Anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária rara, caracterizada por pancitopenia (glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas) e anormalidades físicas. A prevalência é maior nos judeus asquenazes, na população cigana da Espanha e nos negros sul-africanos. Não deve ser confundido com a síndrome de Fanconi, uma doença dos rins. A maioria dos pacientes é diagnosticada antes dos 10 anos de idade.
Sinais e sintomas da anemia de Fanconi
Mais de 50% dos pacientes apresentam anormalidades físicas. Estes podem incluir:
- Alterações da pele - manchas hipopigmentadas (mais claras que a pele circundante) ou manchas café-com-leite (áreas coradas de café)
- Baixa estatura
- Anormalidades do polegar
- Anormalidades cerebrais - tamanho da cabeça pequena, aumento de fluido no cérebro
- Rins ausentes ou mal formados
- Anormalidades da genitália
- Atraso de desenvolvimento
À medida que as contagens de células sanguíneas diminuem, podem surgir sintomas de pancitopenia.
- Aumento de hematomas ou hemorragias (baixa contagem de plaquetas ou trombocitopenia )
- Fadiga, pele pálida ( anemia )
- Febre, infecções (baixa contagem de brancos ou neutropenia )
Diagnóstico de câncer pode ser a apresentação inicial. As pessoas com anemia de Fanconi estão em maior risco de desenvolver:
- Leucemia mielóide aguda
- Síndrome mielodisplásica
- Câncer de cabeça e pescoço
- Tumores cerebrais
- Tumor de Wilms (câncer do rim)
- Cancros gastrointestinais (GI)
- Câncer vulvar e anal
Diagnóstico
O processo de diagnóstico pode ser lento, pois a apresentação geralmente evolui com o tempo.
Uma baixa contagem de plaquetas é geralmente o primeiro sinal de problemas. Então, ao longo do tempo, a contagem de leucócitos diminui, seguida por anemia. A anemia é descrita como macrocítica, significando que os glóbulos vermelhos são maiores que o normal. Esses achados laboratoriais combinados com anormalidades físicas revisadas acima sugerem anemia de Fanconi.
Pacientes com anemia de Fanconi também estão em maior risco de desenvolver câncer. O câncer que se apresenta em uma idade incomumente precoce pode ser a apresentação inicial em alguns pacientes. Além disso, pode ser detectado se vários membros da mesma família desenvolvem câncer.
Quando a Anemia de Fanconi é suspeita, o sangue é enviado para um teste de laboratório especial chamado quebra cromossômica. O defeito genético na Anemia de Fanconi impede que os cromossomos consigam se reparar adequadamente, levando à insuficiência da medula óssea e ao câncer em idade precoce. Se o teste de quebra cromossômica for consistente com Anemia de Fanconi, o teste genético também pode ser enviado. Além de confirmar o diagnóstico, essa informação permite que a família tenha mais informações sobre o risco de ter mais filhos com essa condição.
Herança
A anemia de Fanconi é geralmente transmitida em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais têm que ser portadores do filho para ter a doença. Neste cenário, ambos os pais são portadores e têm uma chance em 1 de 4 de ter um filho com Anemia Fanconi. Mais raramente, é transmitido de forma ligada ao X, o que significa que a alteração genética está no cromossoma X. Neste caso, uma mãe pode transmitir a doença para seus filhos.
Tratamentos
Transfusões: transfusões de hemácias e plaquetas são usadas para repor o suprimento, pois a medula óssea é incapaz de produzir quantidades normais. Transfusões são usadas para prevenir sintomas de anemia (fadiga, cansaço) ou trombocitopenia (sangramento).
Oximetolona: A oximetolona é um esteróide anabolizante oral que pode ser usado para melhorar as contagens de células sangüíneas. Isso é geralmente usado para pacientes que não têm irmãos disponíveis para serem doadores de medula óssea.
Transplante de medula óssea: O transplante de medula óssea pode ser curativo para pancitopenia, mas não diminui o risco de câncer ao longo da vida. Os melhores resultados são vistos quando irmãos combinados podem ser doadores.
> Fonte:
> Bertuch A. Anemia aplástica hereditária em crianças e adolescentes. Em: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.