As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo de doenças da medula óssea que apresentam um risco aumentado de se desenvolverem em leucemia mielogênica aguda (LMA) . Embora essas doenças possam ter sintomas e tratamentos diferentes, a única coisa que elas têm em comum é que elas afetam o quanto e como a medula óssea é capaz de produzir células sangüíneas saudáveis.
Aproximadamente 10.000 pessoas desenvolvem MDS nos Estados Unidos a cada ano.
Outras palavras que são usadas para descrever a SMD são a pré-leucemia, a displasia hematopoiética, a leucemia mielóide subaguda, a leucemia oligoblástica ou a leucemia latente.
Como o MDS se desenvolve?
MDS começa com danos no DNA ou mutação em uma única célula-tronco formadora de sangue (hematopoiética) . Como resultado desse dano, a medula óssea começa a superproduzir as células do sangue e fica repleta de células imaturas ou “explosivas”.
Na MDS, há também um aumento na morte celular programada (apoptose), o que leva a um paradoxo interessante. Embora possa haver aumento da produção de células na medula, elas não vivem o suficiente para serem liberadas no sangue. Portanto, as pessoas com SMD muitas vezes sofrem de anemia (contagem baixa de hemácias), trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) e neutropenia (baixa contagem de células brancas do sangue).
Fatores de risco
Não se sabe o que causa as mutações que criam síndromes mielodisplásicas, e em 90% do tempo não há causa óbvia da doença.
Alguns possíveis fatores de risco associados a um aumento incluem:
- Idade: A mediana da idade do diagnóstico é de 70 anos, embora a SMD tenha sido observada mesmo em crianças pequenas.
- Radiação ionizante - As pessoas que receberam tratamentos com radiação para tratamento de câncer, bem como a exposição à radiação ionizante causada por bombas atômicas e acidentes nucleares, correm um risco maior.
- Exposições químicas: A exposição a alguns produtos químicos orgânicos, metais pesados, fertilizantes, pesticidas e herbicidas aumenta o risco da doença.
- Fumo do tabaco
- Escapamento diesel
É uma pré-leucemia?
A medição do número de blastos na medula indica quão grave é a doença - quanto mais células imaturas, mais grave. Uma vez que sua medula mostre que sua população é composta de mais de 20% de células blásticas, a condição é considerada como LMA.
Cerca de 30% dos casos de SMD evoluem para LMA. No entanto, é importante notar que, mesmo que essa transformação nunca ocorra, a anemia, a trombocitopenia e a neutropenia associadas à SMD ainda representam risco de vida.
Subtipos
O diagnóstico da SMD não só engloba vários distúrbios diferentes da medula óssea, mas também vários fatores dentro de cada uma dessas condições que determinam o comportamento e o prognóstico da doença. Como resultado, os cientistas têm lutado para criar um sistema de classificação que leve em conta todas essas variáveis diferentes.
O primeiro desses sistemas é a classificação franco-americana-britânica (FAB). Ele divide o MDS em 5 subtipos com base na aparência da medula óssea e nos resultados do hemograma completo (CBC) do paciente:
- Anemia refratária (AR)
- Anemia refratária com sideroblastos em anel (RARS)
- Anemia refratária com excesso de blastos (RAEB)
- Anemia refratária com excesso de blastos em transformação (RAEB-T)
- Leucemia monomielocítica crônica (CMML)
Desde o desenvolvimento dos critérios da FAB em 1982, os cientistas aprenderam mais sobre as anormalidades genéticas que levam à SMD e o papel que essas mutações desempenham no curso da doença. Como resultado, em 2001, a Organização Mundial de Saúde (OMS) publicou algumas alterações no sistema FAB. Eles acrescentaram algumas condições - síndrome 5q-, MDS não inclassificável (MDS-U) e citopenia refratária com displasia multilinhagem (RCMD) - e subdividiram outras, como RAEB e CMML, com base na porcentagem de blastos na medula óssea.
Eles também esclareceram que qualquer coisa maior do que 20% de blastos na medula constituía AML, tornando a leucemia RAEB-T diferente de uma SMD.
O terceiro método de classificação da SMD é o uso do International Prognostic Scoring System (IPSS). Este sistema utiliza três critérios para determinar como a SMD irá progredir: o número de células no sangue circulante do paciente, o número de blastos imaturos na medula óssea e a citogenética (o tipo de anormalidades genéticas associadas à SMD).
Com base nesses fatores, o IPSS divide os pacientes em quatro categorias que indicam o “risco” do SMD - baixo, intermediário-1, intermediário-2 e alto. O IPSS fornece uma maneira melhorada de prever os resultados da SMD, determinar um prognóstico e planejar o tratamento.
MDS Primário vs. Secundário
Na maioria dos pacientes, a SMD parece se desenvolver sem motivo conhecido, do nada. Isso é chamado de MDS primário ou de novo . Como no caso da leucemia e outros distúrbios da medula óssea, os cientistas não sabem exatamente o que causa a SMD primária.
A SMD secundária refere-se à condição quando segue o tratamento anterior com quimioterapia ou radioterapia.
Diagnóstico
MDS é diagnosticada usando as mesmas técnicas usadas para diagnosticar leucemia .
O primeiro passo é testar o sangue circulante do paciente para obter um hemograma completo (CBC). Este teste analisa o número de glóbulos vermelhos saudáveis, glóbulos brancos e plaquetas no sangue para obter uma ideia geral do que está a acontecer na medula. Na maioria dos casos, uma pessoa com síndrome mielodisplásica mostrará um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia) e, possivelmente, plaquetas baixas (trombocitopenia) e neutrófilos (neutropenia) também.
Se nenhuma outra causa puder ser encontrada para o paciente ter anemia, os médicos realizarão um aspirado e biópsia da medula óssea . Em um paciente com síndrome mielodisplásica, a medula mostrará uma aparência anormal, bem como um aumento no número de células imaturas ou “blásticas”. Quando as células são examinadas em um nível genético, elas mostram mutações ou alterações nos cromossomos.
Sinais e sintomas
Pacientes com SMD podem apresentar sintomas de anemia como:
- Falta de ar com pouco esforço
- Pele pálida
- Sentindo-se cansado
- Dor no peito
- Tontura
Alguns pacientes também terão sinais de neutropenia e trombocitopenia, incluindo problemas de sangramento e dificuldade em combater infecções.
É importante notar que existem muitas outras condições menos graves que podem causar esses sinais e sintomas. Se você está preocupado com quaisquer problemas de saúde que esteja ocorrendo, é sempre melhor discuti-los com seu médico ou outros profissionais da área médica.
Resumindo
A SMD não é uma doença, e sim um grupo de condições que causam mudanças no funcionamento da medula óssea.
À medida que a ciência aprende mais sobre a genética e o papel que desempenham no desenvolvimento desses tipos de doenças, também estamos aprendendo mais sobre os fatores que determinam o rumo que tomarão e os possíveis resultados. No futuro, os pesquisadores poderão usar essas informações para criar terapias novas e mais eficazes para a SMD.
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