Uma visão geral da hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária é um distúrbio genético ou hereditário, também conhecido como doença de sobrecarga de ferro . Resulta da absorção excessiva de ferro no intestino (da comida), fazendo com que o ferro fique armazenado em órgãos, como fígado, coração e pâncreas.
Você pode se surpreender ao saber que a disfunção tireoidiana também pode resultar da hemocromatose hereditária . Isso ocorre porque o ferro pode ser depositado na glândula pituitária, causando hipotireoidismo central ou, menos comumente, a glândula tireóide, causando hipotireoidismo primário.
Vamos dar uma olhada mais de perto na hemocromatose, incluindo como essa condição genética comum se manifesta e é tratada.
Fatores de risco
Há uma série de fatores de risco para o desenvolvimento de hemocromatose. Como a hemocromatose é uma condição autossômica recessiva, você precisaria de duas cópias da mutação genética para desenvolvê-la.
Além disso, ser descendente de descendentes de europeus do norte é um fator de risco. Além disso, ser do sexo masculino aumenta suas chances de desenvolver hemocromatose, já que as mulheres perdem ferro ao longo da menstruação, de modo que elas acumulam menos sobrecarga de ferro. O risco de uma mulher aumenta, no entanto, após a menopausa , quando ela não está mais menstruada.
Sintomas e Sinais
As manifestações da hemocromatose não se desenvolvem tipicamente até uma idade mais avançada, e dependendo de quais órgãos são afetados, uma pessoa pode ter sintomas variáveis. Muitas pessoas, de fato, são diagnosticadas com hemocromatose (com base na história familiar ou exames de sangue incidentais) antes de desenvolver sintomas.
Também é importante notar que a deposição de ferro pode ocorrer dentro de um órgão sem manifestações clínicas. Por exemplo, estudos de autópsia revelaram depósitos de ferro na glândula tireóide de quase todas as pessoas com hemocromatose; No entanto, a maioria das pessoas com hemocromatose não desenvolve hipotireoidismo primário (um ponto importante a ter em mente).
No geral, porém, os sintomas e sinais mais comuns da hemocromatose incluem:
- Fadiga em curso
- Artrite-como dor nas articulações, em particular, os dois dedos do meio
- Alterações na cor da pele, amarelada, bronze, cinza, oliva
- Fraqueza
- Dor abdominal (à direita de um fígado aumentado)
- Açúcares sanguíneos elevados
- Testes anormais de função tireoidiana
- Testes de função hepática anormais
- Altos níveis de ferro no sangue
Conforme a condição se desenvolve, se não for tratada, uma pessoa pode desenvolver:
- Diabetes
- Dano hepático
- Dano cardíaco
- Disfunção tireoidiana
- Impotência
- Ausência ou menstruação irregular
Diagnóstico e Teste
Se você estiver com sintomas de sobrecarga de ferro e seu médico detectar altos níveis de ferro no sangue, ele pode solicitar um exame de sangue para o gene da hemocromatose.
Além disso, de acordo com o Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais, as seguintes diretrizes de teste devem ser seguidas:
- Irmãos de pessoas com hemocromatose devem fazer seu exame de sangue para a mutação C282Y (o gene da hemocromatose).
- Pais, filhos e parentes próximos de pessoas com hemocromatose devem considerar o teste.
- Os médicos devem testar pessoas com fadiga grave e persistente, doença hepática inexplicável, dor nas articulações, problemas cardíacos, disfunção erétil ou diabetes.
Por fim, para confirmar especificamente o envolvimento da glândula tireóide na hemocromatose, uma ressonância magnética da glândula tireoide pode detectar depósitos de ferro.
Tratamento
A hemocromatose é tratada através de "sangria" ou flebotomia - basicamente, o simples processo de doar sangue. Seu médico irá desenvolver um horário regular para flebotomia, como um tratamento para hemocromatose.
Uma palavra de
A hemocromatose é a doença genética mais comum nos Estados Unidos, e a boa notícia é que suas manifestações graves, como doenças do fígado, coração e tireóide, podem ser evitadas com cuidado adequado.
Se você tem uma história familiar de sobrecarga de ferro ou sintomas inexplicáveis, é aconselhável conversar com seu médico sobre a realização de exames.
> Fontes:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018) Manifestações clínicas e diagnóstico de hemocromatose hereditária. Em: UpToDate, WC Mentzer (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E., Murialdo G, Scandellari C. Uma possível ligação entre hemocromatose genética e tireoidite auto-imune. Minerva Med . Dezembro de 2007; 98 (6): 769-72.