A osteogênese imperfeita (OI), comumente chamada de doença do osso frágil, é uma doença que causa um defeito na produção de proteína de colágeno. O colágeno é uma proteína importante que ajuda a sustentar o corpo; pense nisso como o andaime sobre o qual o corpo é construído. Existem vários tipos de colágeno, sendo o mais abundante o colágeno tipo I.
O colágeno tipo I é encontrado no osso, na esclera do olho, nos ligamentos e nos dentes.
A osteogênese imperfeita ocorre quando há um defeito na produção de colágeno tipo I.
Como você começa Osteogenesis Imperfecta?
A osteogênese imperfeita é devido a uma mutação genética no gene que direciona o organismo a produzir colágeno. A osteogênese imperfeita pode ser transmitida de um dos pais que tem a doença, ou pode ocorrer como uma mutação espontânea em uma criança. A maioria dos casos de osteogênese imperfeita que são passados dos pais é devida a uma mutação dominante , que vem de um dos pais que tem osteogênese imperfeita, embora um pequeno número de casos seja devido a mutações recessivas e seja proveniente de um gene de ambos os pais. doença.
Sinais e sintomas
Os problemas típicos observados em pacientes com osteogênese imperfeita incluem fragilidade óssea, baixa estatura, escoliose, defeitos nos dentes, déficits auditivos, esclerótica azulada e ligamentos frouxos. A osteogênese imperfeita recebe seu nome mais comum, a doença dos ossos frágeis, porque essas crianças são frequentemente diagnosticadas após a manutenção de múltiplos ossos quebrados .
Os sintomas da osteogênese imperfeita variam muito entre os indivíduos. Algumas crianças são diagnosticadas muito cedo na vida, enquanto outras podem ser mais desafiadoras para detectar a condição. Fraturas múltiplas devido a lesões de baixa energia devem levantar a suspeita de uma condição subjacente, como a osteogênese imperfeita.
Tradicionalmente, a osteogênese imperfeita foi classificada em uma das quatro principais categorias:
- Tipo I: forma mais branda; visto em crianças em idade pré-escolar
- Tipo II: letal ao nascimento
- Tipo III: visto no nascimento; muitas fraturas; muitas vezes incapaz de andar
- Tipo IV: gravidade entre tipo I e tipo III
Na última década, tipos adicionais de osteogênese também foram descritos. Atualmente, existem 8 subtipos de osteogênese imperfeita.
Tratamento
Atualmente, não existe cura conhecida para osteogênese imperfeita. O foco principal do tratamento é prevenir lesões e manter ossos saudáveis. Garantir que as crianças com osteogênese imperfeita tenham uma dieta nutritiva, pratiquem exercícios regularmente e mantenham um peso saudável é fundamentalmente importante. Muitas vezes, as crianças com osteogênese imperfeita precisam de auxílio ambulatorial, aparelhos ortodônticos ou cadeiras de rodas.
O tratamento cirúrgico da osteogênese imperfeita depende da gravidade da doença e da idade do paciente. Em crianças muito pequenas, muitas fraturas são tratadas da mesma forma, como se a criança não tivesse uma condição subjacente. No entanto, a estabilização cirúrgica das fraturas se torna mais comum, mesmo em uma idade jovem.
Ossos quebrados em crianças com osteogênese imperfeita são frequentemente tratados com cirurgia para estabilizar os ossos e prevenir deformidades.
O bastão intramedular , onde uma haste de metal é colocada no centro oco do osso, é freqüentemente usado para ajudar a sustentar o osso frágil e impedir a deformação do osso. A escoliose geralmente é tratada de forma agressiva, pois o problema tende a progredir em crianças com osteogênese imperfeita.
O papel dos medicamentos no tratamento da osteogênese imperfeita está evoluindo, mas estudos recentes mostram um benefício do tratamento com bisfosfonatos e suplementos de cálcio . A justificativa é que esses tratamentos fortalecerão o osso e diminuirão a frequência das fraturas. Pesquisas também estão sendo conduzidas no uso de hormônios de crescimento e terapias genéticas.
Fontes:
Burnei G, et al. "Osteogênese Imperfeita: Diagnóstico e Tratamento" J. Am. Acad. Orto. Surg., Junho de 2008; 16: 356 - 366.