Respirar às vezes pode ser anormal desde o nascimento. Em uma condição genética rara, muitas vezes referida como a maldição de Ondine, isso pode ser muito grave e ter consequências importantes. Qual é a maldição de Ondine? Explore algumas das causas potenciais da síndrome da hipoventilação central congênita e como ela pode ser tratada com eficácia.
O que é a maldição de Ondine?
A maldição de Ondina (também conhecida como síndrome da hipoventilação central congênita ou CCHS) é uma forma rara e grave de apnéia do sono, na qual o indivíduo afetado para de respirar completamente ao adormecer.
Geralmente é congênita, o que significa que está presente desde o nascimento. Pode ser observado na unidade neonatal após o parto. A apneia do sono central é caracterizada pelo tronco cerebral que falha em estimular a respiração normal. Isso parece ser devido a uma diminuição da capacidade de resposta a altos níveis de dióxido de carbono e baixos níveis de oxigênio no sangue. Isso se torna especialmente perigoso durante o sono.
A maldição de Ondine tem o nome de uma história mítica sobre uma ninfa da água de coração partido que amaldiçoa seu infiel marido a parar de respirar caso ele volte a adormecer. Em termos médicos, a hipoventilação central representa uma forma extrema de apneia do sono.
O que causa hipoventilação central?
A hipoventilação central afeta cerca de uma em 30 milhões de pessoas, o que significa que apenas algumas centenas de pessoas a têm no mundo. Como tal, é considerado uma condição extremamente rara. Uma mutação genética parece ser a causa subjacente.
Acredita-se que ocorre quando o cérebro não consegue respirar, como também pode ser visto na apneia central do sono .
Essa condição pode estar presente desde o nascimento ou pode se desenvolver após danos no tronco cerebral, que controla o impulso de respirar. A hipoventilação central pode estar associada à dificuldade de deglutição, problemas intestinais denominados doença de Hirschsprung ou tumores denominados neuroblastoma .
Embora a condição geralmente ocorra esporadicamente, pode haver uma tendência genética que ocorre nas famílias. Os parentes podem ter uma forma mais leve de disfunção que afeta o sistema nervoso autônomo. O problema subjacente parece ser devido a uma mutação no gene PHOX2B (4q13) . A maioria envolve uma expansão de uma repetição genética de 20 bases (chamada alanina) para 25 a 33 bases. Em cerca de 10% dos casos, outras mutações no mesmo local parecem desempenhar um papel.
Como é tratada a hipoventilação central?
A maioria dos indivíduos afetados tem um início logo após o nascimento. Foi relatado para começar mais tarde, no entanto, com casos até adultos documentados. Os sintomas podem aparecer em casos mais leves com o uso de anestesia ou sedativos.
O tratamento desta condição envolve o uso de um ventilador conectado a um tubo de traqueostomia na frente da garganta sempre que o indivíduo afetado for dormir, mesmo durante os cochilos. Se isso não fosse usado, alguém com essa condição poderia morrer a qualquer momento que adormecessem.
Devido à natureza do tratamento, as famílias daqueles que sofrem muitas vezes tornam-se adeptas do manejo do equipamento necessário para manter a respiração normal. Pode inicialmente parecer intimidante, mas a ajuda dentro do ambiente hospitalar permite uma transição suave para o tratamento em casa.
Orientação de terapeutas respiratórios, incluindo recursos em casa, pode facilitar esse ajuste.
Uma palavra de
Se você estiver interessado em aprender mais sobre a maldição de Ondine, especialmente se você tiver uma criança afetada, é recomendável que você considere a consulta com um pneumologista pediátrico em um centro médico acadêmico. Devido à raridade da condição e à gravidade das consequências potenciais, o atendimento de um especialista será inicialmente necessário. Também pode ser possível estabelecer uma rede com outras famílias afetadas que estão gerenciando a condição. Esse apoio social pode ser útil por vários motivos.
Estenda a mão para obter a ajuda que você precisa de um especialista para otimizar a saúde e o bem-estar de seu filho e sua família.
> Fontes:
> Amiel J et al . "Mutações de expansão de polialanina e frameshift do gene parecido com homeobox PHOX2B na síndrome de hipoventilação central congênita." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Síndrome da hipoventilação central congênita: não apenas outro distúrbio raro." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J e Mignot E. "Genética do sono e distúrbios do sono em seres humanos". Em Princípios e Práticas da Medicina do Sono , Elsevier, 2011, pp. 93-94.