A genética desempenha um grande papel na perda auditiva e surdez em bebês e idosos. Cerca de 60 a 80 por cento da surdez em crianças (surdez congênita) pode ser atribuída a algum tipo de condição genética.
Também é possível ter uma mistura de perda auditiva genética e perda auditiva adquirida. A perda auditiva adquirida é a perda auditiva que ocorre devido a uma causa ambiental, como efeitos colaterais de medicamentos ou exposição a produtos químicos ou ruídos altos.
Síndromes genéticas que causam perda auditiva
Nem todas as perdas auditivas congênitas são genéticas, e nem todas as perdas auditivas geneticamente relacionadas estão presentes no nascimento. Embora a maioria da perda auditiva hereditária não esteja associada a uma síndrome específica, muitas síndromes genéticas (possivelmente mais de 300) estão associadas à perda auditiva congênita, incluindo:
- Síndrome de Alport - caracterizada por insuficiência renal e perda auditiva neurossensorial progressiva.
- Síndrome de Branchio-Oto-Renal
- Charcot Marie Tooth (CMT) ligada ao cromossomo X - também causa neuropatia periférica, problemas nos pés e uma condição chamada "bezerros de garrafa de champaign".
- Síndrome de Goldenhar - caracterizada pelo subdesenvolvimento da orelha, nariz, palato mole e mandíbula. Isso pode afetar apenas um lado do rosto, e o ouvido pode aparecer parcialmente formado.
- Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen - além da perda auditiva neurossensorial, essa condição também causa arritmias cardíacas e desmaios.
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - essa síndrome causa perda auditiva neurossensorial que começa na infância (geralmente depois que a criança aprende a falar) e piora progressivamente. Também causa problemas de movimento (contrações musculares involuntárias) e dificuldade para engolir entre outros sintomas.
- Doença de Norrie - esta síndrome também causa problemas de visão e distúrbios mentais.
- Síndrome Pendred - A síndrome pendente causa perda auditiva neurossensorial em ambas as orelhas, juntamente com problemas de tireóide (bócio).
- Síndrome de Stickler - A síndrome de Stickler tem muitas outras características além da perda auditiva. Estes podem incluir lábio leporino e fenda palatina, problemas oculares (até mesmo cegueira), dor nas articulações ou outros problemas articulares e características faciais específicas.
- Síndrome de Treacher Collins - esta síndrome resulta em um subdesenvolvimento dos ossos da face. Os indivíduos podem ter características faciais anormais, incluindo pálpebras que tendem a inclinar para baixo e pouco ou nenhum cílios.
- Síndrome de Waardenburg - além da perda auditiva, esta síndrome pode causar problemas oculares e anormalidades no pigmento (cor) dos cabelos e olhos.
- Síndrome de Usher - pode causar perda auditiva e problemas vestibulares (tontura e perda de equilíbrio).
Causas Não-Sindrômicas da Perda Auditiva Genética
Quando a perda auditiva hereditária não é acompanhada por outros problemas de saúde específicos, ela é chamada de não-sindrômica. A maioria da perda auditiva genética pertence a essa categoria.
A perda auditiva não-sindrômica é geralmente causada por genes que são recessivos.
Isso significa que, se um dos pais transmitir o gene associado à perda auditiva, ele não será expresso ou não ocorrerá na criança. Ambos os pais precisam passar um gene recessivo para a criança para que a perda auditiva esteja presente.
Enquanto a perda auditiva relacionada a um gene recessivo parece improvável, cerca de 70 dos 100 casos de perda auditiva não são sindrômicos e 80 em 100 desses indivíduos têm perda auditiva causada por genes recessivos. Os 20% restantes ocorrem como resultado de genes dominantes, que requerem apenas o gene de um dos pais.
Como meus prestadores de cuidados identificam minha causa genética de perda auditiva?
Se você está revisando as anotações do seu médico, você pode encontrar siglas que você não entende.
Aqui está uma explicação de como a perda auditiva não-sindrômica pode ser rotulada em anotações médicas:
- nomeado pelo transtorno
- ___- surdez relacionada (em que ___ é o gene que causa surdez)
- nomeado pela localização do gene
- DFN significa simplesmente surdez
- A significa autossômica dominante
- B significa autossômica recessiva
- X significa ligado ao X (transmitido através do cromossoma X dos pais)
- um número representa a ordem do gene quando mapeado ou descoberto
Por exemplo, se o distúrbio de audição for nomeado pelo gene específico pelo seu médico, você poderá ver algo semelhante à surdez relacionada à OTOF. Isso significaria que o gene OTOF foi a causa do seu distúrbio de audição. No entanto, se o seu médico usou o local do gene para descrever o distúrbio da audição, você veria uma combinação dos pontos listados acima, como a DFNA3. Isso significaria que a surdez era um gene autossômico dominante com uma terceira ordem de mapeamento genético. A DFNA3 é também referida como surdez relacionada com a conexina 26 .
Como um distúrbio genético de perda auditiva pode ser identificado?
A identificação de causas genéticas, também referida pelos médicos como etiologia , pode ser muito frustrante. Para ajudar a minimizar a dificuldade em identificar a causa, você deve ter uma abordagem baseada em equipe. Sua equipe deve consistir de um otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, geneticista e um conselheiro de genética. Isto parece ser uma grande equipe, no entanto, com mais de 65 variantes genéticas que podem causar perda auditiva, você vai querer minimizar a quantidade de testes, se for necessário.
Seu otorrinolaringologista , ou otorrinolaringologista, pode ser o primeiro médico que você vê na tentativa de determinar a causa da perda auditiva genética. Eles farão um histórico detalhado, farão um exame físico e, se necessário, encaminhá-lo-ão a um fonoaudiólogo para um exame completo da audiologia.
Outros trabalhos laboratoriais podem incluir toxoplasmose e citomegalovírus, pois são infecções pré-natais comuns que podem causar perda auditiva em bebês. Neste ponto, causas sindrômicas comuns de perda auditiva podem ser identificadas e você pode ser encaminhado a um geneticista para testar os genes específicos associados à síndrome suspeita.
Uma vez que as síndromes comuns tenham sido identificadas ou eliminadas, seu otorrinolaringologista irá recomendá-lo a um geneticista e um conselheiro genético. Se houver suspeita de variantes genéticas suspeitas, os testes serão limitados a esses genes. Se não houver uma variante genética suspeita, seu geneticista discutirá quais opções de teste são melhores para serem consideradas.
Seu geneticista vai levar as informações da avaliação audiológica para ajudar a descartar alguns dos testes. Eles também podem solicitar outros exames, como um eletrocardiograma (ECG ou ECG), para analisar o ritmo cardíaco, o que também ajudará a restringir o que eles testam. O objetivo é que o geneticista maximize o benefício do teste antes de solicitar testes que podem ser um desperdício de tempo, esforço e recursos.
> Fontes:
> Surdez Congênita. Site da American Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Atualizado em março de 2017. Acessado em 30 de setembro de 2017.
> Genes e Perda Auditiva. Academia Americana de Otorrinolaringologia - site de Cirurgia de Cabeça e Pescoço. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Acessado em 30 de setembro de 2017.
> Teste genético na perda auditiva na infância: revisão e estudos de caso. Site Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 de julho de 2011. Acesso em 30 de setembro de 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Perda Auditiva Hereditária e Visão Geral da Surdez. 14 de fevereiro de 1999 [Atualizado em 27 de julho de 2017]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2017. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/