CCHS é um distúrbio respiratório que começa cedo na vida
A síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS), também conhecida como síndrome de Ondina, é um distúrbio que afeta sua capacidade de respirar. Pessoas com CCHS têm problemas para respirar adequadamente, especialmente durante o sono. Em vez de respirar regularmente, as pessoas com CCHS hipoventilam (fazem respirações superficiais), o que diminui a quantidade de oxigênio no sangue e aumenta os níveis de dióxido de carbono.
Estima-se que o CCHS afete cerca de 1.000 pessoas. No entanto, esse número pode ser maior, pois os pesquisadores acreditam que alguns casos de síndrome da morte súbita infantil (SIDS) podem ser CCHS não diagnosticados. Um defeito genético (PHOX2B) foi associado à síndrome da hipoventilação central congênita. Este gene promove a formação de neurônios no sistema nervoso. Um defeito neste gene pode explicar porque alguém com CCHS tem dificuldade em regular sua respiração.
CCHS é uma condição genética . Apenas um dos pais tem que passar os genes para o seu filho ser afetado. No entanto, 90% dos casos resultam de novas mutações - o que significa que elas não foram transmitidas.
Sintomas do CCHS
Os bebês nascidos com sintomas de CHSC podem variar de leves a graves e podem incluir:
- Má respiração ou falta completa de respiração espontânea, especialmente durante o sono
- Alunos anormais (70 por cento dos indivíduos)
- Dificuldade de alimentação devido ao refluxo ácido e diminuição da motilidade intestinal
- Doença de Hirschsprung, um distúrbio intestinal que dificulta a passagem das fezes (20% dos indivíduos)
- Diminuição da capacidade de sentir dor
- Episódios de sudorese aumentada
- Baixa temperatura corporal
- Um rosto curto e largo em forma de caixa
- Dificuldades cognitivas
Obtendo um diagnóstico
Para ser diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita, os seguintes sintomas devem estar presentes:
- Evidência persistente de má respiração durante o sono
- Sintomas que começam durante o primeiro ano de vida
- Nenhuma outra condição respiratória ou muscular que possa explicar as dificuldades respiratórias
- Nenhuma evidência de doença cardíaca.
Algumas crianças com CCHS podem ser erroneamente vistas como portadoras de defeitos cardíacos ou ter outro tipo de problema respiratório. Um diagnóstico definitivo pode ser feito através de testes genéticos para defeitos PHOX2B.
Tratando o CCHS
Se houver suspeita de CCHS, um estudo do sono pode ajudar a determinar a gravidade das dificuldades respiratórias e quais tratamentos serão necessários. Outros testes especiais de função respiratória também podem ser realizados. Exames cardíacos e neurológicos completos podem descartar qualquer outro tipo de distúrbio respiratório ou muscular. O diagnóstico e o tratamento precoces são importantes para evitar complicações graves causadas por períodos de baixo ou nenhum oxigênio.
O tratamento se concentra em fornecer suporte respiratório, geralmente através do uso de um respirador. A maioria das pessoas com CCHS precisará de uma traqueostomia . Algumas crianças com CCHS precisarão de um ventilador 24 horas por dia. Outros podem precisar apenas de ajuda respiratória ao dormir. Em alguns indivíduos, um implante cirúrgico no músculo diafragma pode permitir a estimulação elétrica do músculo para controlar a respiração.
Crianças com CCHS são capazes de levar uma vida ativa. Eles, no entanto, precisam de supervisão rigorosa enquanto nadam ou brincam em piscinas, já que seus corpos podem esquecer de respirar embaixo d'água. O CCHS é uma condição vitalícia que requer monitoramento frequente e adesão rigorosa ao tratamento. Ao pegar a doença precocemente e seguir o protocolo de tratamento, aqueles com a condição podem ter uma expectativa de vida média.
Fontes:
Gozal, D. (2002). Maldição Ondine. eMedicina.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Germ, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Um Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 de março de 2003). Mutações de expansão de polialanina e mudança de estrutura do gene homoafox parecido com PHOX2B na síndrome de hipoventilação central congênita. Nature Genetics , online.
Genetics Home Reference. Síndrome de hipoventilação central congênita. (2008)