Síndrome de Ehlers-Danlos

Transtorno do Tecido Conjuntivo

Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças do tecido conjuntivo herdadas, causadas por colágeno defeituoso (uma proteína no tecido conjuntivo). O tecido conjuntivo ajuda a sustentar a pele, os músculos, os ligamentos e os órgãos do corpo. As pessoas que têm o defeito no tecido conjuntivo associado à síndrome de Ehlers-Danlos podem apresentar sintomas que incluem hipermobilidade articular , pele facilmente esticável e machucada e tecidos frágeis.

Existem seis classificações principais da Síndrome de Ehlers Danlos.

Seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos foi classificada em seis tipos:

Tipo de hipermobilidade de Ehlers-Danlos

O principal sintoma associado ao tipo de hipermobilidade da síndrome de Ehlers-Danlos é a hipermobilidade articular generalizada que afeta as articulações grandes e pequenas. Subluxações e luxações articulares são um problema comumente recorrente. Envolvimento da pele (elasticidade, fragilidade e contusões) está presente, mas em graus variados de gravidade, de acordo com a Fundação Ehlers-Danlos. A dor musculoesquelética está presente e pode ser debilitante.

Tipo Clássico de Ehlers-Danlos

O principal sintoma associado ao Tipo Clássico da Síndrome de Ehlers-Danlos é a hiperextensibilidade distinta (elasticidade) da pele, juntamente com cicatrizes, hematomas calcificados e cistos contendo gordura comumente encontrados sobre pontos de pressão.

A hipermobilidade articular é também uma manifestação clínica do tipo clássico.

Tipo vascular de Ehlers-Danlos

O tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos é considerado a forma mais grave ou grave da síndrome de Ehlers-Danlos. Ruptura arterial ou de órgãos pode ocorrer, o que pode levar à morte súbita. A pele é extremamente fina (as veias podem ser vistas facilmente através da pele) e há características faciais distintas (olhos grandes, nariz fino, orelhas sem lobo, baixa estatura e cabelo fino no couro cabeludo).

O pé torto pode estar presente no nascimento. A hipermobilidade articular geralmente envolve apenas os dígitos.

Cifoescoliose Tipo de Ehlers-Danlos

A frouxidão articular generalizada (frouxidão) e a fraqueza muscular severa são observadas no nascimento com o Tipo de Kyphoscoliosis de Ehlers-Danlos. A escoliose é observada no nascimento. Fragilidade tecidual, cicatrização atrófica (causando depressão ou furo na pele), fácil hematoma, fragilidade escleral (ocular) e ruptura ocular são manifestações clínicas possíveis, bem como ruptura arterial espontânea.

Artralgia tipo de Ehlers-Danlos

A característica distintiva do tipo Arthrochalasia de Ehlers-Danlos é a luxação congênita do quadril. Hipermobilidade articular severa com subluxações recorrentes é comum. Hiperextensibilidade da pele, fácil hematoma, fragilidade tecidual, cicatrizes atróficas, perda do tônus ​​muscular, cifoescoliose e osteopenia (ossos menos densos que o normal) também são possíveis manifestações clínicas.

Dermatosparaxis Tipo de Ehlers-Danlos

Fragilidade severa da pele e hematomas são características do tipo Dermatosparaxis de Ehlers-Danlos. A textura da pele é macia e flácida. Hérnias não são incomuns.

Aumento da consciência da síndrome de Ehlers-Danlos

Os tipos de síndromes de Ehlers-Danlos são tratados com base na manifestação clínica que é problemática.

Proteção da pele, cuidado com feridas, proteção das articulações e exercícios de fortalecimento são aspectos importantes do plano de tratamento. A condição debilitante e às vezes fatal afeta cerca de 1 em 5.000 pessoas. Pelo menos 50.000 americanos têm a síndrome de Ehlers-Danlos. Estima-se que 90% das pessoas que têm a síndrome de Ehlers-Danlos não sejam diagnosticadas até que ocorra uma emergência que requeira atenção médica imediata. Se você tiver algum dos sintomas associados à EDS, consulte o seu médico.

> Fontes:

> O que é o EDS? A Fundação Nacional Ehlers-Danlos.

> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06