Um defeito congênito com sintomas graves
A síndrome da hipoperistalese intestinal (MMIH) de Megacystis microcolon, também conhecida como síndrome de Berdon, resulta de um distúrbio do músculo liso no abdômen e no sistema digestivo. O distúrbio impede que o estômago, os intestinos, os rins e a bexiga funcionem corretamente.
Não se sabe exatamente como ou por que a síndrome de MMIH ocorre. Alguns pesquisadores acreditam que ele é herdado porque houve casos de irmãos sendo afetados.
Quase todos os casos conhecidos são em meninas. Uma razão pela qual isso pode ocorrer é que o MMIH pode ser diagnosticado erroneamente como síndrome da barriguinha , especialmente em meninos.
Sintomas
Os sintomas do MMIH resultam de seu distúrbio muscular liso subjacente. Os músculos dos órgãos internos são frouxos e não se desenvolvem adequadamente no útero. Os sintomas do MMIH são:
- megacystis - uma bexiga gigante que é fraca
- microcolon - um intestino grosso muito pequeno
- hipoperistalese intestinal - o intestino delgado é largo e seus músculos fracos não passam a comida muito bem
Os músculos abdominais estão flácidos, fazendo a barriga do bebê parecer enrugada, como uma ameixa seca. O hypoperistalsis leva a constipação e bloqueio dos intestinos.
Diagnóstico
MMIH é difícil de diagnosticar antes de o bebê nascer. Órgãos internos anormais, como uma bexiga aumentada e não obstruída, podem ser vistos na ultrassonografia fetal, mas pode não estar claro se a criança tem MMIH, a menos que a criança tenha um irmão com o distúrbio.
Uma vez que o bebê nasce, o exame físico e a ultrassonografia podem determinar se o MMIH existe.
No exame físico, os médicos estarão procurando a seguinte apresentação de sintomas, uma indicação precoce da condição:
- Abdome ampliado ou em balão
- Vômito com formação de bile e falha na passagem do mecônio (a substância verde escura que forma as primeiras fezes de um recém-nascido).
- Várias anormalidades do sistema nervoso visceral (que controlam músculo liso, músculo cardíaco e células glandulares)
- Problemas do trato digestivo, incluindo microcolão, má-rotação do intestino e intestino curto.
- Malformações do trato urinário
- Testículos que não desceram em alguns casos
Tratamento
Infelizmente, não há cura para o MMIH (Síndrome de Berdon), e a perspectiva é ruim para bebês nascidos com ela; a maioria morre no primeiro ano de vida. Os bebês podem ser alimentados por via intravenosa com misturas especiais, mas esse tipo de terapia freqüentemente causa insuficiência hepática.
Os médicos tentaram substituir todos os órgãos internos defeituosos em bebês com MMIH por transplante. Um artigo publicado na revista Transplantation em 1999 relatou 3 meninas com MMIH que receberam transplantes de múltiplos órgãos. Os transplantes falharam em uma criança que morreu; uma criança morreu 17 meses depois de pneumonia , mas o terceiro filho estava vivo e bem no momento do artigo.
Outra tentativa de transplante de múltiplos órgãos para MMIH ocorreu em 31 de janeiro de 2004. Alessia Di Matteo, de Gênova, Itália, recebeu oito órgãos de outro bebê: fígado, estômago, pâncreas, intestino delgado, intestino grosso, baço e dois rins. Os médicos da Universidade de Miami / Jackson Memorial Hospital, onde a cirurgia foi feita, relataram 7 semanas depois que Alessia estava indo bem.
Ela precisará continuar tomando medicamentos anti-rejeição pelo resto de sua vida, mas seus pais consideram que um pequeno preço a pagar pelo presente de vida que lhe foi dado.
Fontes:
Brecher, EJ Baby recebe 8 novos órgãos em Miami. The Miami Herald, sexta-feira, 19 de março de 2004.
InfoBiogen. Síndrome de megacistis-microcolão-hipoper- sistalismo intestinal.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P Tzakis, AG (1999). Transplante multivisceral para síndrome da hipoperistalese intestinal de megacystis microcolon. Transplantation , 68 (2), pp. 228-232.