Também conhecido como: PCD, PCD com situs solitus e síndrome dos cílios imóveis
A discinesia ciliar primária (DCP) é um distúrbio genético raro que afeta aproximadamente 1 em 16.000 pessoas. Os cílios são estruturas semelhantes a pêlos que revestem certas partes do corpo, como a trompa de Eustáquio e a traqueia. Os cílios desempenham uma função importante de mover material mucoso e outro material estranho para longe dos órgãos a serem removidos do corpo.
Na DCP, os cílios não funcionam mais normalmente, o que causa um atraso na remoção de detritos, aumentando o risco de uma infecção. Na DCP, os órgãos do abdômen e do tórax estão em sua posição normal.
Há também subtipos de DCP como a síndrome de Kartagener (situs inversus totalis), que tem DCP, mas também tem características marcantes de ter órgãos do lado oposto do corpo. Por exemplo, em vez de o baço estar no lado esquerdo do corpo, ele está no lado direito do corpo. Outros órgãos comumente afetados pela síndrome de Kartagener incluem: coração, fígado e intestinos. A síndrome de Kartagener é ainda mais rara, com uma incidência de cerca de 1 em 32.000 pessoas.
Fatores de Risco para Discinesia Ciliar Primária
A discinesia ciliar primária não é um distúrbio contagioso. Você só pode herdar PCD quando você nasce, se ambos os seus pais têm esse distúrbio ou são portadores do distúrbio. É mais comum ser portador de PCD porque tem um padrão autossômico recessivo de herança .
Isto significa que se um dos pais lhe der o gene responsável pelo PCD, mas o seu outro progenitor não lhe der o gene, você não herdará o PCD, mas será conhecido como portador.
Existem vários distúrbios genéticos que podem causar DCP, mas você não pode diagnosticar atualmente portadores de discinesia ciliar primária.
Qualquer gene que afeta as proteínas dos cílios pode potencialmente levar à DCP. Mutações nas proteínas associadas aos cílios podem diminuir, aumentar ou interromper o movimento ondulatório associado à função ciliar normal. Alterações na função dos cílios podem causar os seguintes sintomas relacionados à discinesia ciliar primária:
- congestão nasal crônica, rinite ou infecções sinusais
- otite média crônica ( otite ) ou perda auditiva
- infertilidade
- infecções respiratórias frequentes como pneumonia
- tosse
- atelectasia (pulmão colapsado)
Diagnosticando Discinesia Ciliar Primária
Seu médico pode não procurar automaticamente por discinesia ciliar primária, pois os sintomas podem estar relacionados a muitos distúrbios que podem ser observados em crianças e adultos. Quando se observa o situs inversus totalis (órgãos localizados anormalmente nos lados opostos do corpo), o diagnóstico pode ser fácil. No entanto, quando a colocação de órgãos é normal, seu médico precisará realizar testes adicionais. O teste genético é um dos principais métodos usados para diagnosticar a PCD, no entanto, existem dois métodos comuns usados para avaliar visualmente os problemas com os seus cílios: microscopia eletrônica e de vídeo . A diferença entre os dois testes é o tipo de microscópio usado.
Ambos os testes exigem que o seu médico tire uma amostra da cavidade nasal ou das vias aéreas para análise ao microscópio.
A radiação ligada a partículas minúsculas, também conhecidas como partículas radiomarcadas , pode ser inalada. O seu médico irá então medir quantas das partículas retornam durante a expiração. Quando menos do que as partículas esperadas retornam, problemas ciliares podem ser suspeitados. O seu médico pode também inalar o óxido nítrico . Este teste não é bem compreendido, no entanto, quando você exala resultados abaixo do normal, pode haver suspeita de DCP.
O funcionamento normal dos cílios também é necessário para um sistema reprodutivo saudável.
Devido ao nível de disfunção dos cílios no trato reprodutivo, a análise do sêmen também pode ser útil no diagnóstico de DCP em adultos. A amostra de esperma é então analisada sob um microscópio.
O padrão ouro para o teste é a microscopia eletrônica. Isso claramente pode definir se são ou não anormalidades estruturais e funcionais com os cílios. O otorrinolaringologista pode retirar uma amostra do nariz ou das vias aéreas para obter uma amostra para este teste. O teste genético pode ser diagnóstico, no entanto, apenas cerca de 60% dos casos de DCP têm identificação genética identificável.
Tratamento da Discinesia Ciliar Primária
Não há cura para a discinesia ciliar primária. O tratamento está relacionado ao manejo dos sintomas e à tentativa de prevenir a infecção. Para ajudar a prevenir infecções nos ouvidos, é provável que o otorrinolaringologista coloque tubos auriculares para permitir que os ouvidos drenem para o canal auditivo, pois o transporte através da tuba auditiva está comprometido. Outros tratamentos podem incluir lavagens nasais freqüentes e sprays nasais antiinflamatórios.
O tratamento para problemas respiratórios concentra-se em melhorar sua capacidade de tossir. Como os cílios diminuídos diminuem sua capacidade de eliminar o muco nas vias aéreas, a tosse ajuda a ajudar seu corpo a remover o muco das vias aéreas. Para conseguir isso, você pode ser prescrito:
- Fisioterapia torácica - dispositivos mecânicos ou técnicas manuais para estimular a tosse
- Exercício - cardio-exercício faz com que você respire mais pesado o que ajuda a mobilizar as secreções nas vias aéreas
- Medicamentos - broncodilatadores e antiinflamatórios ajudam a reduzir o inchaço e a abrir as vias aéreas para ajudá-lo a tossir ou mover qualquer muco.
Nos piores cenários, a DCP que afeta os pulmões pode levar à bronquiectasia. Casos graves não poderão ser tratados e um transplante de pulmão será necessário. O transplante de pulmão curará a PCD nos pulmões. No entanto, você terá que lidar com todos os tratamentos e restrições necessários após o transplante. Este é um ótimo tratamento quando necessário, mas não é um bom método de primeira linha para o tratamento da DCP.
Fontes:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Discinesia Ciliar Primária (Síndrome dos Cílios Imotíveis, Síndrome de Kartagener). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Assinatura obrigatória).
Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue. (2011). O que é Discinesia Ciliar Primária. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organização Nacional de Doenças Raras. (2015). Discinesia Ciliar Primária. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-cilcy-dyskinesia/