Definição:
A Anemia de Blackfan de Diamante (DBA) é uma anemia hereditária em que a medula óssea não pode produzir quantidades suficientes de glóbulos vermelhos (chamada de aplasia pura dos glóbulos vermelhos). Faz parte de um grupo maior de distúrbios chamados síndromes hereditárias de insuficiência da medula óssea.
Quais são os recursos do DBA?
Quase todos os pacientes são diagnosticados no primeiro ano de vida.
- Anemia: A anemia da DBA é grave e geralmente requer múltiplas transfusões de sangue.
- Defeitos congênitos: até metade dos pacientes com DBA também apresentam anormalidades físicas. As áreas do corpo mais afetadas são:
- Cabeça, pescoço e rosto
- Coração
- Thumbs
- Sistemas genitais e urinários
- Baixa estatura
- Aumento do risco de câncer: pessoas com DBA parecem ter um risco aumentado de câncer. Estes incluem leucemia mielóide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicas (MDS) e tumores sólidos.
O que causa o DBA?
A DBA é uma síndrome hereditária da insuficiência da medula óssea. Quase metade dos casos são familiares, o que significa que a mutação genética foi transmitida pelos pais. Outros casos são esporádicos, ocorrendo aleatoriamente. Em formas familiares, nem todos os membros da família são igualmente afetados. Um pai pode ter uma mutação associada ao DBA, mas não ser diagnosticado até que o seu filho seja diagnosticado.
Todas as células do corpo têm uma certa expectativa de vida e, em seguida, passam por morte celular sob um processo muito controlado.
No DBA, uma mutação genética faz com que as células-tronco (fazem os glóbulos vermelhos e os primeiros glóbulos vermelhos na medula) se auto-destruírem mais rapidamente do que deveriam, levando à diminuição da produção de glóbulos vermelhos.
Como o DBA é diagnosticado?
O hemograma completo (CBC) identifica a anemia e revela glóbulos vermelhos maiores do que o normal (macrocitose).
Em geral, a anemia é isolada sem alterações na contagem de glóbulos brancos ou plaquetas. A contagem de reticulócitos é baixa (reticulocitopenia) porque a medula óssea é incapaz de compensar essa anemia.
A DBA deve ser diferenciada da eritroblastopenia transitória da infância (TEC), que pode se apresentar na mesma faixa etária, mas se resolve espontaneamente. Especificamente, o nível de hemoglobina fetal e o nível de adenosina desaminase eritrocitária são geralmente elevados em DBA, mas não em TEC.
Se alguém é suspeito de ter DBA, o teste genético deve ser enviado. Se uma mutação genética for identificada, outros membros da família devem ser testados, devido ao risco aumentado de câncer.
Às vezes, um aspirado e biópsia da medula óssea são realizados para avaliar o ambiente em que os glóbulos vermelhos são produzidos. A medula óssea é geralmente normal, exceto pela falta de precursores de células vermelhas do sangue (células precoces que se desenvolvem em glóbulos vermelhos).
Os critérios diagnósticos padrão são:
- Idade menos de 1 ano
- Anemia macrocítica (maior que o normal) sem alterações no número de glóbulos brancos ou de plaquetas
- Reticulocitopenia
- Medula óssea normal, exceto pela falta de precursores de glóbulos vermelhos
Se um paciente é suspeito de ter DBA, mas não atende a esses critérios diagnósticos, existem critérios secundários que podem apoiar um diagnóstico provável.
Quais são os tratamentos para o DBA?
Embora a maioria dos pacientes necessite de tratamento, até 25% dos pacientes terão resolução espontânea.
- Transfusões: A anemia da DBA é grave e requer transfusões sanguíneas frequentes. Esta é a terapia primária até que seja seguro iniciar os esteróides.
- Corticosteróides: esteróides orais como prednisona / prednisolona são a espinha dorsal da terapia para crianças com DBA. Os esteróides são iniciados e desmamados até a menor dose necessária para eliminar a necessidade de transfusão. Se não houver resposta, as transfusões são reiniciadas.
- Transplante de medula óssea : O transplante de medula óssea pode ser curativo. Os melhores resultados vêm de doadores irmãos. Os doadores irmãos devem passar por testes genéticos para garantir que ele não tenha uma forma leve de DBA.