O papel da genética não é totalmente conhecido nas famílias afetadas
A genética, muito provavelmente, desempenha um papel em todos os tipos de doença de Parkinson . No entanto, apesar de ter uma combinação específica de genética pode aumentar o risco da doença, isso não significa necessariamente que você vai conseguir.
Cerca de 15 a 25 por cento das pessoas que vivem com Parkinson têm uma história familiar da condição, seja uma relação imediata ou de segundo grau.
Ter um ou mais desses parentes o colocará em risco ligeiramente maior de Parkinson, mas ainda não há garantia de que você desenvolverá o distúrbio.
Por outro lado, se você tem Parkinson, não deve sugerir que qualquer um dos seus filhos ou netos também terá a doença. Apenas indica que seu risco está ligeiramente acima daqueles sem histórico familiar.
No final, a maioria dos casos de Parkinson não tem nenhuma causa conhecida (a qual nos referimos como tendo doença idiopática ou esporádica). Embora existam formulários que parecem funcionar em famílias, eles são responsáveis por uma pequena porcentagem de casos - cerca de cinco a dez por cento, ao todo.
Principais mutações genéticas associadas ao mal de Parkinson
Existem formas de Parkinson que parecem ser influenciadas por defeitos genéticos que ocorrem em famílias. Nós tendemos a ver isso com formas de início precoce da doença em que os sintomas devem aparecer muito antes do início da idade média de 60 anos .
Um tipo de mutação genética associada ao parkinsonismo familiar está no chamado gene SNCA . Este é o gene ligado à produção da proteína alfa-sinucleína, uma biomolécula que pode contribuir para anormalidades nas células nervosas. Embora seja raro na população geral, a mutação do gene da SNCA foi identificada em cerca de dois por cento das famílias afetadas pelo mal de Parkinson.
Em 2004, cientistas descobriram uma mutação genética semelhante em várias famílias nas quais vários membros foram afetados. A chamada mutação LRRK2 está hoje ligada a cerca de um a dois por cento de todos os casos de Parkinson, afetando principalmente pessoas de origem judaica, ashkenazi, árabe-berbere ou basca.
Outra mutação envolvendo o gene GBA já é conhecida por causar a doença de Gaucher (um distúrbio hereditário caracterizado por hematomas, fadiga, anemia e aumento do fígado e baço). Desde então, pesquisas mostraram que a mutação GBA está presente em um número significativo de pessoas com Parkinson, sugerindo uma ligação causal entre a mutação e a doença.
Genética e Fatores Ambientais
Fatores ambientais também contribuem significativamente para o desenvolvimento de Parkinson e podem, em alguns casos, trabalhar em conjunto com a genética para causar o distúrbio . Um estudo em 2004 mostrou que pessoas que tinham uma mutação do gene CYP2D6 e foram expostas a pesticidas tinham o dobro de probabilidade de desenvolver Parkinson.
Sozinhos, pesticidas, metais, solventes e outros produtos tóxicos têm sido vagamente ligados ao Parkinson. Mas o que é interessante é que aqueles que tiveram a mutação CYB2D6 e não foram expostos a pesticidas não foram encontrados para estar em maior risco de desenvolver o transtorno.
Uma palavra de
Embora possa não haver nenhum benefício direto para você no momento, os resultados do teste genético podem ajudar ainda mais na pesquisa de Parkinson, permitindo que os cientistas entendam melhor a doença e desenvolvam novos tratamentos. Embora a escolha de testar seja pessoal, pode ser vantajoso se vários membros da família forem afetados ou se você estiver em alto risco com base em sua etnia.
Fontes:
> Lesage, S. e Brice, A. "Doença de Parkinson: de formas monogênicas a fatores de susceptibilidade genética". Genética Molecular Humana . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Doença de Parkinson: Diagnóstico e Gestão Clínica (2ª edição). Nova Iorque: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.