Esta desordem hereditária impede a absorção de eletrólitos
A síndrome de Gitelman é um distúrbio renal hereditário caracterizado por baixos níveis de potássio e magnésio no sangue e diminuição da excreção de cálcio na urina. A síndrome de Gitelman é causada por uma mutação genética que afeta um tipo de proteína necessária para transportar esses e outros eletrólitos através das membranas dos rins.
Estima-se que a síndrome de Gitelman ocorra em uma em cada 40.000 pessoas, afetando homens e mulheres de todas as origens étnicas.
Não há cura para a síndrome de Gitelman.
Causas
Cerca de 80% de todos os casos estão associados a uma mutação genética específica conhecida como SLC12AC. Essa anomalia afeta diretamente o chamado cotransportador de cloreto de sódio (NCCT), cuja função é reabsorver sódio e cloreto dos fluidos dos rins. Enquanto a mutação SLC12AC é a causa predominante da síndrome de Gitelman, cerca de 180 outras mutações também foram implicadas.
Um efeito secundário da mutação SLC12AC é o aumento da reabsorção de cálcio no rim. Embora esse efeito também esteja ligado à má absorção de magnésio e potássio, os cientistas ainda não sabem ao certo como ou por que isso acontece.
Sintomas
As pessoas com síndrome de Gitelman às vezes não apresentam sintomas. Quando eles se desenvolvem, eles são mais freqüentemente vistos depois dos seis anos de idade.
A gama de sintomas está diretamente relacionada com baixo potássio (hipocalemia), baixo magnésio (hipomagnesemia), baixo nível de cloreto (hipocloremia) e alto teor de cálcio (hipercalcemia), associado a um baixo nível de pH.
Os sinais mais comuns do Gitelman incluem:
- Fraqueza generalizada
- Fadiga
- Cãibras musculares
- Micção excessiva ou micção à noite
- Desejos de sal
Menos comumente, as pessoas podem sentir dor abdominal, vômito, diarréia, constipação ou febre. Convulsões e parestesia facial (perda de sensibilidade no rosto) também são conhecidas.
Alguns adultos com síndrome de Gitelman também podem desenvolver condrocalcinose , uma forma de pseudo-artrite causada pela formação de cristais de cálcio nos tecidos conjuntivos.
Diagnóstico
A síndrome de Gitelman é diagnosticada com base em um exame físico, uma revisão dos sintomas e os resultados das análises de sangue e urina. Os resultados de laboratório normalmente mostram:
- Baixos níveis de potássio no sangue
- Baixos níveis de magnésio no sangue
- Baixos níveis de cálcio na urina
A síndrome de Gitelman é freqüentemente revelada durante um exame de sangue de rotina quando níveis anormalmente baixos de potássio são detectados. Quando isso acontece, os médicos realizam testes adicionais para verificar se é a síndrome de Gitelman, uma doença associada conhecida como síndrome de Bartter ou outras possíveis doenças.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Gitelman é focado no controle dos sintomas. Suplementação de potássio e magnésio é a base do tratamento, muitas vezes prescrito em grandes doses (uma vez que são regularmente excretados na urina). Durante episódios graves de espasmo muscular, o magnésio pode ser administrado por via intravenosa.
As pessoas diagnosticadas com síndrome de Gitelman, sejam sintomáticas ou não, são aconselhadas sobre formas de manter níveis saudáveis de potássio, magnésio, sódio e cloreto. Estes incluem mudanças na dieta e o uso adequado de diuréticos poupadores de potássio para excretar a água através da micção, mas reter o potássio.
> Fonte:
> Knoer, N. e Levtchenko, E. "Síndrome de Gitelman". Jornal Orphanet de Doenças Raras. 2008: 3:22.