Entendendo a ligação entre a síndrome de Down e a epilepsia

Convulsões frequentemente vistas em crianças ou adultos em seus trinta anos

A epilepsia, que tem muitas causas, também tem uma conexão próxima com a síndrome de Down (SD) . Acredita-se que a condição em que uma onda de energia elétrica pode causar convulsões cerebrais afeta de 5% a 10% das crianças com SD.

Embora ainda não entendamos completamente a linha, tendemos a vê-la em crianças com menos de dois anos de idade ou em adultos em torno dos 30 anos.

Os tipos de convulsões podem variar desde "espasmos infantis" curtos que duram apenas alguns segundos até convulsões "tônico-clônicas" mais graves.

Entendendo Síndrome de Down

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma anormalidade genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 adicional. Normalmente, uma pessoa tem 46 cromossomos (ou 23 pares). Pessoas com DS têm 47.

As crianças com SD enfrentam anormalidades, incluindo características faciais características, problemas cardíacos e gastrointestinais e um risco aumentado de leucemia . A maioria das pessoas com mais de 50 anos também experimentará um declínio na função mental consistente com a doença de Alzheimer .

Além disso, as pessoas com SD têm um risco maior de desenvolver convulsões em comparação com a população em geral. Isso pode ser devido, em parte, a anormalidades na função do cérebro ou a condições como disritmias cardíacas , que podem desencadear uma convulsão.

A ligação entre a epilepsia e a síndrome de Down

A epilepsia é uma característica comum da síndrome de Down, ocorrendo em uma idade muito jovem ou em torno da terceira década de vida. Os tipos de convulsão também tendem a variar de acordo com a idade. Por exemplo:

Embora cerca de 45% dos adultos mais velhos com SD (50 anos ou mais) tenham algum tipo de epilepsia, as convulsões são tipicamente menos comuns.

Possíveis explicações da epilepsia na síndrome de Down

Um grande número de casos de epilepsia em crianças com síndrome de Down não tem explicação óbvia. No entanto, podemos razoavelmente inferir que isso tem a ver com a função cerebral anormal, principalmente um desequilíbrio entre as vias "excitatórias" e "inibitórias" do cérebro (conhecidas como equilíbrio E / I).

Este desequilíbrio pode ser o resultado de um ou vários fatores:

Tratar a epilepsia em pessoas com síndrome de Down

O tratamento da epilepsia envolve tipicamente o uso de anticonvulsivantes projetados para suportar as vias inibitórias do cérebro e prevenir a falha das células.

A maioria dos casos é totalmente controlada com um ou com uma combinação de anticonvulsivantes.

Alguns médicos apóiam o tratamento com uma dieta cetogênica . Acredita-se que a dieta rica em gorduras e baixo teor de carboidratos reduza a gravidade ou a frequência das convulsões e geralmente é iniciada em um hospital com um período de jejum de um a dois dias.

Ter um filho com síndrome de Down não significa que ele desenvolverá epilepsia. Com isso dito, você precisa reconhecer os sinais de epilepsia e contatar seu pediatra imediatamente se você acredita que seu filho tenha tido uma convulsão.

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