Hipotireoidismo congênito refere-se ao hipotireoidismo - uma deficiência ou falta de hormônio tireoidiano - no nascimento.
Na época da triagem neonatal, o hipotireoidismo congênito é extremamente raro. Ainda assim, se presente, é especialmente importante que seja diagnosticado rapidamente e adequadamente tratado . Deixar de tratar adequadamente e prontamente o hipotireoidismo congênito pode afetar negativamente o QI e o desenvolvimento neurológico.
O hipotireoidismo congênito é, na verdade, uma das causas mais comuns, porém tratáveis, de retardo mental em todo o mundo.
Existem duas formas principais de hipotireoidismo congênito: hipotireoidismo congênito permanente e hipotireoidismo congênito transitório.
Hipotireoidismo Congênito Permanente
Esse tipo de hipotireoidismo requer tratamento vitalício e tem várias causas:
- A causa mais comum de hipotireoidismo congênito é um defeito ou desenvolvimento anormal da glândula tireóide, conhecida como disgenesia. Em particular, o tecido tireoidiano localizado anormalmente (ectópico) é o defeito mais comum. Aproximadamente dois terços do hipotireoidismo congênito é resultado de disgenesia.
- Alguns lactentes herdam defeitos na capacidade de sintetizar e secretar hormônio tireoidiano. Estes são responsáveis por aproximadamente 10% dos casos de hipotireoidismo congênito.
- O hipotireoidismo congênito pode ser devido a um defeito no mecanismo de transporte do hormônio tireoidiano.
- Em alguns lactentes, o hipotireoidismo central, que envolve problemas hipotalâmicos ou hipofisários, é a causa do hipotireoidismo congênito.
Hipotireoidismo congênito transitório
Acredita-se que 10% a 20% dos recém-nascidos com hipotireoidismo tenham uma forma temporária da condição conhecida como hipotireoidismo congênito transitório.
O hipotireoidismo transitório em recém-nascidos tem várias causas:
- Uma deficiência de iodo no recém-nascido, que resulta da ingestão insuficiente de iodo na mãe
- Os anticorpos bloqueadores do receptor de TSH (TRB-Ab) em gestantes com doença autoimune da tireoide, geralmente doença de Graves, se transferem através da placenta e afetam a função tireoidiana do feto, causando hipotireoidismo ao nascimento. Isso não acontece em todas as mulheres com doença auto-imune da tireóide. Normalmente, quando isso ocorre, o hipotireoidismo é resolvido em torno de um a três meses após o nascimento, pois os anticorpos da mãe são eliminados naturalmente da criança.
- Drogas antitireoidianas (PTU, metimazol) tomadas por uma gestante com hipertireoidismo que atravessa a placenta, causando hipotireoidismo no recém-nascido. Geralmente, o hipotireoidismo é resolvido vários dias após o nascimento e a função tireoidiana normal retorna dentro de algumas semanas.
- Exposição fetal ou neonatal a doses muito elevadas de iodo, que podem causar hipotiroidismo transitório. Esse tipo de exposição ao iodo resulta do uso de uma medicação à base de iodo, como a amiodarona (usada para tratar ritmos cardíacos irregulares) na mãe ou no bebê, ou o uso de antissépticos ou agentes de contraste contendo iodo.
Sinais e sintomas
A maioria dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito não apresenta sinais ou sintomas da doença.
Isto é devido à presença de alguns hormônios da tireóide materna, ou alguma função tireoidiana residual por conta própria.
Mas, os sinais e sintomas clínicos podem incluir o seguinte:
- Aumento do peso ao nascer
- Aumento da circunferência da cabeça
- A letargia (falta de energia, dorme a maior parte do tempo, parece cansada mesmo quando acordada)
- Movimento lento
- Um grito rouco
- Problemas de alimentação
- Constipação persistente, inchada ou cheia ao toque
- Uma língua alargada
- Pele seca
- Baixa temperatura corporal
- Icterícia prolongada
- Um bócio ( tireóide aumentada )
- Tom muscular anormalmente baixo
- Rosto inchado
- Extremidades frias
- Cabelo grosso grosso que fica baixo na testa
- Um fontanel grande (ponto fraco)
- Um umbigo hérnia
- Pouco ou nenhum crescimento, fracasso em prosperar
O hipotireoidismo congênito é mais comum em bebês que têm outras malformações congênitas (principalmente relacionadas ao coração) e síndrome de Down.
Detecção e Diagnóstico
O hipotireoidismo congênito é mais frequentemente detectado pelo rastreamento de recém-nascidos, geralmente realizado por um teste de puntura de calcanhar feito dentro de alguns dias após o nascimento. O teste é geralmente seguido dentro de duas a seis semanas após o nascimento.
De acordo com a referência médica do UpToDate :
"A triagem de todos os recém-nascidos é hoje rotina em todos os 50 estados dos Estados Unidos, Canadá, Europa, Israel, Japão, Austrália e Nova Zelândia, e está em desenvolvimento na Europa Oriental, América do Sul, Ásia e África. Nos Estados Unidos Por exemplo, mais de 4 milhões de bebês são examinados anualmente, levando à detecção de 1000 bebês com hipotireoidismo congênito. Em todo o mundo, estima-se que 12 milhões de bebês sejam examinados e 3.000 com hipotireoidismo sejam detectados anualmente.
Quando o teste inicial de triagem sanguínea identifica um possível problema, o acompanhamento normalmente inclui exames de sangue adicionais e pode incluir outros testes, como exames de imagem por tireoide . O UpToDate tem amplos detalhes sobre os vários procedimentos diagnósticos usados para confirmar o hipotireoidismo congênito e avaliar suas causas.
Uma palavra de
Se você tem um filho nascido com hipotireoidismo congênito, qual é o prognóstico dele ou dela? Se a condição do seu filho for detectada no nascimento e tratada rapidamente, o prognóstico é excelente. Segundo a pesquisa, as crianças detectadas no nascimento que recebem tratamento precoce normalmente têm crescimento e desenvolvimento normais, e a maioria dos estudos não reporta nenhuma diferença no QI.
Alguns estudos, no entanto, encontraram uma ligeira redução nos escores de verbal, matemática e QI, assim como déficits leves de memória e atenção em algumas crianças que retornaram aos níveis normais da tireoide mais lentamente, devido ao atraso no diagnóstico ou menores doses iniciais. O tratamento precoce e suficiente para o hipotireoidismo congênito é, portanto, especialmente importante.
Fonte:
> LaFranchi, Stephen. "Características clínicas e detecção de hipotireoidismo congênito". UpToDate .