As crianças precisam de ferro em sua dieta, e é por isso que a maioria dos pais tenta garantir que seus filhos comam muitos alimentos ricos em ferro todos os dias. Sem ferro, eles correm risco de anemia por deficiência de ferro .
O que acontece se você pegar muito ferro?
Felizmente, isso não é um problema para a maioria das crianças, pois seu corpo regula quanto ferro elas absorvem e armazenam. Mas se eles têm hemocromatose, uma doença genética que pode ser herdada dos pais de uma criança, uma criança pode absorver muito ferro, levando a ferro extra armazenado no fígado, coração, pâncreas e outros órgãos da criança.
Sintomas da hemocromatose
Sinais, sintomas e problemas associados à hemocromatose podem eventualmente incluir:
- dor nas articulações (artralgia) e artrite
- fadiga
- energia diminuída
- perda de peso
- dor abdominal
- perda de cabelo
- problemas cardíacos, incluindo cardiomiopatia com insuficiência cardíaca e arritmias
- doença hepática, com aumento do fígado (hepatomegalia), cirrose e insuficiência hepática
- descoloração da pele cinza ou bronze
- hipotireoidismo
- diabetes
- impotência
- amenorréia (ausência de um período)
A maioria das crianças com hemocromatose não apresenta nenhum sintoma, já que os sintomas podem não se desenvolver até muito mais tarde, à medida que o ferro extra se acumula em seu corpo.
Diagnosticar Hemocromatose
Como as crianças com hemocromatose geralmente ainda não apresentam sintomas, elas podem ser difíceis de diagnosticar. Um cenário comum é que um parente próximo mais velho é diagnosticado com hemocromatose e, em seguida, porque é uma doença genética, outros membros da família passam por testes.
Assim, uma criança pode ser testada por seu pediatra antes mesmo de ter qualquer sintoma, apenas por causa de sua história familiar.
Os testes para hemocromatose podem incluir exames de sangue para medir a quantidade de ferro no corpo de uma criança, incluindo a procura de:
- saturação de transferrina elevada
- ferritina elevada
- ferro sérico elevado
- diminuição da capacidade total de ligação de ferro (TIBC)
Isso é chamado de painel de ferro na maioria dos laboratórios.
Teste genético para hemocromatose
Também é possível fazer testes genéticos para procurar o gene defeituoso (o gene HFE) que causa a hemocromatose hereditária, incluindo as mutações C282Y, H63D e S65C. Crianças com duas cópias dos genes HFE mutados terão hemocromatose (elas correm mais risco de apresentar sintomas se tiverem duas cópias do mesmo gene mutado), enquanto se elas tiverem apenas um dos genes mutados, elas serão portadoras e não irá desenvolver nenhum dos sintomas da hemocromatose.
O papel do teste genético de crianças é um pouco controverso embora. Tenha em mente que a Academia Americana de Pediatria afirma que "uma redução na morbidade ou mortalidade como resultado de testes genéticos não foi demonstrada para muitas condições para as quais o teste predisposto está disponível" e que "o conhecimento do status de risco aumentado pode desencadear respostas psicológicas adversas e, potencialmente, discriminação por seguradoras, empregadores ou outros. "
Em geral, para muitas condições, incluindo hemocromatose, eles recomendam adiar o teste genético até que a criança seja um adulto ou seja capaz de tomar uma decisão competente e informada.
Outra boa razão para adiar o teste genético é que apenas cerca de 50% das pessoas que testam positivo para hemocromatose realmente apresentam sintomas.
Por outro lado, especialistas do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano afirmam que "desde o diagnóstico precoce significa tratamento precoce e manejo efetivo da doença, pode haver benefícios na identificação de crianças em risco". Eles também afirmam que "o teste genético é considerado útil para casais que planejam ter uma família".
Em geral, as crianças geralmente só precisam ser consideradas para testes de hemocromatose se:
- ambos os pais têm hemocromatose (a criança também terá hemocromatose)
- um dos pais tem hemocromatose e o outro é portador de hemocromatose (50% de chance de a criança ter hemocromatose)
- ambos os pais são portadores de hemocromatose (25% de chance de a criança ter hemocromatose)
Quando um dos pais não está disponível para testes genéticos, você pode estimar o risco de uma pessoa ter os genes para a hemocromatose, dependendo de qual membro da família tenha hemocromatose:
- se sua tia ou tio tem hemocromatose, então sua chance de ter ambos os genes para a hemocromatose é de cerca de 1%
- Se um de seus pais tiver hemocromatose, sua chance de ter ambos os genes para a hemocromatose é de cerca de 5%.
- se seu irmão ou irmã tem hemocromatose, então sua chance de ter ambos os genes para a hemocromatose é de cerca de 25%.
E tenha em mente que muitos especialistas recomendam que os testes genéticos sejam reservados para membros adultos da família de pessoas com hemocromatose, em vez de fazer testes genéticos nas crianças da família.
Além disso, se um dos pais tiver hemocromatose e, em seguida, outro genitor tiver um teste genético e for negativo para os genes da hemocromatose, a criança provavelmente não precisará ser testada, pois ele é apenas um portador. Se um dos pais é um portador e o outro pai é negativo, então, em algum momento, a criança pode ter um teste para ver se ele é ou não um portador.
Tratamentos para Hemocromatose
O principal tratamento para a hemocromatose é a flebotomia terapêutica, na qual o paciente remove um pouco do sangue (cerca de 500 ml) por semana. Uma vez que muito do ferro no seu corpo é o seu sangue, esta é uma boa maneira de extrair ferro extra do seu corpo, que continua a produzir mais sangue.
Outros tratamentos podem incluir terapia de quelação com deferoxamina e limitação de alimentos ricos em ferro, vitaminas com ferro, vitamina C (que pode aumentar a absorção de ferro), álcool e crustáceos crus (devido ao risco de infecções por bactérias no crustáceo cru) .
O que saber sobre hemocromatose hereditária
Outras coisas a saber sobre hemocromatose hereditária incluem:
- A hemocromatose hereditária é uma doença genética autossômica recessiva e é mais comum em pessoas com ascendência no norte da Europa.
- Uma em cada 8 a 12 pessoas é portadora de hemocromatose, mas como ambos os pais precisam ser portadores, e cada um deles precisa passar o gene da hemocromatose para o filho, o risco de desenvolver hemocromatose é baixo para a maioria das crianças.
- Se uma criança está em risco de hemocromatose e você decide adiar o teste genético, então você pode considerar realizar exames de sangue regulares (a cada dois a cinco anos), incluindo ferro sérico, TIBC, saturação de transferrina e nível de ferritina. não desenvolvendo sinais de sobrecarga de ferro.
- Outros tipos de hemocromatose incluem hemocromatose juvenil e hemocromatose neonatal.
- Uma biópsia hepática para medir a quantidade de ferro no fígado pode precisar ser feita se a criança tem ou suspeita-se que tenha hemocromatose.
Um hematologista e / ou gastroenterologista pode ser útil se você acha que seu filho está em risco de hemocromatose.
Fontes:
Heeney MM. Homeostase do ferro e transtornos hereditários da sobrecarga de ferro: uma visão geral. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEZ-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologia: Princípios Básicos e Prática, 4ª ed.
Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Aprendendo sobre hemocromatose hereditária. Acessado em maio de 2016.
Nelson et al, da Academia Americana de Pediatria, Comitê de Bioética: questões éticas com testes genéticos em pediatria. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.