Doença hereditária provoca extrema sensibilidade ao sol
Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença hereditária que causa extrema sensibilidade à luz ultravioleta (UV). A luz UV danifica o material genético ( DNA ) nas células e perturba a função celular normal. Normalmente, o DNA danificado é reparado pelo corpo, mas os sistemas de reparo de DNA das pessoas com XP não funcionam adequadamente. No XP, o DNA danificado se acumula e se torna prejudicial às células do corpo, particularmente na pele e nos olhos.
Xeroderma pigmentoso é herdado em um padrão autossômico recessivo . Afeta homens e mulheres de todas as origens étnicas. Estima-se que o XP ocorra em 1 em 1.000.000 de indivíduos nos Estados Unidos. Em algumas áreas do mundo, como o norte da África (Tunísia, Argélia, Marrocos, Líbia, Egito), o Oriente Médio (Turquia, Israel, Síria) e o Japão, o XP ocorre com mais frequência.
Sintomas da pele
Pessoas com xeroderma pigmentoso experimentam sintomas de pele e mudam de estar ao sol. Estes podem incluir:
- queimaduras solares incomumente graves que podem incluir formação de bolhas depois de estar apenas no sol por um curto período de tempo
- queimadura solar dura muito mais do que o esperado, às vezes por várias semanas
- desenvolvimento de muitas sardas em tenra idade
- pele excessivamente seca (xerose)
- crescimentos de pele de superfície áspera (queratoses solares)
- manchas escuras irregulares
- desenvolvimento de qualquer um dos três tipos comuns de câncer de pele : carcinoma basocelular, carcinoma de células escamosas ou melanoma
O nome "xeroderma pigmentosum" significa "pele pigmentada seca". A exposição ao sol ao longo do tempo faz com que a pele se torne mais escura, seca e semelhante a um pergaminho. Mesmo em crianças, a pele parece a pele de fazendeiros e marinheiros que estão no sol há muitos anos.
Pessoas com xeroderma pigmentoso com menos de 20 anos têm mais de 1.000 vezes o risco de desenvolver câncer de pele do que pessoas sem a doença.
O primeiro câncer de pele pode se desenvolver antes de uma criança com XP ter 10 anos de idade, e muitos outros cânceres de pele podem se desenvolver no futuro. No XP, o câncer de pele se desenvolve mais frequentemente no rosto, nos lábios, nos olhos e na ponta da língua.
Sintomas oculares
Pessoas com xeroderma pigmentoso também experimentam sintomas oculares e mudanças de estar no sol. Estes podem incluir:
- os olhos são dolorosamente sensíveis ao sol
- os olhos ficam facilmente irritados e ficam vermelhos
- ectrópio, um desvio da borda da pálpebra
- inflamação (ceratite) da córnea, a parte clara da frente do olho que deixa a luz passar
- nebulosidade da córnea
- escurecimento da pele das pálpebras; às vezes os cílios caem
Sintomas do sistema nervoso
Cerca de 20 a 30% das pessoas com xeroderma pigmentoso também apresentam sintomas do sistema nervoso, como:
- perda auditiva que piora ao longo do tempo
- coordenação deficiente
- músculos espásticos
- uma cabeça menor do que o normal (chamada microcefalia)
- deficiência intelectual que piora ao longo do tempo
- convulsões
Os sintomas do sistema nervoso podem estar presentes na infância, ou podem não aparecer até o final da infância ou adolescência. Algumas pessoas com XP só desenvolverão inicialmente sintomas leves do sistema nervoso, mas os sintomas tendem a piorar com o tempo.
Diagnóstico
O diagnóstico de xeroderma pigmentoso baseia-se nos sintomas da pele, dos olhos e do sistema nervoso (se presentes). Um teste especial realizado no sangue ou em uma amostra de pele pode procurar o defeito de reparo do DNA presente no XP. Testes podem ser feitos para descartar outros distúrbios que podem causar sintomas semelhantes, como síndrome de Cockayne, tricotiodistrofia, síndrome de Rothmund-Thomson ou doença de Hartnup.
Tratamento
Não há cura para o xeroderma pigmentoso, portanto, o tratamento se concentra em qualquer problema que esteja presente e evita que problemas futuros se desenvolvam. Quaisquer cancros ou lesões suspeitas devem ser tratados ou removidos por um especialista em pele ( dermatologista ).
Um oftalmologista pode tratar qualquer problema ocular que ocorra.
Uma vez que é a luz UV que causa danos, uma grande parte da prevenção de problemas é proteger a pele e os olhos da luz solar. Se alguém com XP tiver que sair durante o dia, ele deve usar mangas compridas, calças compridas, luvas, chapéu, óculos escuros com proteção lateral e protetor solar. Quando dentro de casa ou em um carro, as janelas devem ser fechadas para bloquear os raios UV da luz solar (embora a luz UVA ainda possa penetrar, então a pessoa deve estar completamente vestida). Crianças com XP não devem brincar ao ar livre durante o dia.
Alguns tipos de luz interna (como lâmpadas de halogênio) também podem emitir luz UV. Fontes internas de luz UV em casa, na escola ou no ambiente de trabalho devem ser identificadas e eliminadas, se possível. Pessoas com XP também podem usar protetor solar em ambientes internos para proteger contra fontes não reconhecidas de luz UV.
Outras partes importantes da prevenção de problemas são exames cutâneos freqüentes, exames oftalmológicos e testes e tratamentos precoces para problemas do sistema nervoso, como perda auditiva.
Fontes:
"Entendendo o Xeroderma Pigmentoso." Publicações de informações ao paciente. 2006. Centro Clínico, National Institutes of Health.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma pigmentoso." GeneReviews. 22 de abril de 2008. GeneTests.