Uma doença degenerativa que afeta crianças
A doença de Batten é um distúrbio extremamente raro e fatal que afeta o sistema nervoso. A maioria das crianças começa a apresentar sintomas entre cinco e dez anos de idade, quando uma criança previamente saudável pode começar a exibir sinais de convulsões ou problemas de visão. Em muitos casos, os primeiros sinais são muito sutis, como falta de jeito, dificuldades de aprendizagem e piora da visão.
A maioria das pessoas com doença de Batten morre na adolescência ou nos vinte anos.
A doença de Batten é a mais comum das lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCLs). Originalmente, a doença de Batten era considerada uma NCL juvenil, mas, nos últimos anos, os pediatras usaram a doença de Batten para descrever a maioria das incidências de NCL.
A doença de Batten é extremamente rara. Estima-se que afeta 1 em cada 50.000 nascimentos nos Estados Unidos. Embora os casos ocorram em todo o mundo, a doença de Batten é mais comum em partes do norte da Europa, como a Suécia ou a Finlândia.
A doença de Batten é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que só ocorre em uma criança se ambos os pais carregam os genes para a doença . Se uma criança tem apenas um dos pais com o gene, essa criança é considerada um portador e pode passar o gene para o seu próprio filho, causando a doença de Batten se o parceiro também tiver o gene.
Sintomas
À medida que a doença progride, ocorre perda de controle muscular, tecidos cerebrais severos, atrofia dos tecidos cerebrais , perda progressiva da visão e demência precoce.
Diagnóstico
Como os primeiros sinais da doença de Batten geralmente envolvem a visão, a doença de Batten é frequentemente suspeita pela primeira vez durante um exame oftalmológico de rotina. No entanto, não pode ser diagnosticado apenas através de um exame oftalmológico.
A doença de Batten é diagnosticada com base nos sintomas da criança. Os pais ou o pediatra da criança podem perceber que a criança começou a desenvolver problemas de visão ou convulsões .
Estudos elétricos especiais dos olhos, como a resposta evocada visualmente ou o eletrorretinograma (ERG), podem ser feitos. Além disso, testes diagnósticos como o eletroencefalograma (EEG, para verificar a atividade convulsiva) e a ressonância magnética (RM, para procurar alterações no cérebro) podem ser feitos. Uma amostra de pele ou tecido (chamada de biópsia ) pode ser examinada ao microscópio para procurar o acúmulo de lipofuscinas.
Tratamento
Nenhum tratamento específico ainda está disponível para curar ou retardar a progressão da doença de Batten, mas existem tratamentos para controlar os sintomas e tornar a criança mais confortável. Convulsões podem ser controladas com medicamentos anticonvulsivantes , e outros problemas médicos podem ser tratados conforme necessário. A terapia física e ocupacional pode ajudar o paciente a manter o funcionamento físico pelo maior tempo possível antes que os músculos se atrofiem.
Alguns estudos mostraram dados iniciais de que doses de vitamina C e E podem ajudar a retardar a doença, embora nenhum tratamento tenha sido capaz de impedir que ela seja fatal.
Grupos de apoio, como a Associação de Apoio e Pesquisa de Doenças de Batten, fornecem apoio e informações sobre tratamentos e pesquisas. Encontrar outras famílias que passaram pela mesma coisa ou estão passando pelos mesmos estágios pode ser um grande apoio ao lidar com a doença de Batten.
A pesquisa médica continua a estudar o distúrbio para, esperançosamente, identificar tratamentos eficazes no futuro.
Fontes:
"Doença de Batten". Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015.
"O que é doença de Batten?" Associação de Pesquisa e Apoio à Doença de Batten, 2015.