Uma visão geral dos testes de hemoglobina e triagem neonatal
Ouvir que seu filho tem uma hemoglobina anormal na tela do recém-nascido pode ser assustador. Respire fundo e vamos dar uma olhada no que isso significa para você e seu filho.
A triagem neonatal melhorou drasticamente a vida de numerosas crianças, identificando doenças potencialmente fatais como recém-nascidos, para que os tratamentos possam ser iniciados antes das complicações.
Isto foi conseguido continuando a melhorar os testes de rastreio incluídos. Além de identificar condições médicas importantes, às vezes, esses testes identificam as crianças como portadoras de condições.
Específico para doenças do sangue, a triagem neonatal é usada para identificar crianças com doença falciforme e talassemia (alfa e beta). Essa área da tela do recém-nascido pode ser marcada por hemoglobinopatias, distúrbios da hemoglobina. A identificação dessas condições permite o encaminhamento precoce a um hematologista e a capacidade de iniciar um tratamento que salva vidas antes das complicações. O teste realizado, no entanto, não é específico apenas para esses transtornos.
O que é hemoglobina?
A hemoglobina é uma proteína alojada dentro do glóbulo vermelho. A hemoglobina transporta oxigênio no glóbulo vermelho para todos os tecidos do corpo. Quando não há hemoglobina suficiente presente, você é rotulado como tendo anemia . Existem dois tipos amplos de distúrbios da hemoglobina.
As hemoglobinopatias são distúrbios devido a mudanças estruturais na hemoglobina. A doença falciforme é a hemoglobinopatia mais comum. Há também talassemia, distúrbios devido à produção disfuncional de hemoglobina. Os dois mais comuns são alfa-talassemia e beta-talassemia .
O que a tela do recém-nascido procura?
Logo após o nascimento, os bebês devem fazer dois tipos de hemoglobina, hemoglobina F (fetal) e hemoglobina A (adulta).
Ao nascer, o corpo deve produzir mais hemoglobina F do que a hemoglobina A. Na tela do recém-nascido de um bebê sem hemoglobinopatia, o resultado irá indicar FA, indicando que apenas essas duas hemoglobinas foram observadas. Resultados que não FA são considerados anormais, mas não significam que seu bebê tenha hemoglobinopatia. A tela do recém-nascido também pode identificar portadores desses distúrbios, também chamados de status de traço.
Quais são os possíveis resultados para a triagem neonatal?
Há uma longa lista de possibilidades. Os mais comuns estão listados abaixo agrupados por hemoglobina afetada.
Hemoglobina S (hemoglobina falciforme)
- FAS indica traço falciforme.
- FS indica doença falciforme, hemoglobina SS ou beta-talassemia falciforme zero.
- A FSA indica beta falciforme mais talassemia, uma forma geralmente mais leve da doença falciforme.
- O FSC indica um tipo de doença falciforme chamada hemoglobina SC.
Hemoglobina C - A hemoglobina C parece ter se originado na África Ocidental.
- O FAC indica traço ou transportador de hemoglobina C.
- FC indica doença hemoglobina CC ou hemoglobina beta beta talassemia. Isso geralmente causa uma anemia leve a moderada que é bem tolerada.
- FCA indica beta beta da hemoglobina mais talassemia. Isso pode causar uma anemia leve.
Hemoglobina E - A hemoglobina E é mais comum no sudeste da Ásia
- FAE indica traço ou portador de hemoglobina E.
- FE indica doença de hemoglobina EE ou hemoglobina E beta talassemia zero. A hemoglobina EE é muito leve, com pouca ou nenhuma anemia. Os glóbulos vermelhos na hemoglobina EE são muito pequenos (baixo VCM). A hemoglobina E beta talassemia zero pode variar muito de anemia moderada a anemia dependente de transfusão. Devido à grande diferença entre esses dois distúrbios, seu filho provavelmente verá um hematologista para determinar o diagnóstico final.
- FEA indica hemoglobina E beta mais talassemia. Essa condição pode variar muito. Seu filho provavelmente será encaminhado a um hematologista para mais detalhes.
Outras variantes de hemoglobina
- FAOutro indica um traço variante da hemoglobina. Existem mais de 1000 variantes de hemoglobina e poucas delas causam problemas. A maioria deles são pequenas mudanças estruturais que não afetam a função da hemoglobina. Nessa circunstância, geralmente é recomendável obter um trabalho de laboratório adicional após os 6 meses de idade para determinar se essa variante de hemoglobina será um problema. As variantes da hemoglobina são nomeadas pelo local em que foram descritas pela primeira vez. Exemplos incluem hemoglobina Austin, hemoglobina Nova York e hemoglobina Philly.
Talassemia
- F indica apenas a presença de beta talassemia, provavelmente maior.
- FABarts geralmente indica traço alfa-talassemia, um estado de portador. Alguns bebês com traço de talassemia alfa não serão identificados na tela do recém-nascido e podem ser diagnosticados mais tarde na vida.
- FA + Barts elevados geralmente indicam a doença de Hemoglobina H, uma forma de alfa-talassemia.
Esta não é uma lista completa, pois há inúmeros resultados possíveis em testes de tela de recém-nascidos. Se você tiver dúvidas ou preocupações sobre o resultado do exame do recém-nascido, entre em contato com o pediatra do seu filho.