Mastocitose é um bocado. Ouvir que você ou seu ente querido tem uma condição médica que você nunca ouviu falar pode ser assustador. A mastocitose também pode ser chamada de doença mastocitária. Os mastócitos são um tipo de glóbulo branco do seu sistema imunológico. Eles estão relacionados com o basófilo e estão envolvidos em alergias e anafilaxia (uma reação alérgica grave).
Essencialmente, os mastócitos atraem outras células do sistema imunológico para áreas de tecido, quando necessário, liberando produtos químicos. Quando um número excessivo de mastócitos se reúne em tecidos, é chamado de mastocitose. Quando os mastócitos se acumulam na pele, só é chamada mastocitose cutânea. Quando ocorre em múltiplos órgãos, é chamada de mastocitose sistêmica. A mastocitose sistêmica é considerada uma neoplasia mieloproliferativa .
Riscos, sinais e sintomas da mastocitose
Porque a mastocitose é um distúrbio tão raro, não se sabe quantas pessoas têm. Machos e fêmeas parecem ser igualmente afetados. Em crianças, a maioria dos casos é cutânea, enquanto em adultos a mastocitose sistêmica é mais comum.
Como a mastocitose pode ocorrer em múltiplos órgãos, os sintomas apresentados podem variar muito. A maioria dos sintomas ocorre quando os mastócitos liberam histamina e outros produtos químicos.
Os achados cutâneos são os mais comuns e incluem:
- Erupção cutânea: Existem vários tipos de erupção cutânea na mastocitose. Às vezes, podem ser áreas castanho-avermelhadas que parecem sardas. Outras vezes, parece manchas vermelhas na pele.
- Coceira (prurido): A erupção pode coçar particularmente quando irritada (esfregada / arranhada) ou quando exposta a uma mudança brusca de temperatura (como água quente no chuveiro). Isso é chamado de sinal de Darier.
- Rubor (pele vermelha e quente)
- Bolhas
Outros sintomas refletem o órgão com áreas de infiltração de mastócitos. Sintomas gastrointestinais são comuns e incluem dor abdominal, náusea, vômito e diarréia. O envolvimento dos músculos e ossos pode apresentar dor ou osteopenia / osteoporose (diminuição da resistência óssea). Reações alérgicas e reações anafiláticas também podem ocorrer com pressão arterial baixa (hipotensão), síncope (desmaios), fadiga (cansaço), falta de ar, chiado ou inchaço dos olhos, lábios, língua ou garganta. Nem todos os pacientes apresentam esses sintomas.
O que pode desencadear sintomas na mastocitose?
Pessoas com mastocitose não apresentam sintomas o tempo todo. Às vezes, os sintomas são desencadeados por outras coisas.
- Medicamentos: analgésicos (morfina, codeína), medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINEs, como o ibuprofeno), vancomicina (um antibiótico) ou relaxantes musculares
- Exercício
- Esfregar a pele, particularmente a erupção associada à mastocitose
- Mudanças extremas de temperatura
- Alimentos picantes
- Álcool
- Infecções
- Cirurgia
- Mordeduras e picadas de abelhas, vespas, jaquetas amarelas, vespas, formigas, medusas ou cobras
- Estresse emocional
Diagnóstico de mastocitose
O diagnóstico de mastocitose é predominantemente focado em biópsias da área afetada (pele, medula óssea, trato gastrointestinal, etc).
Como os sintomas podem variar muito, obter o diagnóstico pode ser um desafio.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) publicou critérios para o diagnóstico de mastocitose, que é revisado abaixo.
Mastocitose Cutânea: Os sintomas e a biópsia da pele são consistentes com a mastocitose cutânea e não há características consistentes com a mastocitose sistêmica.
Mastocitose Sistêmica: Deve ter critério maior e um critério menor ou pelo menos três critérios menores.
- Critério principal: Na biópsia (quer da medula óssea quer do órgão afetado) deve haver várias áreas de infiltração de mastócitos (definida como ≥ 15 mastócitos).
- Critério menor:
- Na biópsia (medula óssea ou órgão afetado): Mais de 25% dos mastócitos no infiltrado são atípicos (não se parecem com mastócitos normais)
- Detecção de uma mutação genética associada à mastocitose no sangue, medula óssea ou outro tecido (gene KIT ).
- Os mastócitos na biópsia expressam alguns marcadores adicionais (CD2 e / ou CD25) que os mastócitos normais não.
- Triptase (uma enzima que quebra a proteína encontrada nos mastócitos) que é mais do que 20 ng / mL. Esses níveis costumam ser extremamente altos na leucemia de mastócitos, uma forma cancerosa da doença dos mastócitos.
Tratamentos
Semelhante a outras condições similares, a gravidade da doença determina o tratamento necessário. Medidas gerais de tratamento são semelhantes para mastocitose cutânea e sistêmica.
- Evite os gatilhos revisados acima.
- Estar preparado para anafilaxia (reação alérgica grave). Isso inclui injeções de epinefrina disponíveis em casa para tratamento emergente, se necessário.
- Tratamento preventivo quando gatilhos conhecidos são inevitáveis. Isso inclui prednisona e anti-histamínicos (ranitidina, difenidramina) antes de desencadear exposições como vacinas e cirurgia.
- Imunoterapia : A imunoterapia, também conhecida como injeção de alergia para insetos que picam como abelhas, vespas e formigas, pode ser usada.
- Anti-histamínicos: Como os sintomas estão relacionados à liberação de histamina dos mastócitos, não é de surpreender que seu médico possa prescrever medicamentos chamados anti-histamínicos. Estes incluem medicamentos usados para tratar alergias ou prurido, como cetirizina e hidroxizina. Outros medicamentos incluem ranitidina e cimetidina, que são mais comumente usados para tratar o refluxo gastroesofágico.
- Cromolyn: Cromolyn é um medicamento oral usado para tratar sintomas gastrointestinais como dor abdominal e diarréia desencadeada pela liberação de histamina pelos mastócitos. Às vezes a medicação pode ser composta em uma pomada para lesões de pele.
- Medicamentos antileucotrienos: medicamentos antileucotrienos como montelucaste e zileutona podem ser usados se os sintomas não forem controlados com anti-histamínicos.
- Aspirina: A aspirina pode ser usada para tratar o rubor da pele.
- Inibidores de tirosina quinase (TKI): O gene KIT afetou os códigos de uma proteína chamada tirosina quinase. A mutação encontrada na mastocitose aumenta o acúmulo de mastócitos nos tecidos. Medicamentos chamados inibidores da tirosina quinase podem ser úteis. O TKI mais bem estudado, o imatinib, não é eficaz na mastocitose. Outro TKI, a midostaurina, está sendo estudado atualmente na mastocitose.
- Quimioterapia: Formas mais agressivas de mastocitose podem requerer tratamento com quimioterapia como hidroxiureia e cladribina.
Mastocitose pode ser um transtorno desafiador para entender. Você pode precisar de vários médicos especializados para alcançar o diagnóstico e otimizar seu tratamento.
> Fontes:
> Castells MC e Akin C. Mastocitose (cutânea e sistêmica): Epidemiologia, patogênese e manifestações clínicas, Mastocitose (cutânea e sistêmica): Avaliação e diagnóstico em adultos, Mastocitose Cutânea: Tratamento e prognóstico e Mastocitose Sistêmica: Tratamento e prognóstico. Em: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.