A deficiência de AAT, ou deficiência de alfa-1-antitripsina, é uma condição genética causada pela falta da proteína protetora, a alfa-1-antitripsina (AAT), normalmente produzida pelo fígado. Para a grande maioria de nós que têm quantidades suficientes de AAT, esta pequena proteína desempenha um papel vital na manutenção da função pulmonar normal. Mas para aqueles que têm deficiência de AAT, a história assume um cenário diferente.
Em indivíduos saudáveis, os pulmões contêm elastase de neutrófilos, uma enzima natural que - em circunstâncias normais - ajuda os pulmões a digerir células e bactérias danificadas e envelhecidas. Este processo promove a cicatrização do tecido pulmonar. Infelizmente, essas enzimas não sabem quando parar e, eventualmente, atacam o tecido pulmonar em vez de ajudar a cicatrizar. É aí que entra a AAT. Ao destruir a enzima antes que ela cause danos ao tecido pulmonar saudável, os pulmões passam a funcionar normalmente. Quando não há AAT suficiente, o tecido pulmonar continuará a ser destruído, por vezes levando ao enfisema.
Como posso herdar a deficiência de AAT?
Quando uma criança nasce, ele herda dois conjuntos de genes AAT, um de cada pai. A criança só terá deficiência de AAT se ambos os conjuntos de genes AAT forem anormais. Se apenas um gene AAT é anormal e o outro é normal, então a criança será uma "portadora" da doença, mas não terá a doença em si.
Se ambos os conjuntos de genes forem normais, a criança não será afetada pela doença nem será portadora.
Se você foi diagnosticado com deficiência de AAT, é importante que você converse com seu médico sobre ter outras pessoas em sua família testadas para a doença, incluindo cada um de seus filhos.
Se você não tem filhos, seu médico pode recomendar que você procure aconselhamento genético antes de tomar essa decisão.
Para obter mais informações, entre em contato com o site da Fundação Alpha-1 ou ligue para a linha direta de seus pacientes: 1-800-245-6809.
Estatisticas
A deficiência de AAT foi identificada em praticamente todas as populações, culturas e grupos étnicos. A American Lung Association estima que há cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos que nasceram com deficiência de AAT. Entre a maioria desses indivíduos, o enfisema relacionado à AAT pode ser prevalente. Além disso, como a deficiência de AAT é frequentemente subdiagnosticada ou diagnosticada incorretamente, até 3% de todos os casos de enfisema relacionados à deficiência de AAT nunca são detectados.
Em todo o mundo, 116 milhões de pessoas são portadoras de deficiência de AAT. Destes, aproximadamente 25 milhões vivem nos Estados Unidos. Embora os portadores não tenham a doença, eles podem transmitir a doença para os filhos. Com isso em mente, a Organização Mundial de Saúde (OMS) recomenda que todas as pessoas com DPOC , bem como adultos e adolescentes com asma , sejam testadas quanto à deficiência de AAT.
O risco de desenvolver enfisema relacionado à AAT aumenta significativamente para pessoas que fumam. A American Lung Association afirma que fumar não só aumenta o risco de enfisema se você tem deficiência de AAT, mas também pode diminuir sua expectativa de vida em até 10 anos.
Sinais e Sintomas de Deficiência de AAT
Como o enfisema relacionado à AAT às vezes fica em segundo plano em relação às formas mais facilmente reconhecidas de DPOC, muito esforço foi feito ao longo dos anos para encontrar maneiras de diferenciá-lo. De acordo com Chest , duas características principais do enfisema relacionadas à deficiência grave de AAT devem levar à suspeita de enfisema relacionado à AAT.
Primeiro, os sintomas de enfisema em indivíduos com deficiência não-AAT geralmente não ocorrem até a sexta ou sétima década de vida. De acordo com a American Lung Association, isso não é verdade para pessoas que têm enfisema relacionado à AAT. Para essas pessoas, o início dos sintomas ocorre muito mais cedo, geralmente entre as idades de 32 a 41 anos.
Outra característica importante que diferencia o enfisema relacionado à AAT de sua contraparte deficiente não-AAT é a localização nos pulmões onde a doença aparece com mais frequência. Naqueles com enfisema por deficiência de AAT, a doença é mais prevalente na parte inferior dos pulmões, enquanto que no enfisema não relacionado à AAT, a doença afeta a região do pulmão superior. Ambos os recursos podem ajudar seu médico a fazer um diagnóstico preciso.
Os sinais e sintomas mais comuns do enfisema por deficiência de AAT são:
- Dispneia
- Chiado
- Tosse crônica e aumento da produção de muco
- Resfriados torácicos recorrentes
- Icterícia
- Inchaço do abdômen ou das pernas
- Diminuição da tolerância ao exercício
- Asma não responsiva ou alergias durante todo o ano
- Problemas hepáticos inexplicáveis ou enzimas hepáticas elevadas
- Bronquiectasia
Diagnóstico e Teste
Um simples exame de sangue pode informar o seu médico se você tem deficiência de AAT. Devido à importância do diagnóstico precoce, a Universidade da Carolina do Sul desenvolveu um programa, com a ajuda da Fundação Alpha-1, que permite testes gratuitos e confidenciais para aqueles em risco para a doença.
O diagnóstico precoce é fundamental porque a cessação do tabagismo e o tratamento precoce podem ajudar a retardar a progressão do enfisema relacionado à AAT.
Para mais informações sobre testes, entre em contato com o Registro de Pesquisa Alpha-1 na Medical University of South Carolina, 1-877-886-2383, ou visite a Fundação Alpha-1.
Leia mais sobre como um diagnóstico de deficiência de AAT é feito e quem deve ser testado.
Tratamento para Deficiência de AAT
Para pessoas que começaram a apresentar sintomas de enfisema relacionado à AAT, a terapia de reposição (aumento) pode ser uma opção de tratamento que pode ajudar a proteger os pulmões contra a enzima destrutiva, a elastase neutrofílica.
Terapia de reposição consiste em dar uma forma concentrada de AAT que é derivada do plasma humano. Levanta o nível de AAT na corrente sanguínea. Depois de iniciar a terapia de reposição, você deve passar por tratamento para toda a vida. Isso porque, se você parar, seus pulmões retornarão ao nível anterior de disfunção e a elastase neutrofílica voltará a destruir o tecido pulmonar.
A terapia de reposição não apenas ajuda a retardar a perda da função pulmonar em pessoas com enfisema relacionado à AAT, mas também pode ajudar a reduzir a freqüência de infecções pulmonares. Em um estudo publicado no Chest , a terapia de reposição mostrou ter uma forte relação com uma redução significativa na frequência e gravidade das infecções pulmonares associadas ao enfisema relacionado à AAT. O estudo concluiu que, embora o enfisema permaneça irreversível, as infecções pulmonares graves, menos frequentes, podem ajudar a retardar a progressão do enfisema relacionado à AAT e levar a uma melhor qualidade de vida.
Para mais informações sobre a deficiência de AAT ou terapia de reposição, converse com seu médico ou visite a Fundação Alpha-1.
Fontes:
American Lung Association. Enfisema Alfa-1 Relacionado http://www.lungusa.org. Novembro de 2006.
Sociedade Torácica Americana. Declaração da Sociedade Americana de Pneumologia / Sociedade Respiratória Européia: Padrões para o Diagnóstico e Manejo de Indivíduos com Deficiência de Alfa-1 Antitripsina ". ATS: Dezembro de 2002. ERS: Fevereiro de 2003.
Fundação Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "A terapia de aumento reduz a freqüência de infecções pulmonares na deficiência de antitripsina: uma nova hipótese com dados de apoio". Peito 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Características clínicas e história natural da deficiência grave de alfa-1 antitripsina". Peito 1997; 111: 123S-128S.