O teste genético na doença de Parkinson pode desempenhar um papel importante no diagnóstico
O teste genético na doença de Parkinson pode desempenhar um papel importante no diagnóstico da doença. Os cientistas esperam que o conhecimento fornecido pela genética ajude a retardar ou impedir sua progressão.
Os genes são transportados em nosso DNA, unidades de herança que determinam os traços que são transmitidos de pai para filho. Nós herdamos cerca de 3 bilhões de pares de genes de nossas mães e pais.
Eles determinam a cor dos nossos olhos, o quão alto nós podemos ser e, em alguns casos, o risco que temos no desenvolvimento de certas doenças.
Como médico, conheço o papel que a genética desempenha na determinação de nossa saúde. O grau de influência que nossos genes têm varia dependendo da doença, mas tanto fatores ambientais quanto genéticos contribuem para o desenvolvimento da doença em alguma extensão.
Teste de Genética na Doença de Parkinson
Na doença de Parkinson, a grande maioria dos casos é o que chamamos de esporádicos sem causa identificável. Esses casos "não familiares" significam que nenhum outro membro da família tem Parkinson. No entanto, aproximadamente 14% das pessoas afetadas pelo mal de Parkinson têm um parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) que também vive com a doença. Nestes casos familiares, os genes mutantes que causam esta doença podem ser herdados em um padrão dominante ou recessivo.
Muitos parentes afetados ao longo de diferentes gerações são geralmente encontrados em famílias que têm um gene dominante de Parkinson. Um exemplo desse tipo de herança é a mutação genética SNCA que resulta na produção de uma proteína chamada alfa-sinucleína. Esta proteína forma corpos de Lewy que são encontrados nos cérebros de indivíduos com Parkinson.
Outras mutações - LRRK2, VPS35 e EIF4G1 - também são herdadas predominantemente.
Em contraste, mutações recessivas que atuam como um fator de risco para o desenvolvimento da doença de Parkinson são representadas por casos dentro de uma geração, como em irmãos. As mutações genéticas dos genes PARKIN, PINK1 e DJ1 são exemplos desse tipo de herança.
Estas são algumas das mutações que são conhecidas, mas há mais que estão sendo descobertas em uma base contínua. Tenha em mente, no entanto, que a maioria das formas genéticas têm baixas taxas de expressão ou penetrância, o que basicamente significa que só porque você tem o gene não significa que você terá o mal de Parkinson. Mesmo no caso de mutações LRRK2, que são de natureza dominante, a presença do gene não é igual ao desenvolvimento da doença.
Quando o teste genético para Parkinson deve ser feito?
Seu médico pode sugerir se o seu diagnóstico de Parkinson vier em uma idade jovem (menos de 40 anos), se vários parentes em sua história familiar também tiverem sido diagnosticados com o mesmo, ou se você estiver em alto risco de Parkinson familiar com base em seu etnia (aqueles com origens judaica Ashkenazi ou Norte-Africano).
No entanto, qual é o benefício de ter o teste feito no momento atual?
A informação pode ser importante para o planejamento familiar de alguns indivíduos, embora, como eu disse, mesmo que o gene seja transmitido, não é necessariamente igual ao desenvolvimento da doença. O risco, no entanto, é maior nas mutações genéticas dominantes do que nas recessivas, em média, se uma pessoa tem um parente de primeiro grau com Parkinson (ie um pai ou um irmão) seu risco de desenvolver a doença é 4 a 9% maior que a população em geral.
Tenha em mente que, atualmente, para a pessoa que está sendo testada, não há mudança no tratamento da doença de Parkinson com base em achados genéticos. No futuro, no entanto, quando houver tratamentos para retardar o aparecimento da doença ou impedir que ela se desenvolva, a identificação dessas pessoas em risco será muito importante.
Teste de Genética e Pesquisa para Parkinson
Embora possa não haver benefício direto para você no momento, os resultados do teste genético podem ajudar na pesquisa de Parkinson, permitindo que os cientistas entendam melhor a doença e, consequentemente, desenvolvam novos tratamentos. Por exemplo, uma mutação no gene que codifica a proteína alfa-sinucleína (SNCA) leva a um tipo específico de doença de Parkinson familiar. Embora essa mutação represente apenas uma pequena porcentagem de casos, o conhecimento dessa mutação teve efeitos mais amplos. O estudo desta mutação genética levou à descoberta de que a alfa-sinucleína se aglutina para formar corpos de Lewy que foram consistentemente encontrados nos cérebros de todos os indivíduos com doença de Parkinson e não apenas naqueles com a mutação SNCA. Assim, uma mutação genética levou a um achado crítico no campo da pesquisa de Parkinson.
O teste de genética é uma decisão muito pessoal, mas uma nota preventiva: sempre que um teste genético é considerado, particularmente em uma doença onde não há mudança no tratamento baseado em descobertas genéticas, seria minha recomendação consultar um especialista em genética para discutir o impacto esta informação terá em você o paciente e sua família.
Referências:
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