Fatores de Risco, Abnormalidades Genéticas, Transplantes de Células-Tronco e JMML
O que é leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) e como ela é tratada?
Leucemia Mielomonocítica Juvenil (JMML) - Definição
A leucemia mielomonocítica juvenil (DMJ) é um tipo raro de câncer sanguíneo agressivo que afeta bebês e crianças pequenas; representa menos de 1% das leucemias infantis. A idade média das crianças ao diagnóstico é de 2 anos, e é incomum ver casos em crianças com mais de seis anos de idade.
É duas vezes e meia mais comum em meninos do que meninas.
A JMML também foi denominada leucemia mielogênica juvenil crônica (CMJ), leucemia granulocítica crônica juvenil, leucemia mielomonocítica crônica e subaguda e monossomia infantil 7.
Como isso acontece
O JMML ocorre quando alterações (por exemplo, mutações) se acumulam no DNA de um tipo de célula-tronco na medula óssea que normalmente dá origem a um tipo de célula conhecida como monócito . As alterações fazem com que a célula afetada se multiplique fora de controle.
À medida que o número dessas células anormais aumenta, elas começam a tomar a medula óssea. Com o tempo, eles interferem no principal trabalho da medula óssea, que é produzir glóbulos vermelhos, glóbulos brancos saudáveis e plaquetas.
Fatores de risco
Os pesquisadores não sabem o que causa as mudanças no DNA que levam à JMML, mas novos estudos sugerem que ela pode ser herdada dos pais da criança.
Crianças com neurofibromatose tipo I e síndrome de Noonan têm um risco aumentado de desenvolver JMML, com até 14% das crianças diagnosticadas com JMML com síndrome de Noonan.
Sinais e Sintomas do JMML
Os sinais e sintomas da JMML estão relacionados ao acúmulo de células anormais na medula óssea e nos órgãos. Eles podem incluir:
- Pele pálida
- Infecções freqüentes ou doença
- Sangramento anormal
- Abdômen inchado relacionado ao baço aumentado ( esplenomegalia ) e fígado aumentado
- Febres
- Erupção cutânea
- Diminuição do apetite
- Tosse
- Atrasos no desenvolvimento
Estes também podem ser sinais e sintomas de outras condições não cancerígenas. Se você está preocupado com a saúde de seu filho, a melhor coisa a fazer é visitar seu médico.
Diagnosticando JMML
Para diagnosticar a JMML, os médicos examinarão os resultados dos exames de sangue, assim como a aspiração e a biópsia da medula óssea . Algumas descobertas indicarão o JMML:
- Contagem elevada de leucócitos, em particular altos monócitos
- Contagem de glóbulos vermelhos baixa (anemia)
- Contagem baixa de plaquetas (trombocitopenia)
- Anormalidades no cromossomo 7
A falta do cromossomo Filadélfia ajudará a determinar que a doença não é leucemia mielóide crônica (LMC) .
Caminhos da Doença
Existem 3 maneiras um pouco distintas em que esse tipo de leucemia atua. No primeiro tipo, a doença é rapidamente progressiva. No segundo tipo, há um período transitório quando a criança está estável, seguida de um curso rapidamente progressivo. No terceiro tipo, as crianças podem melhorar e permanecer apenas levemente sintomáticas por até 9 anos, quando a doença se torna rapidamente progressiva sem tratamento.
Tratamento de JMML
O tratamento primário para JMML é um transplante de células estaminais, mas ocasionalmente também são utilizados tratamentos.
Cirurgia
O papel da cirurgia no tratamento da JMML é controverso.
Um protocolo de estudo comum (The Children's Oncology Group - COG) recomenda uma esplenectomia (remoção do baço) em todas as crianças com a doença que têm baço aumentado. O outro protocolo de tratamento JMML principal (Grupo de Trabalho Europeu sobre Síndrome Mielodisplásica na Infância - EWOG-MDS) deixa ao médico do paciente decidir. Não se sabe se o benefício a longo prazo deste procedimento supera os riscos.
Quimioterapia
No geral, a JMML tende a ter uma resposta fraca à quimioterapia. Purinethol (6-Mercaptopurine) e Sotret (isotretinoína) são drogas que foram usadas com um pequeno grau de sucesso.
Devido ao seu benefício limitado no tratamento da JMML, a quimioterapia não é o padrão.
Transplante de células-tronco
O transplante alogênico de células-tronco é o único tratamento que pode oferecer uma cura a longo prazo para o JMML. Pesquisas encontraram taxas de sucesso similares com doadores de células-tronco da família ou de doadores não relacionados.
A taxa de recidiva após transplante de células-tronco para JMML pode estar entre 30% e 50%, o que é muito alto. A recaída ocorre em média 3 meses e meio após o transplante e quase sempre dentro de um ano. No entanto, apesar desses números desalentadores, os pacientes geralmente conseguem uma cura com um segundo transplante de células-tronco.
Apesar da necessidade de tratamento agressivo, crianças com JMML estão se saindo muito melhor com avanços como transplantes de células-tronco. Foi descoberto em um estudo que a taxa de sobrevida de 5 anos para crianças que receberam células-tronco da família combinada foi de 55%, com uma taxa de sobrevida em 5 anos de 49% naqueles que não tinham parentesco e esse tratamento está melhorando o tempo todo .
The Bottom Line
Como pai, uma das coisas mais difíceis de imaginar é o bebê ou a criança ficar doente. Esse tipo de doença pode causar uma tremenda pressão na criança, nos pais e nos irmãos. Você pode estar se esforçando para explicar uma situação complicada para seus filhos, sem ser capaz de envolver você mesmo.
Tire proveito de quaisquer grupos de suporte ou recursos oferecidos pelo seu centro de câncer, bem como seus entes queridos, amigos, familiares e vizinhos. Enquanto você e sua família podem estar experimentando uma ampla gama de emoções e sentimentos, é importante lembrar que há esperança de cura e que algumas crianças com JMML levam uma vida saudável e produtiva.
Fontes
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. e Loh, M. "Leucemia mielomonocítica juvenil: Um relatório do 2º Simpósio Internacional JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. “Leucemia mielomonocítica juvenil e leucemia mielomonocítica crônica” Leucemia 12 de junho de 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Transplante de células estaminais hematopoiéticas (TCTH) em crianças com leucemia mielomonocítica juvenil (JMML): resultados do ensaio EWOG-MDS / EBMT. Sangue 2005. 105 (1): 410-9
Instituto Nacional do Câncer. Sumários de Informação sobre o Cancro PDQ. Versão profissional de saúde. Leucemia Mielóide Aguda na Infância / Tratamento de Outras Doenças Malignas Mielóides (PDQ®). Publicado online em 29/09/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. e Kratz, C. “Leucemia Mielomonocítica Juvenil” Current Treatment Options in Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. e Hirano, N. "Leucemia mielomonocítica juvenil: Epidemiologia, etiopatogênese, diagnóstico e considerações de manejo" Drogas Pediátricas 2010 2010 1: 11-21.