A osteopetrose é uma doença óssea que faz com que os ossos sejam muito densos, levando a ossos facilmente quebrados. A osteopetrose faz com que células ósseas especiais chamadas osteoclastos funcionem de forma anormal. Normalmente, os osteoclastos quebram o tecido ósseo antigo à medida que o tecido ósseo novo cresce. Para pessoas com osteopetrose, os osteoclastos não quebram o tecido ósseo antigo. Este acúmulo de osso faz com que os ossos cresçam demais.
Na cabeça e na coluna, esse supercrescimento exerce pressão sobre os nervos e causa problemas neurológicos. Nos ossos onde a medula óssea geralmente se forma, o crescimento excessivo espanta a medula óssea.
Existem vários tipos de osteopetrose: osteopetrose autossômica dominante, osteopetrose autossômica recessiva e osteopetrose intermediária autossômica. Qual tipo você tem e a gravidade da condição depende de como ela foi herdada.
Osteopetrose Dominante Autossômica (ADO)
Originalmente chamada doença de Albers-Schonberg, segundo o radiologista alemão que a descreveu pela primeira vez, essa forma de osteopetrose é leve e geralmente é encontrada em adultos entre 20 e 40 anos de idade. Adultos com osteopetrose têm fraturas ósseas frequentes que não cicatrizam bem. Infecções ósseas (osteomielite), dor, artrite degenerativa e dores de cabeça também podem ocorrer. A ADO é uma forma leve de osteopetrose. Algumas pessoas podem não ter nenhum sintoma perceptível.
A ADO é a forma mais comum de osteopetrose. Aproximadamente 1 em 20.000 pessoas tem esta forma da condição. Pessoas com ADO só herdam uma cópia do gene, o que significa que veio de apenas um dos pais (conhecido como herança autossômica dominante). Aqueles diagnosticados com osteopetrose têm uma chance de 50% de passar a doença para seus filhos.
Osteopetrose Recessiva Autossômica (ARO)
ARO, também conhecida como osteopetrose maligna infantil, é uma forma grave de osteopetrose. ARO começa a afetar o bebê antes mesmo de ele nascer. Os bebês com ARO têm ossos extremamente frágeis (cuja consistência foi comparada a bastões de giz) que quebram facilmente. Durante o processo de nascimento, os ossos do ombro do bebê podem quebrar.
A osteopetrose infantil maligna geralmente é aparente no nascimento. Durante o primeiro ano de vida, cerca de 75% das crianças com osteopetrose maligna infantil desenvolverão problemas no sangue, como anemia (número baixo de hemácias) e trombocitopenia (baixo número de plaquetas no sangue). Outros sintomas incluem:
- Baixos níveis de cálcio (que podem causar convulsões)
- Pressão no nervo óptico no cérebro (levando a deficiência visual ou cegueira)
- Perda de audição
- Paralisia facial
- Fraturas ósseas frequentes
Essa forma de osteopetrose é rara, afetando 1 em 250.000 pessoas. A condição ocorre quando ambos os pais têm um gene anormal que é passado para a criança (chamada herança autossômica recessiva). Os pais não têm o distúrbio, apesar de portarem o gene. Cada criança que eles têm tem uma chance em 1 de nascer com ARO.
Deixada sem tratamento, a expectativa de vida média para crianças com ARO é inferior a dez anos.
Osteopetrose autossômica intermediária (IAO)
A osteopetrose autossômica intermediária é outra forma rara de osteopetrose. Apenas alguns casos da doença foram relatados. O IAO pode ser herdado de um ou ambos os pais e, normalmente, torna-se aparente durante a infância. Crianças com IAO podem ter um risco aumentado de fratura óssea, assim como anemia. Crianças com IAO normalmente não apresentam anormalidades na medula óssea que as crianças com ARO tenham. No entanto, algumas crianças podem desenvolver depósitos anormais de cálcio no cérebro, levando a deficiências intelectuais.
A condição também está ligada à acidose tubular renal, um tipo de doença renal.
ID do OL-EDA
Em casos extremamente raros, a osteopetrose pode ser herdada através do cromossomo X. Isto é conhecido como OL-EDA-ID, uma abreviação dos sintomas que a condição causa - osteopetrose, linfedema (edema anormal), displasia ectodérmica anidrótica (uma condição que afeta a pele, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas) e imunodeficiência. Pessoas com OL-EDA-ID são propensas a infecções graves e recorrentes.
Opções de tratamento
Ambas as formas adulta e infantil da osteopetrose podem se beneficiar de injeções Actimmune. Actimmune (interferon gama-1b) retarda a progressão da osteopetrose maligna infantil, pois causa um aumento na reabsorção óssea (quebra do tecido ósseo antigo) e na produção de glóbulos vermelhos.
Um transplante de medula óssea é a única cura completa disponível para osteopetrose maligna infantil. O transplante de medula óssea tem muitos riscos, mas os benefícios - evitando fatalidades na infância - podem superar os riscos.
Outros tratamentos incluem nutrição, prednisona (ajuda a melhorar a contagem de células sangüíneas) e terapia física e ocupacional .
Fontes:
Instituto Nacional de Saúde. Informações para pacientes sobre osteopetrose.
Genetics Home Reference. Osteopetrose. (2016)