A neutropenia cíclica é uma condição hereditária em que a contagem de neutrófilos (células brancas do sangue que combatem infecções bacterianas) torna-se gravemente baixa (geralmente menor que 500 células / mL) em um ciclo de aproximadamente a cada 21 dias. Geralmente apresenta-se no primeiro ano de vida. Os ciclos diminuem com a idade e podem desaparecer em alguns pacientes adultos.
Quais são os sintomas?
Quando a contagem de neutrófilos é normal, não há sintomas.
Os sintomas geralmente ficam atrás da neutropenia (baixa contagem de neutrófilos), o que significa que a contagem de neutrófilos já foi extremamente baixa por alguns dias antes do desenvolvimento dos sintomas. Em oposição a outras formas congênitas de neutropenia (neutropenia congênita grave, Síndrome de Shwachman Diamond , etc.), os defeitos congênitos não são vistos. Os sintomas incluem:
- Úlceras aftosas (úlceras na boca)
- Inflamação da garganta (faringite)
- Inflamação das gengivas (gengivite)
- Infecções da pele
- Febre
Quem está em risco?
Neutropenia cíclica é congênita, ou seja, a pessoa nasce com essa condição. É transmitido em famílias de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ser afetado para transmiti-lo aos filhos. Nem todos os membros da família podem ser afetados de forma semelhante e alguns podem, mas alguns podem não apresentar sintomas.
Como é diagnosticado?
A neutropenia cíclica pode ser difícil de diagnosticar, pois a neutropenia grave dura apenas 3 a 6 dias durante cada ciclo.
Entre esses ciclos, as contagens de neutrófilos são normais. Infecções orais recorrentes e febre a cada 21 a 28 dias devem levantar suspeita de neutropenia cíclica. A fim de capturar o ciclo de neutropenia grave, hemogramas completos (CBC) são realizados 2 a 3 vezes por semana durante 6 a 8 semanas.
Além da neutropenia grave, pode haver diminuição dos eritrócitos imaturos (reticulocitopenia) e / ou plaquetas (trombocitopenia).
A contagem de monócitos (outro tipo de glóbulos brancos) aumenta frequentemente durante o período de neutropenia grave.
Se houver suspeita de neutropenia cíclica com base em hemogramas em série, o teste genético deve ser enviado para procurar mutações no gene ELANE (no cromossomo 19). 90 - 100% dos pacientes com neutropenia cíclica apresentam uma mutação ELANE. Mutações no gene ELANE foram associadas a neutropenia cíclica e neutropenia congênita grave. Dada a apresentação clínica e o teste genético confirmatório, a biópsia da medula óssea não é necessária, mas é frequentemente realizada durante a investigação da neutropenia.
Quais são as opções de tratamento?
Embora a neutropenia cíclica seja considerada uma condição benigna, ocorreram mortes secundárias a infecções graves. O tratamento é voltado para prevenir e / ou tratar infecções.
- Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos (G-CSF, também chamado filgrastim): o G-CSF estimula a medula óssea a produzir mais neutrófilos. É usado para evitar que a contagem de neutrófilos caia abaixo de 500 células / mL. O G-CSF demonstrou diminuir a gravidade da neutropenia e diminuir o número de infecções. O G-CSF é administrado por via subcutânea (logo abaixo da pele) a cada 1 a 2 dias. Alguns doentes podem ser capazes de descontinuar o G-CSF como adulto porque, por vezes, a neutropenia é mais ligeira com a idade.
- Assistência odontológica preventiva: Como muitas das infecções ocorrem na boca, é importante manter uma boa higiene bucal. O enxaguatório bucal antibacteriano pode ser recomendado.
- Avaliação da febre: Como pacientes com neutropenia cíclica podem desenvolver infecções bacterianas graves, é importante que os episódios de febre sejam avaliados cuidadosamente. Às vezes, os episódios exigirão hospitalização com antibióticos intravenosos (IV) até que uma infecção séria possa ser descartada.