A síndrome de Stickler é uma doença genética ou hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo. Mais especificamente, indivíduos com síndrome de Stickler geralmente têm uma mutação nos genes que produzem colágeno. Estas mutações genéticas podem causar algumas ou todas as seguintes características da síndrome de Stickler:
- Problemas oculares - incluindo miopia, degeneração vitreorretiniana, glaucoma , catarata e orifícios retinianos ou descolamento. Em alguns casos, problemas oculares associados à Síndrome de Stickler podem levar à cegueira.
- Anormalidades na orelha média que podem causar perda auditiva mista, neurossensorial ou condutiva , infecções auditivas recorrentes , líquido nos ouvidos ou hipermobilidade dos ossos do ouvido.
- Anormalidades esqueléticas incluindo uma coluna curva (escoliose ou cifose), articulações hipermóveis, artrite de início precoce, deformidades torácicas, distúrbios do quadril na infância (chamada doença de Legg-Calve-Perthe) e problemas articulares generalizados.
- Indivíduos com síndrome de Stickler podem ter uma maior incidência de prolapso da válvula mitral do que a população geral, de acordo com algumas pesquisas.
- Anormalidades dentárias incluindo má oclusão.
- Uma aparência facial achatada às vezes chamada de sequência de Pierre Robin. Isso muitas vezes inclui características como fissura de palato , úvula bífida, palato alto e arqueado, língua mais para trás do que o normal, queixo encurtado e uma pequena mandíbula. Dependendo da gravidade dessas características faciais (que variam muito entre os indivíduos), essas condições podem levar a problemas de alimentação, especialmente durante a infância.
- Outras características podem incluir hipertonia , pés chatos e dedos longos.
A síndrome de Stickler é muito semelhante a uma condição relacionada chamada síndrome de Marshall, embora os indivíduos com síndrome de Marshall geralmente tenham uma estatura abreviada, além de muitos sintomas da síndrome de Stickler. A síndrome de Stickler é dividida em cinco sub-tipos, dependendo de quais dos sintomas mencionados anteriormente estão presentes.
Os sintomas e gravidade variam muito entre os indivíduos com síndrome de Stickler, mesmo dentro das mesmas famílias.
Causas
A incidência da síndrome de Stickler é estimada em cerca de 1 em 7.500 nascimentos. No entanto, acredita-se que a condição seja subdiagnosticada. A síndrome de Stickler é passada de pais para filhos em um padrão autossômico dominante. O risco de um pai com síndrome de Stickler passar a doença para uma criança é de 50% para cada gravidez. A síndrome de Stickler ocorre em homens e mulheres.
Diagnóstico
A síndrome de Stickler pode ser suspeitada se você tiver características ou sintomas dessa síndrome, especialmente se alguém da sua família tiver sido diagnosticado com a síndrome de Stickler. O teste genético pode ser útil no diagnóstico da síndrome de Stickler, mas atualmente não há critérios diagnósticos padronizados estabelecidos pela comunidade médica.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Stickler, mas existem muitos tratamentos e terapias para controlar os sintomas da síndrome de Stickler. O reconhecimento precoce ou o diagnóstico da síndrome de Stickler é importante para que as condições associadas possam ser rastreadas e prontamente tratadas. A correção cirúrgica de anormalidades faciais, como a fenda palatina, pode ser necessária para ajudar a comer e respirar.
Lentes corretivas ou cirurgia podem ser benéficas no tratamento de problemas oculares. Aparelhos auditivos ou procedimentos cirúrgicos, como a colocação de tubos de ventilação, podem corrigir ou tratar problemas nos ouvidos. Às vezes, medicamentos anti-inflamatórios podem ser úteis no tratamento de artrite ou problemas nas articulações, em casos graves, substituições cirúrgicas das articulações podem ser necessárias.
Fontes:
Genetics Home Reference. Síndrome de Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
A Fundação Marfan. Síndrome de Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organização Nacional para Doenças Raras. Síndrome de Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.