A síndrome de Zellweger é um distúrbio metabólico hereditário raro que afeta os peroxissomos, organelas encontradas em quase todas as células do corpo. Os peroxissomas são responsáveis por muitos processos celulares importantes, incluindo o metabolismo energético, o que significa que a síndrome de Zellweger pode afetar gravemente o corpo. Saiba como a síndrome de Zellweger afeta o corpo, além de opções de tratamento e aconselhamento genético.
Distúrbios do Espectro Zellweger
A síndrome de Zellweger é o mais grave de um grupo de distúrbios chamados desordens do espectro de Zellweger. Embora os distúrbios do espectro já tenham sido considerados entidades separadas, eles não são classificados como variantes diferentes de um processo de doença. Os distúrbios do espectro de Zellweger incluem:
- Síndrome Cerebrohepatológica
- Acidemia hiperpipecólica
- Doença de Refsum Infantil
- Adrenoleucodistrofia Neonatal
- Síndrome de Zellweger
Os distúrbios compartilham muitos sintomas, mas nem todos os indivíduos terão todos os mesmos sintomas ou efeitos colaterais, dependendo de onde eles caem no espectro.
Sintomas
A síndrome de Zellweger é estimada em 1 em cada 50.000 a 100.000 nascimentos. Tanto os machos como as fêmeas podem nascer com esta condição. Ela afeta muitas partes do corpo, incluindo:
- Cabeça e face: cabeça aumentada; testa alta; grande fontanela anterior ("ponto fraco"); lóbulos das orelhas mal formados; rosto liso
- Cérebro e sistema nervoso: desenvolvimento anormal do cérebro levando a convulsões ; deficiência auditiva e de visão; retardo mental grave e atraso no desenvolvimento; reflexos diminutos ou ausentes
- Fígado: fígado aumentado com função prejudicada; icterícia
- Rins: cistos renais; hidronefrose
- Músculos e ossos: tônus muscular muito baixo (hipotonia); defeitos ósseos nas mãos, pernas e pés
Diagnóstico
A forma distinta da cabeça e face do bebê nascido com a síndrome de Zellweger fornece uma pista para o diagnóstico. A síndrome de Zellweger causa o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA), portanto, um teste para VLCFA pode ajudar a confirmar o diagnóstico. Este e outros testes bioquímicos e genéticos altamente especializados podem ser feitos em certos centros de testes.
Tratamento
Apesar do progresso feito na compreensão da síndrome de Zellweger, ainda não existe cura, e os bebês nascidos com a doença geralmente morrem no primeiro ano de vida. Os cuidados médicos concentram-se no tratamento dos sintomas presentes, como disfunção hepática e convulsões. A alteração da quantidade de VLCFA na dieta não demonstrou ser um tratamento eficaz.
Além disso, a terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar nos problemas de alimentação e conforto.
Aconselhamento genético
A detecção precoce da síndrome de Zellweger e outros distúrbios do espectro de Zellweger é possível através de testes genéticos. A síndrome de Zellweger é herdada de forma autossômica recessiva , o que significa que as crianças desenvolvem-na se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso. Se este for o caso, cada futura criança tem 25% de chance de nascer com a síndrome de Zellweger.
Os conselheiros genéticos podem ajudá-lo a enfrentar seu risco.
Fontes:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Distúrbios peroxissômicos. eMedicina.
Grayer, J. (2005). Reconhecimento da síndrome de Zellweger na infância. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.