Para rastrear Síndrome de Down, anormalidades cardíacas, bem como outras anomalias. Este teste ou um teste semelhante deve ser oferecido a todas as mães durante o pré-natal, não apenas para as mães com mais de 35 anos, embora elas tenham um risco aumentado de um bebê nascido com Síndrome de Down ou outros problemas genéticos. Lembre-se, uma triagem não é um diagnóstico, mas uma triagem positiva significa que há uma probabilidade maior de que seu bebê seja afetado.
Como o teste é feito
Um ultra-som é feito entre as semanas 11-14 para medir a área translúcida na pele na parte de trás do pescoço do bebê, conhecida como dobra nucal. Isso parece um ultra-som regular para a mãe.
Quando o teste é feito
Geralmente entre 11-14 semanas de gestação (de LMP). Fazê-lo fora desse intervalo faz com que o teste não seja preciso. Existem estudos que estão sendo feitos para definir as faixas de referência para a espessura da prega nucal em outras idades de gestação.
Como os resultados são fornecidos
Geralmente como positivo ou negativo, com cerca de 5% de taxa de falso positivo. Uma tela positiva indica que há uma chance maior que o normal de que seu bebê tenha Síndrome de Down. Todo mundo tem o risco de ter um bebê com Síndrome de Down, então uma tela negativa não é a mesma coisa que um atestado de saúde. Isso pode ser surpreendente quando uma mãe tem uma tela negativa, mas um bebê com Síndrome de Down nasce.
Riscos Envolvidos
Não há risco para o teste em si.
Embora possa ser difícil entender os resultados. Este é um exame de triagem, usado para ajudá-lo a entender seu risco de complicações genéticas com sua gravidez. Então você entra em sua gravidez com um certo risco de Síndrome de Down. Este teste de rastreamento pode alterar a avaliação de risco. Por exemplo, aos 35 anos, tenho um risco de 1 em 270 de ter um bebê com Síndrome de Down.
Se minha triagem da dobra nucal mostrar uma dobra de tamanho médio, o risco é o mesmo. Se a dobra for mais fina, meu risco diminui, mas, se for mais espesso, meu risco pode aumentar. É aqui que a recomendação para mais testes genéticos pode entrar.
Alternativas
Se o teste for positivo ou se você simplesmente precisar saber definitivamente, existem testes alternativos disponíveis. Você pode usar testes mais invasivos, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), mas estes correm riscos adicionais à gravidez, embora sejam mais precisos e sejam um teste de diagnóstico em vez de uma triagem. Alguns destes podem ser feitos mais cedo na gravidez que o teste da dobra da nuca.
Onde você vai daqui?
Se a triagem da translucência da nuca for positiva, você pode ser aconselhado a fazer testes mais invasivos, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Isso é completamente com você. Há também um ultra-som mais intensivo que pode ser feito posteriormente, que também são considerados exames, mas são menos invasivos e não carregam os riscos que o teste invasivo carrega.
Fontes:
Chasen ST, Sharma G, RK Kalish, Chervenak FA. Rastreamento no primeiro trimestre de aneuploidia com translucência nucal fetal em uma população dos Estados Unidos. Obstet Gynecol. 2003 Ago; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Translucência nucal e avaliação de risco no primeiro trimestre: uma revisão sistemática. Ultrassonografia Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.