Miopatia é um termo usado para descrever doenças do músculo. Se você foi diagnosticado com miopatia, ou se você está atualmente sendo avaliado para uma possível miopatia, há uma forte chance de você não ter ouvido falar sobre miopatia até agora, porque não é tão comum quanto outras condições médicas. Você pode ter dúvidas sobre o processo de diagnóstico, o que deve prever em termos de prognóstico e tratamento, e se outros membros de sua família também podem estar em risco de miopatia.
O que é miopatia?
Miopatia refere-se a uma doença dos músculos. Quando uma pessoa tem uma doença dos músculos, os músculos trabalham com menos eficácia do que deveriam. Isso pode ocorrer quando os músculos não se desenvolvem adequadamente, quando são danificados ou quando faltam componentes importantes.
Os músculos normalmente trabalham contratando, o que significa ficar mais curto. Um músculo normal é composto de proteínas e outros componentes estruturais que se movem de maneira coordenada para contrair o músculo. Quando qualquer um desses componentes estiver com defeito, isso pode causar miopatia.
Existem várias causas diferentes de doença muscular e, consequentemente, há várias miopatias diferentes. Cada uma das diferentes miopatias tem seu nome específico, causa, conjunto de testes diagnósticos, prognóstico antecipado e tratamento. Algumas miopatias devem piorar com o tempo, enquanto algumas são razoavelmente estáveis. Várias miopatias são hereditárias e muitas não são.
Sintomas
Em geral, a miopatia causa fraqueza muscular. O padrão mais comum de fraqueza é descrito como uma fraqueza proximal. Isso significa que os músculos da parte superior dos braços e da parte superior das pernas estão mais obviamente enfraquecidos do que os músculos das mãos ou dos pés. Às vezes, a miopatia enfraquece os músculos respiratórios (músculos que controlam a respiração).
Outras características da miopatia incluem fadiga, falta de energia e agravamento da fraqueza à medida que o dia passa ou fraqueza progressiva com o esforço.
Muitas vezes, quando as pessoas têm miopatia há anos, a atrofia muscular começa a se desenvolver, que é o afinamento e o desgaste dos músculos, enfraquecendo ainda mais o poder dos músculos. A miopatia é frequentemente associada a uma forma anormal dos ossos, muitas vezes porque a fraqueza muscular impede que os ossos mantenham sua forma normal.
Como vou saber se tenho miopatia?
Em geral, a miopatia é um diagnóstico difícil. Se você tiver sintomas de miopatia, há uma forte chance de obter um encaminhamento para um neurologista ou um reumatologista, ou ambos, dependendo de qual dos seus sintomas é mais proeminente.
O teste de diagnóstico inclui uma avaliação física cuidadosa, incluindo exame da sua pele, seus reflexos, sua força muscular, seu equilíbrio e sua sensação. Seu médico fará um histórico médico detalhado e perguntará sobre o histórico médico de sua família.
Há também vários testes que você pode precisar, dependendo do seu histórico médico e dos achados do seu exame físico. Esses testes incluem exames de sangue, como hemograma completo (CBC) e níveis de eletrólitos.
Outros exames de sangue incluem a taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) e o teste de anticorpos antinucleares (ANA), que medem a inflamação. A creatina quinase no sangue pode avaliar a degradação muscular. Testes de tireoide , testes metabólicos e endócrinos podem ser necessários.
Outro teste chamado eletromiografia (EMG) é um teste elétrico que avalia a função muscular através do uso de agulhas que detectam várias características de sua estrutura muscular e movimento. Às vezes, testes altamente especializados, como biópsia muscular e testes genéticos, podem ajudar a diagnosticar certos tipos de miopatia.
Tipos
Miopatia congênita significa miopatia com a qual uma pessoa nasce.
Acredita-se que muitas dessas condições sejam hereditárias ou transmitidas por famílias pela genética. E, embora os sintomas das miopatias congênitas geralmente tenham início muito cedo, isso nem sempre é o caso. Às vezes, uma doença médica hereditária não começa a produzir sintomas até que uma pessoa seja adolescente ou até mesmo um adulto.
As miopatias geralmente hereditárias incluem :
- Miopatia mitocondrial : É uma doença causada por um defeito na parte produtora de energia da célula, chamada mitocôndria . Existem vários tipos de miopatia mitocondrial e, embora possam ser causados por mutações hereditárias (anormalidades nos genes), também podem ocorrer sem qualquer história familiar.
- Miopatia Metabólica : É um grupo de doenças causadas por problemas metabólicos que interferem na função de um músculo. Há um número de diferentes miopatias metabólicas hereditárias causadas por defeitos nos genes que codificam certas enzimas que são necessárias para o movimento muscular normal.
- Miopatia Nemalinal : Este é um grupo de distúrbios caracterizados pela presença de estruturas chamadas 'varas nemalinais' nos músculos. A miopatia nemalinosa é frequentemente associada à fraqueza muscular respiratória.
Miopatias congênitas incluem:
- Miopatia do miolo central : é uma miopatia hereditária que causa fraqueza, problemas nos ossos e reações graves a alguns medicamentos. A gravidade desta doença varia, causando uma profunda fraqueza entre algumas pessoas e apenas uma leve fraqueza em outras.
- Distrofia muscular : Este é um grupo de doenças causadas por degeneração dos músculos ou células musculares anormalmente formadas. Tecnicamente, a distrofia muscular não é miopatia, mas muitas vezes há sobreposição nos sintomas e, portanto, você pode inicialmente obter uma avaliação médica que visa determinar se você tem miopatia ou distrofia muscular. A principal diferença entre miopatia e distrofia muscular é que os músculos não funcionam adequadamente na miopatia, enquanto os músculos degeneram na distrofia muscular.
Miopatia também pode ser causada por uma variedade de doenças que produzem uma série de problemas físicos, além de problemas com a contração muscular.
Miopatias comumente adquiridas incluem:
- Miopatia Inflamatória / Autoimune : Ocorre quando o corpo ataca, causando degeneração dos músculos ou interferindo na função muscular. Há um grupo de miopatias caracterizadas por inflamação no músculo ou próximo dele. Algumas dessas condições incluem polimiosite , dermatomiosite, sarcoidose, lúpus e artrite reumatóide.
- Miopatia tóxica : ocorre quando uma toxina, um medicamento ou um medicamento prejudica a estrutura ou função muscular.
- Miopatia endócrina : ocorre quando um distúrbio dos hormônios interfere na função muscular. As causas mais comuns incluem problemas na glândula tireóide ou adrenal.
- Miopatia infecciosa : isso pode acontecer quando uma infecção impede que os músculos funcionem adequadamente.
- Miopatia secundária ao desequilíbrio eletrolítico : problemas eletrolíticos, como níveis excessivamente altos ou baixos de potássio, podem interferir na função dos músculos.
O que devo esperar se tiver miopatia ou possível miopatia?
Em geral, espera-se que a miopatia congênita se agrave ou se estabilize com o tempo e, em geral, não é esperado que melhore. As miopatias não congênitas, como miopatias infecciosas, metabólicas ou tóxicas, podem melhorar uma vez que a causa da miopatia esteja bem controlada.
Conseguir uma boa compreensão de sua condição específica é importante para garantir que você tenha o melhor resultado possível. Se você tem um tipo de miopatia que não deve melhorar, você deve prestar muita atenção em questões como atrofia, úlceras de pressão e ter a certeza de manter uma participação ideal na fisioterapia para que possa funcionar da melhor maneira possível.
Tratamento
Não existem tratamentos eficazes que possam regenerar ou curar seus músculos para curar a miopatia. Quando há uma causa identificável, como um problema endócrino, a correção da causa pode ajudar a melhorar os sintomas de miopatia ou, pelo menos, ajudar a evitar que ela se agrave.
Muitas vezes, o suporte respiratório é o principal componente da miopatia avançada, de modo que a respiração pode ser mantida com segurança.
Minha família vai ter miopatia se tiver miopatia?
Sim, algumas miopatias são de fato hereditárias. Se você tem uma miopatia hereditária, existe a chance de que alguns de seus irmãos, seus filhos, sobrinhas e sobrinhos, ou outros parentes, também desenvolvam miopatia. É importante que sua família saiba sobre sua condição, pois um diagnóstico precoce pode ajudá-la a receber tratamento mais precoce e cuidados de suporte.
Algumas das miopatias que não são especificamente consideradas congênitas ou hereditárias ainda podem ter uma tendência a ocorrer em famílias, portanto, sua família pode estar em risco aumentado, mesmo se você tiver uma miopatia que não seja conhecida como hereditária.
Uma palavra de
A miopatia não é uma condição muito comum. A doença muscular pode certamente prejudicar sua qualidade de vida. No entanto, muitos indivíduos que são diagnosticados com miopatia são capazes de manter uma vida produtiva, incluindo manter um emprego satisfatório e desfrutar de uma vida familiar e social feliz.
> Fontes:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnóstico e classificação de miopatias inflamatórias idiopáticas, Intern Med. 2016 jul; 280 (1): 39-51