelo.” Tórax. 2017 10 de janeiro
> Guilleminault C, et al . "Distúrbios respiratórios do sono na síndrome de Ehlers-Danlos: um modelo genético de AOS". Peito. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
"Síndrome de Ehlers-Danlos." Genetics Home Reference. Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. 2017 21 de fevereiro.
> Verbraecken J, et al . "Avaliação para apneia do sono em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos e Marfan: um estudo de questionário." Clin Genet. Novembro de 2001; 60 (5): 360-5.