Quando os testes genéticos Direct-to-Consumer (DTC) apareceram pela primeira vez no mercado, a revista Time os celebrou como a invenção do ano de 2008. No entanto, quase uma década depois, sua utilidade ainda está sendo criticamente debatida. Esta tecnologia de saúde faz parte da medicina personalizada. Ele promete insights sobre os componentes genéticos de nossa saúde, além de nos ajudar a tomar melhores decisões.
Um número crescente de empresas em todo o mundo está oferecendo kits de DNA para diferentes condições e doenças. Os usuários agora podem acessar suas informações genéticas sem envolver um médico e / ou uma companhia de seguros. Mas, satisfazendo nossa curiosidade com testes genéticos em casa uma boa decisão?
Embora o teste em casa seja uma abordagem proativa que tenha muitos benefícios, os especialistas também alertam sobre seus riscos e limitações. Muitas vezes, esses testes produzem informações incompletas ou imprecisas. Isso é particularmente alarmante, pois os consumidores nem sempre têm uma compreensão sólida de seus resultados e podem tomar decisões complexas sobre a saúde sem orientação especializada. Além disso, os testes genéticos fornecem apenas insights parciais.
Para uma melhor compreensão de nossa suscetibilidade a uma doença, outros fatores também precisam ser considerados, como ambiente, histórico familiar e escolhas de estilo de vida. A maioria dos especialistas concorda que os testes preditivos, que fornecem aos usuários informações sobre seu risco de desenvolver uma condição de saúde, estão oferecendo métodos inovadores e democratizados de testes genéticos.
No entanto, o campo continua repleto de informações conflitantes , e debates acalorados entre empresas e órgãos reguladores persistem.
De testes reprodutivos a testes de predisposição
No passado, estávamos mais familiarizados com os testes genéticos reprodutivos, que davam informações sobre o risco futuro de uma doença para o bebê.
Agora, testes pessoais pré-sintomáticos e de predisposição estão se tornando comuns. Testes pré-sintomáticos fornecem informações sobre uma condição hereditária que pode se desenvolver em pessoas portadoras de um determinado gene. Por exemplo, quase todas as pessoas com 40 ou mais repetições do segmento CAG no gene Huntington desenvolverão a doença de Huntington (penetrância completa). Por outro lado, os testes de predisposição dizem sobre um risco aumentado de desenvolver uma condição por causa de uma mutação genética existente; Não há certeza de que uma pessoa sendo testada desenvolverá essa condição no futuro.
Os testes caseiros de DNA são comercializados como testes pré-sintomáticos e de predisposição e são realizados fora do sistema nacional de saúde. Se você fizer esses testes, precisará estar ciente de que os resultados geralmente não são em preto e branco. Principalmente, os usuários irão (apenas) aprender sobre seus riscos pessoais. De acordo com os resultados, eles podem querer ajustar seu comportamento (por exemplo, comer mais ácidos graxos ômega-3) ou cumprir uma intervenção médica (por exemplo, realizar exames de saúde regulares).
Como funcionam os testes genéticos em casa?
Depois de adquirir um teste genético DTC, o protocolo para testes geralmente requer que você pegue uma amostra de sua saliva ou um cotonete de dentro da sua bochecha.
Alternativamente, você pode precisar visitar uma clínica de saúde para dar uma amostra de sangue. A amostra é enviada de volta para a empresa testadora e, dentro de alguns dias a algumas semanas, você recebe os resultados de sua análise de DNA na forma de um relatório.
Testes domiciliares de DNA podem gerar uma série de informações, variando de sua suscetibilidade a uma doença e status de portador (risco de transmitir um transtorno à prole) até previsões de tipo de calvície e cera de ouvido. Cada vez mais populares são os testes nutrigenéticos, que lhe prescrevem uma dieta supostamente adequada para você, baseada no seu DNA.
Custo do teste genético está diminuindo
Embora o sequenciamento genômico completo (WGS) ainda seja caro, opções mais acessíveis estão se tornando disponíveis.
Por exemplo, é possível optar por uma genotipagem de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) de custo efetivo, que mapeia apenas os locais do genoma associado a doenças. A genotipagem do SNP pode fornecer uma estimativa do seu risco de desenvolver certas condições.
Os analistas da indústria global prevêem que até 2018, o mercado global de testes genéticos em casa alcance mais de US $ 233 milhões. As três principais empresas de testes genéticos DTC são consideradas 23andMe, Family Tree DNA e Ancestry. Em 2017, a 23andMe foi a primeira a receber autorização da FDA para realizar análises de DNA em 10 condições sem o envolvimento de um médico.
As empresas do DTC geralmente promovem seus serviços de genealogia. Pacotes para esse tipo de serviço podem ser encontrados por menos de $ 100. A inclusão de informações médicas geralmente eleva o custo, por exemplo, o 23andMe oferece atualmente uma versão médica + de genealogia por US $ 199. A maioria das empresas do DTC não oferece varreduras completas do WGS.
Testes Genéticos Caseiros vs. Testes no Gabinete do Doc.
Uma vantagem dos testes em casa que atrai muitos consumidores é que eles são anônimos. Os resultados não se tornam automaticamente parte de seu registro médico. “Discriminação genética” é algo que não foi abordado de forma abrangente. Justamente, algumas pessoas estão preocupadas com o potencial risco de discriminação que esse tipo de teste carrega (por exemplo, ser usado para aumentar os prêmios do seguro de vida). Desde 2009, a Lei de Não Discriminação da Informação Genética está em vigor nos Estados Unidos, mas tem havido pedidos recentes para fortalecê-la. Portanto, muitos vêem testes independentes como uma maneira de manter sua informação genética privada.
O teste DTC foi comercializado como um método que pode lhe dar controle sobre suas próprias escolhas de saúde. No entanto, estudos mostram que as pessoas podem ser cautelosas com testes genéticos que não são realizados por profissionais de saúde empregados em instituições estatais. A falta de regulamentação governamental e a possível interpretação errônea da informação genética têm sido citados como duas armadilhas dos kits caseiros de DNA. Além disso, a proteção do consumidor tornou-se recentemente uma preocupação. Os consumidores expressaram temores de que seus dados possam ser disponibilizados para outras empresas ou usados para pesquisas futuras sem o conhecimento deles.
A professora associada Christine Critchley, da Universidade de Swinburne, na Austrália, e seus colegas da Universidade da Tasmânia, avaliaram a atitude do público australiano em relação aos testes genéticos do DTC. Eles estavam interessados em saber se as pessoas os consideram similarmente aos testes genéticos ordenados por seus profissionais de saúde. Seus resultados mostram que as pessoas geralmente compartilham as preocupações de especialistas genéticos sobre testes genéticos DTC e não são muito propensos a encomendar um. Os consumidores do estudo tinham preocupações que incluíam violações de privacidade e falta de aconselhamento, bem como menor precisão em comparação com testes genéticos encomendados pelos médicos. Por outro lado, estudos anteriores nos Estados Unidos e na Rússia mostraram uma atitude mais positiva em relação à compra de testes genéticos comerciais. Os americanos e os russos parecem mais propensos a fazer esses testes on-line.
Andelka Phillips, da Faculdade de Direito da Universidade de Oxford, também escreve sobre os desafios legais dos testes genéticos baseados na Internet, que são de natureza internacional. Phillips observa que qualquer melhoria na proteção de dados e segurança da informação exigirá colaboração internacional.
Precisão e segurança as principais desvantagens dos testes genéticos em casa
A capacidade de prever com precisão e confiabilidade a presença (ou ausência) de uma doença tem sido uma preocupação principal em relação aos testes domiciliares. Alguns consumidores relataram receber resultados diferentes de diferentes empresas do DTC. Uma equipe de cientistas genéticos do Instituto J. Craig Venter e do Scripps Translational Science Institute realizou uma comparação independente de cinco amostras analisadas pela 23andMe e Navigenics.
Enquanto seus resultados mostraram que a precisão dos resultados brutos foi alta, as duas empresas diferiram em suas previsões de risco de doença para os mesmos indivíduos. A Navigenics e a 23andMe concordaram apenas em dois terços das previsões relativas ao risco relativo de uma condição. O acordo de previsão foi melhor para algumas doenças do que para outras. Por exemplo, ambas as empresas concordaram ao prever o risco de doença celíaca . Em contraste, para sete doenças - incluindo a doença de Crohn, diabetes tipo 2 e doença cardíaca - a concordância foi de 50% ou menos.
Os pesquisadores atribuíram essas discrepâncias a um conjunto de marcadores que cada empresa usa em seus cálculos. Critérios para os quais os marcadores incluem podem diferir; portanto, os resultados não são necessariamente idênticos. Em alguns casos, as previsões estavam em lados opostos - uma empresa previu um risco aumentado para uma condição, enquanto a outra sugeriu uma redução do risco.
A maioria dos provedores de testes genéticos DTC opera fora do sistema nacional de saúde. Seus laboratórios não são regulamentados e, em muitos casos, os resultados não têm validade e utilidade clínica. Imprecisões podem ter consequências significativas. Por exemplo, uma previsão de baixo risco pode dar a você uma falsa sensação de segurança, influenciando negativamente suas escolhas de estilo de vida. Ainda não entendemos as contribuições genéticas exatas para o risco de doença, portanto, supondo que uma esteja na zona de segurança pode ser prejudicial. Os especialistas, portanto, sugerem que, no futuro, deve haver mais envolvimento de profissionais de saúde com conhecimento, bem como mais supervisão do governo para aumentar a segurança e a confiabilidade.
Como lidar com resultados negativos
Quando um teste genético é encomendado por um médico, um paciente geralmente recebe aconselhamento pré e pós-teste. Apesar do que as empresas de testes genéticos DTC costumam anunciar em seus sites, o suporte profissional adequado geralmente não é fornecido aos seus clientes.
Alguns pesquisadores expressaram preocupações sobre as implicações psicológicas e comportamentais dos testes genéticos. Por exemplo, descobrir que você tem um risco aumentado de desenvolver câncer pode deixá-lo ansioso ou deprimido (mesmo que você nunca tenha câncer). Os resultados do teste também podem revelar informações a outros membros da família que podem não querer saber.
No entanto, alguns estudos indicam que descobrir resultados negativos pode não necessariamente causar danos psicológicos. O Dr. Lidewij Henneman, da Universidade de Vrije, em Amsterdã, concluiu que o teste genético está associado a pouco sofrimento e que, depois de descoberto, as pessoas logo retornam às suas perspectivas mentais anteriores. Henneman apontou que a alfabetização em saúde ainda é baixa entre os consumidores. Algumas pessoas podem superestimar a probabilidade de contrair uma doença, à qual ela se refere como "determinismo genético".
Uma palavra de
A maioria dos profissionais médicos afirma que o teste genético só deve ser realizado quando houver uma indicação médica; por exemplo, histórico familiar de um distúrbio ou ter um parceiro que seja portador. Questões éticas também envolvem o teste genético de menores, por exemplo, o teste cada vez mais popular de talentos infantis. De acordo com a Sociedade Europeia de Genética Humana, os testes genéticos em uma pessoa que não pode dar o consentimento só devem ser feitos se isso tiver um benefício direto para ele ou ela. O teste preditivo em uma criança deve, portanto, ser realizado somente se houver um risco conhecido de herdar uma doença e, mesmo assim, somente se existirem opções terapêuticas ou preventivas. Alguns argumentam que esses mesmos padrões éticos também devem ser aplicados a adultos por razões semelhantes.
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