As mutações da conexina 26 são a causa mais comum de perdas auditivas neurossensoriais congênitas . A conexina 26 é na verdade uma proteína encontrada no gene da junção de hiato beta 2 (GJB2). Esta proteína é necessária para permitir que as células se comuniquem umas com as outras. Se não houver proteína de Connexin 26 suficiente, os níveis de potássio no ouvido interno ficam muito altos e danificam a audição.
Todo mundo tem duas cópias desse gene, mas se cada pai biológico tem uma cópia defeituosa do gene GJB2 / Connexin 26, o bebê pode nascer com uma perda auditiva. Em outras palavras, esta é uma mutação autossômica recessiva .
Quais populações estão mais em risco para as mutações do Connexin 26?
As mutações da conexina 26 ocorrem mais frequentemente em populações caucasianas e judias asquenazes. Há uma taxa de portador de 1 em 30 para caucasianos e uma taxa de portador de 20 para os descendentes de judeus asquenazes.
Testando as mutações do Connexin 26
As pessoas podem ser testadas para ver se são portadoras da versão defeituosa do gene. Outro gene, o CX 30, também foi identificado e é responsável por alguma perda auditiva. Testes semelhantes podem ser feitos para determinar se a perda auditiva de uma criança já nascida está relacionada à Conexina 26. O teste pode ser feito com uma amostra de sangue ou cotonete. Neste momento, demora cerca de 28 dias para obter resultados dos testes.
Um conselheiro genético ou geneticista pode orientá-lo melhor sobre qual teste é mais adequado com base na história familiar, no exame físico e no tipo de perda auditiva.
Existem outros problemas de saúde associados às mutações do Connexin 26?
As mutações da conexina 26 são consideradas uma causa não sindrômica de perda auditiva.
Isso significa que nenhum outro problema médico está associado a essa mutação específica.
Como é tratada a perda auditiva relacionada ao Connexin 26?
A perda auditiva relacionada às mutações da Conexina 26 geralmente está na faixa de moderada a profunda, mas pode haver alguma variabilidade. A intervenção precoce é essencial para fornecer som ao cérebro em desenvolvimento e é alcançada através do uso de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.
Há pesquisas atuais que analisam a possibilidade de terapia gênica para diminuir a quantidade de perda auditiva causada por mutações na Conexina 26 ou para eliminá-la. Este teste foi realizado principalmente em camundongos e está a muitos anos de testes humanos práticos.
Fontes:
Teste genético para perda auditiva (2015). Hospital Infantil de Cincinnati. Retirado 12/09/2015 de http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Conexina 26 (nd). Instituto da Orelha da Califórnia. Retirado 12/10/2015 de http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Teste do gene da conexina 26 (nd). Harvard Medical School Center para Surdez Hereditária. Recuperado em 12/10/2015 de http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Variantes de Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (conexina 26) e perda auditiva neurossensorial não sindrômica: revisão de HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Amigos americanos da Universidade de Tel Aviv. (2014, 24 de março). De orelhas de rato para humanos? Terapia gênica para tratar a perda auditiva progressiva. ScienceDaily . Retirado 10 de dezembro de 2015, de www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Atualizado por Melissa Karp, Au.D.