A síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) aumenta o risco de desenvolver câncer de cólon e outros. Cuidados médicos e um programa abrangente de rastreamento do câncer podem gerenciar esses riscos.
Síndrome de Lynch (HNPCC), Genética e Câncer do Colo Familiar
Cerca de 75% dos cancros do cólon são casos esporádicos . Isso significa que eles não têm uma causa genética conhecida ou histórico familiar documentado para o indivíduo diagnosticado com a doença.
Entre as outras causas de câncer de cólon está a síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC).
A síndrome de Lynch é responsável por 2-7% dos casos de câncer colorretal diagnosticados nos EUA. Dado que cerca de 160.000 pessoas são diagnosticadas com câncer de cólon a cada ano, isso significa que entre 3.200 e 11.200 desses casos de câncer de cólon são atribuíveis à síndrome de Lynch.
Juntamente com um aumento do risco de câncer de cólon, as pessoas com síndrome de Lynch podem ter um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer, incluindo câncer de reto, estômago, intestino delgado, dutos da vesícula biliar, trato urinário superior, cérebro, pele, próstata e útero. endométrio) e ovários. Famílias em que a síndrome de Lynch está presente geralmente têm uma forte história familiar de câncer. Com o teste genético se tornando mais amplamente disponível, muitas dessas famílias estão cientes de que elas têm as mudanças genéticas que causam a síndrome de Lynch.
Essa é também a razão pela qual é importante escrever sua história familiar.
As pessoas muitas vezes não consideram alguns tipos de câncer como hereditários, mas quando somados o link aparece.
Como a síndrome de Lynch é herdada?
A síndrome de Lynch é transmitida de pais para filhos devido a alterações em quatro genes: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Os genes são o manual de instruções para construir e operar o corpo humano.
Quase todas as células do nosso corpo contêm duas cópias de cada gene. Uma cópia vem da sua mãe e uma cópia vem do seu pai. Dessa forma, se uma mãe ou um pai sofrerem as alterações em um ou mais dos genes que causam a síndrome de Lynch, eles poderão passar essas alterações para seus filhos, quando passarem seus genes.
Para algumas doenças, se uma das duas cópias do gene estiver danificada ou faltando, a outra, boa cópia, funcionará normalmente e não haverá doença ou risco aumentado de doença. Isso é chamado de padrão autossômico recessivo .
Para outras doenças, incluindo a síndrome de Lynch, se mesmo uma cópia de um par de genes estiver danificada ou ausente, isso é suficiente para aumentar o risco ou causar doenças. Isso é chamado de padrão autossômico dominante. No entanto, é importante lembrar que apenas o maior risco de câncer é herdado em pessoas com síndrome de Lynch. O câncer em si não é hereditário e nem todo mundo com síndrome de Lynch desenvolverá câncer.
Além da síndrome de Lynch, existem outras ligações genéticas ao câncer de cólon que são importantes para entender e é provável que ainda mais conexões sejam descobertas em um futuro próximo.
Sua melhor defesa
Felizmente vivemos em uma época em que você não precisa apenas esperar e ver.
Existem maneiras de avaliar a genética e, mesmo que alguém tenha um risco genético, estamos aprendendo mais sobre outras maneiras de diminuir esse risco. Ter uma história familiar de câncer nem sempre é uma coisa ruim quando permite que as pessoas cuidem de sua saúde. Um exemplo disso é com o câncer de mama, para o qual cerca de 10% tem uma ligação genética. As mulheres com uma história familiar muitas vezes se certificam de que são examinadas e não esperam para ver um nódulo. Se eles desenvolvem câncer, pode, conseqüentemente, ser encontrado mais cedo do que para alguém nos 90% que está menos preocupado por causa da falta de um histórico familiar.
Pensar sobre a predisposição desse modo ajudou algumas pessoas a lidar melhor com seu risco.
Aconselhamento genético
Se você descobrir que você tem síndrome de Lynch, converse com seu médico sobre obter uma referência para ver um conselheiro genético. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar um conselheiro genético qualificado em sua área ou você pode procurar no site da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos para localizar recursos de aconselhamento genético. Ver um conselheiro genético é importante porque nem todas as mudanças nos genes afetados resultam no mesmo nível de risco de câncer. Algumas alterações podem aumentar o risco apenas ligeiramente, enquanto outras alterações podem aumentar muito o risco de câncer. É importante conhecer seu próprio risco pessoal para que você possa desenvolver um plano para gerenciá-lo.
Ressonância magnética
O segundo passo importante que você pode dar é conversar com seu médico sobre um plano de rastreamento do câncer. Para muitos tipos de câncer, incluindo o câncer de cólon, estão disponíveis testes de rastreamento de fácil acesso. E mesmo para os tipos de câncer que não têm um teste de triagem designado, ferramentas como tomografia computadorizada e exames de ressonância magnética podem ser usados para encontrar o câncer em seus estágios iniciais, quando ele é mais curável.
Como sugere o câncer colorretal hereditário sem polipose, essa condição aumenta o risco de câncer de cólon sem aumentar o risco de pólipos. Os pólipos são crescimentos no cólon que, se não forem tratados, podem evoluir para câncer de cólon. Isso não significa que as pessoas com síndrome de Lynch nunca tenham pólipos. Simplesmente indica que eles desenvolvem mais freqüentemente o câncer de cólon sem primeiro desenvolver pólipos. Por esse motivo, a triagem da colonoscopia para essa doença pode ser mais desafiadora, mas pesquisas confirmam que a colonoscopia realmente detecta o câncer de cólon associado à síndrome de Lynch. A colonoscopia é uma parte importante da síndrome de Lynch.
Você provavelmente precisará ser examinado a partir de uma idade mais jovem e com mais frequência do que pessoas sem síndrome de Lynch. Embora isso possa parecer um inconveniente muito sério, é uma das melhores maneiras de gerenciar seu risco aumentado de câncer, incluindo o câncer de cólon.
Há algumas boas notícias
Enquanto ninguém quer ter síndrome de Lynch, há uma boa notícia sobre essa condição genética. Em 2008, pesquisadores italianos publicaram pesquisas mostrando que pacientes com câncer colorretal com síndrome de Lynch se saem muito melhor do que outros pacientes com câncer de cólon. Pessoas com síndrome de Lynch têm sobrevida significativamente melhor, com 94% desses pacientes ainda vivos cinco anos após o diagnóstico, comparado a uma taxa de sobrevida de 5 anos de 75% para aqueles com câncer de cólon esporádico . Existem várias razões possíveis para isso, que vão desde a detecção precoce em pessoas com síndrome de Lynch, porque eles são melhores sobre a obtenção de câncer de cólon para as diferenças na biologia dos diferentes tipos de câncer de cólon. De qualquer forma, isso é uma notícia tranquilizadora.
Fontes
Coalizão do Câncer Colorretal. Síndrome de Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/factores de risco / síndrome de slynch
Revisões de Gene. Câncer de Cólon Hereditário Não-Polipose. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras. Acessado em: 21/02/16 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM Fazendo um caso para a colonoscopia de vigilância na síndrome de Lynch. Doença Colorretal, 2009 11: 131-32.
Os Institutos Nacionais de Saúde. Síndrome de Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome