A neutropenia congênita grave descreve essa condição perfeitamente. É uma condição congênita (significando que você nasceu com ela) com neutropenia grave (definida como contagem de neutrófilos <500 células por microlitro, geralmente <200). Uma forma específica é chamada de síndrome de Kostmann. É uma condição rara que afeta 2 a 3 pessoas para cada 1 milhão de pessoas.
Quais são os sintomas?
Os sintomas geralmente começam logo após o nascimento.
Os neutrófilos são um tipo de glóbulo branco que combate infecções bacterianas. A contagem de neutrófilos severamente baixa aumenta o risco de infecções bacterianas. A febre também é um sintoma comum, mas isso se deve à infecção e não à neutropenia. Os defeitos de nascimento geralmente não são vistos.
- Otite média (infecções de ouvido)
- Celulite (infecção da pele)
- Úlceras orais
- Gengivite (inflamação da gengiva)
Como é diagnosticado?
É provável que, durante uma destas infeções, o seu médico obtenha um hemograma completo (CBC) . Neutropenia grave (<500 células / microlitro) deve ser a única célula sangüínea afetada. Os glóbulos vermelhos e plaquetas devem estar normais. Geralmente os monócitos (outro tipo de glóbulos brancos será elevado). Se mais de um tipo de célula sangüínea for afetado, outros diagnósticos (como a Síndrome de Shwachman Diamond) devem ser considerados.
Uma vez identificada a neutropenia grave, o seu médico pode considerar encaminhar-lhe um hematologista, um médico especializado em doenças do sangue.
Inicialmente, você pode fazer um hemograma completo 2 a 3 vezes por semana para descartar neutropenia cíclica (uma condição mais benigna) como causa.
O próximo passo é uma biópsia da medula óssea. Este teste envolve a remoção de um pequeno pedaço de osso do quadril para avaliar a medula óssea, a área onde os glóbulos brancos são produzidos.
Na neutropenia congênita grave, as células são formadas normalmente inicialmente, mas, em algum momento, morrem antes de serem liberadas para a circulação.
Se a sua medula óssea for compatível com neutropenia congênita grave, seu médico provavelmente enviará um teste genético para determinar a mutação específica que você tem. Isto é importante, pois determinará se ou como você pode passar essa condição para seus filhos.
Quais são os tratamentos?
- Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos (G-CSF ou filgrastim): O G-SCF é administrado diariamente por injeção subcutânea (sob a pele). Este medicamento estimula a produção de medula óssea e a maturação de neutrófilos. O objetivo é trazer a contagem de neutrófilos ao normal de forma consistente para prevenir infecções.
- Transplante de medula óssea: O transplante de medula óssea pode ser curativo. Isso geralmente é considerado para pessoas com pouca resposta ao G-CSF. Se receber um transplante de medula óssea de um irmão, é importante certificar-se de que eles não tenham uma forma mais branda de neutropenia congênita grave.
- Antibióticos: Se você tem neutropenia congênita grave e desenvolve febre, deve procurar atendimento médico imediato. A febre pode ser o único sintoma de uma infecção grave. O trabalho de sangue deve ser enviado para identificar uma possível causa de infecção. Durante este período, você será colocado em antibióticos IV (através da veia), caso tenha uma infecção.
Há alguma preocupação a longo prazo?
Com melhor tratamento, a expectativa de vida de pessoas com neutropenia congênita grave melhorou bastante. Com o aumento da idade, você tem um risco aumentado de síndrome mielodisplásica (SMD) e leucemia (principalmente leucemia mielóide aguda) em comparação com a população em geral. Acredita-se que esse risco seja secundário ao tratamento com G-CSF, mas parece ser uma complicação da doença.
O tratamento com G-CSF pode resultar em esplenomegalia (aumento do baço). Ocasionalmente, esse aumento no tamanho do baço causará baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia). Se a trombocitopenia for grave, você pode precisar de uma esplenectomia.