Definição
A deficiência de Glicose 6 Fosfato Desidrogenase (G6PD) é a deficiência enzimática mais comum no mundo. Aproximadamente 400 milhões de pessoas são afetadas em todo o mundo. Existe uma grande variabilidade na gravidade com base na qual a mutação é herdada.
A G6PD é uma enzima encontrada no glóbulo vermelho necessário para fornecer energia à célula. Sem essa energia, o glóbulo vermelho é destruído pelo corpo (hemólise) levando a anemia e icterícia (amarelecimento da pele).
Quem está em risco de deficiência de G6PD?
O gene da G6PD está localizado no cromossomo X, tornando os machos mais suscetíveis à deficiência de G6PD (distúrbio ligado ao cromossomo X). A deficiência de G6PD protege as pessoas de serem infectadas na malária, por isso é mais comum em áreas com altas taxas de infecção por malária, como África, região do Mediterrâneo e Ásia. Nos Estados Unidos, 10% dos homens afro-americanos têm deficiência de G6PD.
Quais são os sintomas?
Os sintomas dependem de qual mutação você herda. Algumas pessoas podem nunca ser diagnosticadas, pois não há sintomas presentes. Alguns pacientes com deficiência de G6PD apresentam sintomas apenas quando expostos a certos medicamentos ou alimentos (ver lista abaixo). Algumas pessoas podem ser diagnosticadas como recém-nascidos depois de experimentar icterícia grave (também chamada hiperbilirrubinemia). Nesses pacientes e naqueles com formas mais graves de deficiência de G6PD com hemólise crônica, os sintomas incluem:
- Palidez ou cor pálida a pele
- Ritmo cardíaco rápido
- Fadiga ou cansaço
- Sentindo-se fraco ou tonto
- Amarelecimento da pele (icterícia) ou olhos (escleral icterus)
- Urina escura
Como a Deficiência de G6PD é diagnosticada?
Diagnosticar a deficiência de G6PD pode ser complicado. Primeiro, seu médico deve suspeitar que você tenha uma anemia hemolítica (quebra dos glóbulos vermelhos). Isso geralmente é confirmado por um hemograma completo e uma contagem de reticulócitos.
Os reticulócitos são glóbulos vermelhos imaturos enviados da medula óssea em resposta à anemia. Anemia com contagem elevada de reticulócitos é consistente com anemia hemolítica. Outros laboratórios podem incluir uma contagem de bilirrubina que será elevada. A bilirrubina é liberada dos glóbulos vermelhos quando são decompostos e causam icterícia durante as crises hemolíticas.
No processo de determinação do diagnóstico, seu médico precisará descartar a anemia hemolítica autoimune (AIHA). O teste direto de antiglobulina (também chamado de teste de Coombs direto) avalia se existem anticorpos contra os glóbulos vermelhos, fazendo com que sejam atacados pelo seu sistema imunológico. Como na maioria dos casos de anemia hemolítica, o esfregaço de sangue periférico (lâmina de microscópio do sangue) é muito útil. Na deficiência de G6PD, as células da mordida e as células da bolha são comuns. Estes são causados por alterações que ocorrem no glóbulo vermelho quando este é destruído.
Se houver suspeita de deficiência de G6PD, um nível de G6PD pode ser enviado. Um baixo nível de G6PD é consistente com a deficiência de G6PD. Infelizmente, no meio de uma crise hemolítica aguda, um nível normal de G6PD não exclui a deficiência. Os numerosos reticulócitos presentes durante a crise hemolítica contêm níveis normais de G6PD causando um falso negativo.
Se altamente suspeito, o teste deve ser repetido quando o paciente estiver no estado basal.
Como o G6PD é tratado?
Evite medicamentos ou alimentos que desencadeiem crises hemolíticas (desagregação de glóbulos vermelhos). Algumas delas estão listadas abaixo.
- Favas (também chamadas de favas)
- Bolas de traça (ou outros produtos contendo naftaleno)
- Antibióticos Sulfa como Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Antibióticos de quinolona como ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoína (antibiótico)
- Medicamentos anti-malária como a primaquina
- Azul de metileno
- Medicamentos para a tuberculose como dapsona e sulfoxona
- Medicamentos para tratamento do câncer como doxorrubicina ou rasburicase
- Fenazopiridina
As transfusões de sangue são usadas quando a anemia é grave e o paciente é sintomático. Felizmente, a maioria dos pacientes nunca precisa de uma transfusão.