O cromossomo Philadelphia é um achado específico nos genes dos glóbulos brancos de uma pessoa - uma descoberta que tem implicações para a leucemia. Mais comumente surge em referência a "leucemia positiva para o cromossomo Filadélfia".
Mais especificamente, uma leucemia pode ser chamada de leucemia mielóide crônica (LMC) positiva para cromossomo Filadélfia (LMC) ou leucemia linfoblástica aguda (LLA) positiva para cromossomo Filadélfia (LLA).
Refresher Cromossomo
No núcleo de cada célula, a molécula de DNA é empacotada em estruturas semelhantes a fios chamadas cromossomos. Cada cromossomo é composto de DNA firmemente enrolado - muitas vezes - em torno de proteínas chamadas histonas. A menos que uma célula esteja se dividindo em duas, os cromossomos não são visíveis dentro do núcleo - nem mesmo sob um microscópio. Isso porque, em uma célula sem divisão, o DNA não é empacotado e afastado de maneira tão precisa, já que está sendo usado pela célula em muitos locais diferentes. No entanto, o DNA que compõe os cromossomos se torna muito compactado durante a divisão celular e é então visível sob um microscópio como um cromossomo.
Cada cromossomo tem sua forma característica e a localização de genes específicos pode ser encontrada em relação à forma de um cromossomo. Quando todo o material genético na célula de um ser humano é empacotado, há 23 pares de cromossomos, para um total de 46 cromossomos em cada célula.
De fato, diferentes espécies de plantas e animais possuem diferentes números de cromossomos. Uma mosca da fruta, por exemplo, tem quatro pares de cromossomos, enquanto uma planta de arroz tem 12 e um cachorro, 39.
O cromossomo da Filadélfia
O cromossomo Filadélfia tem uma história e um cenário, mas, para fins práticos, pode ser definido como uma anormalidade do cromossomo 22, na qual parte do cromossomo 9 é transferida para ele.
Em outras palavras, um pedaço do cromossomo 9 e um pedaço do cromossomo 22 se desprendem e trocam de lugar. Quando esse comércio ocorre, causa problemas nos genes - um gene chamado "bcr-abl" é formado no cromossomo 22, onde o pedaço do cromossomo 9 se liga. O cromossomo 22 modificado é chamado de cromossomo Filadélfia .
Células da medula óssea que contêm o cromossomo Filadélfia são freqüentemente encontradas na leucemia mieloide crônica e, algumas vezes, encontradas na leucemia linfocítica aguda . Embora o cromossomo Filadélfia seja frequentemente considerado em conexão com a LMC e a LLA, ele também pode surgir em outros contextos, como “variante translocações de Filadélfia” e “doença mieloproliferativa crônica negativa para cromossomo Filadélfia”.
Então você vê, o cromossomo Filadélfia é uma mudança genética específica que se tornou uma espécie de marco na medicina, útil para identificar certos cânceres por sua presença, e outros cânceres por sua ausência.
Como parte de sua avaliação, os médicos procurarão a presença do cromossomo Philadelphia para ajudar a determinar se um paciente é afetado por determinados tipos de leucemia.
O cromossomo Philadelphia é encontrado apenas nas células do sangue afetadas. Por causa do dano ao DNA, o cromossomo Filadélfia resulta na produção de uma enzima anormal chamada tirosina quinase.
Juntamente com outras anormalidades, esta enzima faz com que a célula cancerosa cresça incontrolavelmente.
Os médicos procurarão a presença dessa anormalidade quando estiverem examinando amostras da sua aspiração e biópsia da medula óssea para ajudar a fazer um diagnóstico adequado.
A identificação do cromossomo Philadelphia nos anos 1960 levou a grandes avanços no tratamento da LMC. Isso lançou as bases para uma nova era de terapia CML chamada "inibidores de tirosina quinase", como Gleevac (mesilato de imatinibe) e Sprycel (dasatinibe).
Mais recentemente, o Tasigna (nilotinib) foi aprovado para tratar adultos que recentemente diagnosticaram LMC positiva para o cromossoma Filadélfia (Ph +) na fase crónica.
O nilotinib é também considerado um inibidor da tirosina cinase.
Fontes
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