Identificado em 2004
Em 1989, uma criança chegou ao consultório da Dra. Katherine W. Timothy, da Universidade de Utah. O Dr. Timothy observou que a criança tinha um distúrbio do ritmo cardíaco e dedos e dedos palmados. Esta criança teve o que veio a ser conhecido como síndrome de Timothy, nomeado em homenagem a distinta carreira do Dr. Timothy como um cientista que investiga as causas dos ritmos cardíacos irregulares.
Em 2004, uma equipe internacional de pesquisadores identificou a mutação genética responsável pela síndrome de Timothy em um gene chamado CACNA1C e identificou formalmente a síndrome na literatura médica. A mutação que causa a síndrome ocorre espontaneamente e não é hereditária.
Não se sabe quantas crianças são afetadas pela síndrome de Timothy. Os pesquisadores identificaram 17 crianças e acreditam que outras crianças com a síndrome serão diagnosticadas à medida que a comunidade médica aprende sobre o distúrbio.
Sintomas
Crianças com síndrome de Timothy têm um problema com o fluxo de cálcio nas células do corpo. O cálcio é uma das moléculas mais importantes do corpo, e perturbar seu fluxo pode causar uma ampla gama de sintomas. Estes podem incluir:
- Distúrbios do ritmo cardíaco potencialmente fatais
- Defeitos cardíacos
- Dedos palmados e dedos dos pés (syndactyly)
- Sistema imunológico enfraquecido
- Dificuldades cognitivas
- Autismo
- Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
Diagnóstico
Qualquer criança nascida com dedos ou dedos dos pés com membranas é verificada para ver se tem um distúrbio genético . Um eletrocardiograma (ECG) detectará qualquer ritmo cardíaco anormal. Um ecocardiograma (ultrassonografia do coração) detectará defeitos cardíacos. O autismo é um distúrbio complexo e pode ser difícil de detectar.
A combinação de dedos e dedos dos pés com membranas e ritmo cardíaco anormal sugere um diagnóstico da síndrome de Timothy.
Tratamento
A boa notícia é que o fluxo anormal de cálcio no corpo pode ser tratado com medicamentos bloqueadores dos canais de cálcio, como Calan (verapamil) ou Procardia (nifedipina). Os pesquisadores estão tratando as crianças com a síndrome de Timothy com esse tipo de medicamento, esperando que as drogas reduzam os ritmos cardíacos irregulares e melhorem a função cognitiva.
Pesquisa Continua
A equipe de pesquisadores continua seu trabalho, avaliando como os medicamentos bloqueadores dos canais de cálcio afetam indivíduos com a síndrome de Timothy. Eles também continuarão a procurar por genes que causam ritmos cardíacos irregulares, e como o fluxo anormal de cálcio no corpo pode estar relacionado ao autismo.
Fontes:
> "Síndrome genética infantil rara identificada". Comunicados de imprensa 30 de setembro de 2004. Hospital Infantil de Boston.
> "Síndrome de Timothy". Índice de Doenças Raras. 04 abril 2007. National Organization for Rare Disorders.