Transtorno Metabólico Herdado
A doença de Leigh é um distúrbio metabólico hereditário que danifica o sistema nervoso central (cérebro, medula espinhal e nervos ópticos). A doença de Leigh é causada por problemas nas mitocôndrias, centros de energia nas células do corpo.
Um distúrbio genético que causa a doença de Leigh pode ser herdado de três maneiras diferentes. Pode ser herdada no cromossomo X (feminino) como uma deficiência genética de uma enzima chamada complexo piruvato desidrogenase (PDH-Elx).
Pode ser herdada como uma condição autossômica recessiva que afeta a montagem de uma enzima chamada citocromo-c-oxidase (COX). Pode também ser herdada como uma mutação no DNA da mitocôndria das células.
Sintomas
Os sintomas da doença de Leigh geralmente começam entre as idades de 3 meses e 2 anos. Desde que a doença afeta o sistema nervoso central, os sintomas podem incluir:
- fraca capacidade de sucção
- dificuldade em segurar a cabeça
- perder habilidades motoras que o bebê tinha, como agarrar um chocalho e sacudi-lo
- perda de apetite
- vômito
- irritabilidade
- choro contínuo
- convulsões
Como a doença de Leigh piora com o tempo, os sintomas podem incluir:
- fraqueza generalizada
- falta de tônus muscular (hipotonia)
- episódios de acidose láctica (acumulação de ácido láctico no corpo e no cérebro) que podem prejudicar a função respiratória e renal
- Problemas cardíacos
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Leigh é baseado nos sintomas que o bebê ou criança tem.
Os testes podem mostrar uma deficiência de piruvato desidrogenase ou a presença de acidose láctica. Indivíduos com a doença de Leigh podem apresentar lesões simétricas no cérebro que podem ser descobertas pelo exame do cérebro. Em alguns indivíduos, o teste genético pode ser capaz de identificar a presença de uma mutação genética.
Tratamento
O tratamento da doença de Leigh geralmente inclui vitaminas, como a tiamina (vitamina B1). Outros tratamentos podem se concentrar nos sintomas presentes, como medicamentos anti-convulsivos ou medicamentos para o coração ou os rins. A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar a criança a alcançar seu potencial de desenvolvimento.
Fontes:
> "NINDS Página de Informação da Doença de Leigh." Distúrbios. 13 fev 2007. Organização Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
> "Doença de Leigh". Índice de Doenças Raras. 17 dez. 2007. Organização Nacional para Doenças Raras.
> Macnair, Trisha. "Doença de Leigh." BBC Health. Julho de 2006.