Genes do Sistema Imunológico Relacionados ao MS
Seus genes são um fator importante para você estar ou não em risco de desenvolver esclerose múltipla , como o apoio de estudos familiares e científicos.
Estudos familiares como prova de que os genes desempenham um papel no MS
Na população em geral, existe uma chance de 1 em 750 (0,1 por cento) de chance de uma pessoa desenvolver EM. Mas o gêmeo idêntico de uma pessoa com esclerose múltipla tem aproximadamente 25% a 40% de chance de desenvolver esclerose múltipla, e o irmão ou filho de uma pessoa com esclerose múltipla tem uma chance de 3% a 5%.
Estudos científicos como prova de que os genes desempenham um papel no MS
Um estudo de 2007 publicado no New England Journal of Medicine descobriu um novo fator de risco genético para a esclerose múltipla (EM). O estudo mostra que as pessoas que têm certas variações de dois genes diferentes envolvidos no sistema imunológico (IL7RA e IL2RA) são mais propensos a ter EM do que pessoas sem essas mutações.
IZ7RA e IL2RA são proteínas que guiam as ações de um tipo de célula imune (células T). Como os genes controlam como as proteínas são produzidas no corpo, mudanças no tipo de proteína representam uma diferença na genética.
A versão da proteína relacionada à EM pode contribuir para a SM guiando essas células imunológicas para atacar o sistema nervoso, o que leva à desmielinização e lesões no cérebro e na medula espinhal. Esse dano, por sua vez, causa a enorme variedade de sintomas da esclerose múltipla . Curiosamente, as mutações IL2R foram associadas com diabetes tipo 1 e doença de Graves, também distúrbios auto- imunes.
Uma série de outros estudos apoiou uma ligação entre a esclerose múltipla e os genes que controlam o sistema imunológico de uma pessoa. A parte complicada é que provavelmente há um grande número de mudanças genéticas, estimadas em 50 a 100 pela National MS Society, que determinam o risco de uma pessoa desenvolver a esclerose múltipla e, se desenvolverem a esclerose múltipla, quão grave ela é.
A análise dos dados genéticos da EM é complicada e demorada, mas vale a pena, especialmente se puder melhor adequar as terapias de MS.
Linha de fundo
É importante entender que, embora os genes tenham um papel importante no desenvolvimento da esclerose múltipla e, potencialmente, o curso que segue, eles não são tudo. Em outras palavras, a esclerose múltipla não é uma doença diretamente herdada, portanto não há garantia de que você a obterá ou não com base na história da sua família (ou no seu código genético individual).
Em vez disso, a maneira pela qual a EM se desenvolve e se manifesta em uma pessoa é provavelmente complexa, envolvendo uma dinâmica entre os genes de uma pessoa e seu ambiente. Por exemplo, uma série de mudanças genéticas pode tornar uma pessoa mais vulnerável ao desenvolvimento da EM quando exposta a um certo gatilho ambiental, como um vírus (embora ainda não saibamos quais são os gatilhos precisos).
A partir de agora, os médicos não fazem testes genéticos em pessoas com esclerose múltipla ou membros da família daqueles com esclerose múltipla. Mas à medida que a pesquisa genética MS avança (o que é muito rapidamente), o tratamento pode variar com base na composição genética individual de uma pessoa.
Fontes:
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