Ainda não há cura para a doença de Parkinson (DP). Mas um progresso significativo ocorreu recentemente na busca por uma cura. Nos últimos 10 anos, várias formas de PD hereditária foram descobertas e os defeitos genéticos responsáveis por essas formas de DP foram identificados e estudados. Essa descoberta de formas genéticas da doença pode ser considerada uma descoberta revolucionária na busca pela cura da DP, porque os cientistas podem usar os genes em questão para procurar as causas da doença.
Para o registro, os defeitos genéticos que causam formas hereditárias da doença incluem mutações (mudanças na composição química do gene) ou duplicações de porções do gene na questão. Os genes sob investigação incluem o gene da alfa-sinucleína, o gene da ubiquitina-hidrolase C-terminal-L1 (UCH-L1), os genes da quinase de repetição rica em leucina (LRRK) 2 e a Parkina, PINK1, DJ-1 e Genes ATPase13A2.
Agora, é claro, todos esses nomes de genes podem soar como uma língua estrangeira sem sentido para você. Mas garanto que a descoberta deles levará a um progresso significativo na busca por uma cura para a DP.
Reparação de defeitos genéticos que podem causar doença de Parkinson
Agora sabemos que certos tipos de defeitos genéticos em determinados genes podem causar DP. Isso significa que, se pudermos reparar os genes em questão, podemos prevenir ou até mesmo curar a doença. Já houve algum trabalho nesta área e alguns projetos interessantes estão em andamento.
Toda essa área de investigação é chamada de terapia genética ou medicina genômica. Até hoje, a introdução no cérebro de um rato (um rato que danificou as células dopaminérgicas) de um agente viral que expressa o Park1 humano em um modelo de rato de DP resultou em proteção contra a perda de células dopaminérgicas e o comportamento de Parkinson no rato.
Evidentemente, mostrar melhora nos modelos de ratos com DP está longe de mostrar que a mesma coisa pode acontecer no cérebro humano.
Como disfunções genéticas podem causar formas hereditárias da doença de Parkinson
Os estudos dos defeitos genéticos que causam formas hereditárias de DP demonstraram que a DP pode resultar quando um dos múltiplos processos se rompe. Esses processos acabam levando a danos celulares no cérebro. O primeiro processo diz respeito a falhas nos processos de controle de qualidade para lidar com a produção de proteínas no cérebro. As proteínas são os blocos de construção de todos os tecidos do seu corpo.
Assim, quando o processo de produção do fabrico de proteínas se quebra, pequenos aglomerados de proteínas mal formadas começam a acumular-se nas células e, no caso da alfa-sinucleína, contribuem para a formação de corpos de Lewy . Especialistas em pesquisa ainda estão investigando o papel desses corpos de Lewy no desenvolvimento da doença de Parkinson, mas uma teoria sugere que a agregação de proteínas interfere com o funcionamento normal da célula e a disfunção ocorre. Outro problema causado por defeitos genéticos que levam a formas hereditárias de DP é a conhecida disfunção mitocondrial. As mitocôndrias são pequenas organelas em suas células que são responsáveis pela produção de energia para o corpo.
Um subproduto das operações mitocondriais é a produção de radicais livres - pequenas moléculas que podem prejudicar as células produtoras de dopamina. Quando as mitocôndrias estão operando normalmente, esses radicais livres são eliminados e neutralizados. Mas quando as mitocôndrias não estão funcionando normalmente, os radicais livres se acumulam no cérebro e danificam as células produtoras de dopamina.
Finalmente, defeitos genéticos que levam à DP também foram encontrados nas chamadas proteínas quinase. Essas proteínas têm múltiplas funções na célula e os pesquisadores ainda estão tentando entender como o gene muda de causa.
Fontes:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro e Haydeh Payami. Genética. Em: Doença de Parkinson: Diagnóstico e Gestão Clínica: Segunda Edição Editado por Stewart A Factor, DO e William J Weiner, MD. Demos 2008 Publicação Médica.
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