A síndrome de Usher pode ser o motivo pelo qual alguém que você conhece é surdo e cego
A síndrome de Usher é um distúrbio que comumente causa perda de visão e audição . Este distúrbio genético é considerado autossômico recessivo, significando que ambos os pais devem transmitir a característica para o seu filho nascer com este distúrbio. Em outras palavras, ambos os pais têm o distúrbio ou são portadores (têm 1 pai que transmitiu a característica, mas permanece dormente) do distúrbio.
Embora seja raro, ocorrendo apenas em cerca de 4 a 5 por 100.000 pessoas, é considerada a causa mais comum de ter cegueira e surdez e representa cerca de 50% desses casos. Existem três tipos diferentes de síndrome de Usher. Tipo I e II são, infelizmente, as formas mais graves e mais comuns. O tipo III, que é o menos severo dos diferentes tipos de síndrome de Usher, é responsável por cerca de 2 de 100 casos, a menos que você seja descendente de finlandês, e então pode chegar a 40% dos casos.
Mutações Genéticas
A síndrome de Usher é considerada um distúrbio congênito, o que significa que o distúrbio é causado pelo DNA durante o desenvolvimento. Mesmo que a síndrome de Usher não se manifeste até mais tarde na vida, ainda está relacionada ao desenvolvimento antes do nascimento. Existem 11 alterações conhecidas nos genes do DNA que afetam as proteínas que podem causar a síndrome de Usher. No entanto, as mudanças mais comuns são:
- MYO7A - tipo I
- CDH23 - Tipo I
- USH2A - tipo II
- CLRN1 - Tipo III
A maioria dos problemas associados com as alterações genéticas está relacionada a proteínas que são necessárias para o desenvolvimento de células ciliadas especializadas no ouvido interno (cílios), bem como fotorreceptores de bastonetes e cone em seus olhos. Sem os cílios apropriados (que no seu ouvido interno, o equilíbrio e os mecanismos auditivos serão prejudicados.
Os fotorreceptores da haste são sensíveis à luz, permitindo que você permaneça imóvel quando houver pouca luz disponível. Os fotorreceptores do cone permitem que você veja as cores e quando a luz é brilhante.
Sintomas da síndrome de Usher
Os principais sintomas da síndrome de Usher são perda auditiva neurossensorial e uma forma de perda de visão chamada retinite pigmentosa (RP). A retinite pigmentosa é caracterizada pela perda da visão noturna seguida por pontos cegos que afetam a visão periférica. Isso pode eventualmente levar à visão de túnel e ao desenvolvimento de cataratas. Os sintomas variam dependendo do tipo de síndrome de Usher que um indivíduo possui.
Tipo I
- geralmente completamente ou principalmente surdo em ambas as orelhas a partir do momento do nascimento
- problemas de equilíbrio - o que muitas vezes leva a atrasos no desenvolvimento motor (sentado, andando etc ...)
- Problemas de visão RP que começam a se desenvolver aos 10 anos de idade e progridem rapidamente até que ocorra cegueira total
Tipo II
- nascido com surdez moderada a grave
- nascido com equilíbrio normal
- RP - perda de visão que progride mais lentamente que o tipo I
Tipo III
- audição normal no nascimento
- perda auditiva pode se desenvolver mais tarde na vida
- equilíbrio normal ou quase normal ao nascimento
- pode desenvolver problemas de equilíbrio mais tarde na vida
- geralmente desenvolvem problemas de visão em algum momento - a gravidade varia entre os indivíduos
Diagnosticando a síndrome de Usher
Se você tiver uma combinação de perda auditiva, perda de visão e / ou problemas de equilíbrio, seu médico poderá suspeitar da síndrome de Usher. Vários testes visuais, incluindo testes de campo visual, exames de retina e eletrorretinograma (ERG) são úteis no diagnóstico da síndrome de Usher, bem como testes audiológicos. Um eletronistagmograma (ENG) pode ser útil na detecção de problemas de equilíbrio.
Muitos genes diferentes (aproximadamente 11, com um potencial de mais para ser descoberto) foram ligados à síndrome de Usher. Com tantos genes implicados nesta síndrome particular, o teste genético não tem sido particularmente útil para auxiliar no diagnóstico da doença.
Tratamento para Síndrome de Usher
Não há cura para a síndrome de Usher. No entanto, você pode direcionar o tratamento para a síndrome de Usher para controlar os sintomas. O tratamento dos sintomas pode basear-se nas suas preferências, juntamente com a colaboração do seu médico e o tipo de síndrome de Usher que você tem. Uma variedade de profissionais médicos e tipos de terapias podem ser necessárias em diferentes pontos ao longo da vida de um indivíduo e podem incluir fonoaudiólogos, terapeutas da fala , fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, oftalmologistas e muito mais. Os seguintes tratamentos podem ser benéficos na gestão da síndrome de Usher.
Tipo I
Aparelhos auditivos geralmente não são benéficos neste tipo de síndrome de Usher. Os implantes cocleares podem ser uma opção e podem melhorar significativamente a qualidade de vida. O diagnóstico precoce é importante para que formas alternativas de comunicação, como a Língua Americana de Sinais (ASL), possam ser ensinadas. Uma consideração especial deve ser usada na escolha de uma forma de comunicação. A ASL, por exemplo, pode não ser uma boa opção para indivíduos com perda severa da visão.
O equilíbrio e a reabilitação vestibular podem ser úteis no controle dos efeitos da orelha interna, incluindo perda de equilíbrio ou tontura. O tratamento para problemas de visão pode incluir instrução em braille, dispositivos para ajudar na visão noturna ou cirurgia de catarata. Os animais de serviço (como um cão-guia) também podem ser úteis, dependendo das circunstâncias.
Tipo II
Aparelhos auditivos podem ser benéficos, juntamente com outros tratamentos de audiologia, como implantes cocleares. Algumas pesquisas indicam que a suplementação de vitamina A pode ser benéfica em retardar a progressão da RP na síndrome de Usher dos tipos II e III. No entanto, você deve consultar seu médico antes de tentar isso e garantir que você:
- não estão grávidas ou planejam a gravidez, pois altas doses de vitamina A podem causar defeitos congênitos
- não complemente com betacaroteno
- não leve mais de 15.000 UI
Tipo III
Uma combinação dos tratamentos usados nos tipos I e II, dependendo da gravidade dos sintomas.
Pesquisas em andamento sobre a síndrome de Usher continuam e futuros tratamentos podem estar disponíveis.
Fontes:
Associação Americana de Fonoaudiologia. Entendendo a síndrome de Usher. Acessado em: 26 de agosto de 2016 de http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetics Home Reference. Síndrome de Usher. Acessado em: 26 de agosto de 2016 de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). As síndromes de Usher. Seminários em audiência, 27 (3): 182-192.
Instituto Nacional de Surdez e Outros Distúrbios da Comunicação. Síndrome de Usher. Acessado em: 26 de agosto de 2016 de https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organização Nacional para Doenças Raras. Síndrome de Usher. Acessado em: 26 de agosto de 2016 de http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/