Ter um baixo nível de colesterol é muitas vezes considerado uma coisa boa para a saúde. Mas a hipobetalipoproteinemia familiar é uma condição hereditária rara que causa níveis de colesterol LDL moderados a extremamente baixos. Pode produzir sintomas que podem ser tratados por uma dieta especial e suplementação. (Outra doença possivelmente indicada pelos baixos níveis de HDL é a deficiência de alfa-lipoproteína familiar ou a doença de Tangier .)
Tipos
Este distúrbio ocorre principalmente devido a uma mutação na proteína, apolipoproteína b (apoB). Esta proteína é ligada às partículas de LDL e ajuda a transportar o colesterol para as células do corpo.
Existem dois tipos de hipobetalipoproteinemia: homozigótica e heterozigótica. Indivíduos que são homozigotos para essa condição têm mutações em ambas as cópias do gene. Os sintomas nesses indivíduos serão mais graves e ocorrerão mais cedo na vida, geralmente nos primeiros 10 anos de vida.
Indivíduos heterozigotos, por outro lado, possuem apenas uma cópia do gene mutado. Seus sintomas são mais leves e, às vezes, podem nem saber que têm essa condição médica até que o colesterol seja testado durante a vida adulta.
Baixos níveis de colesterol, especialmente o colesterol LDL, podem reduzir o risco de doença cardíaca. No entanto, se o seu colesterol for muito baixo, pode levar a várias complicações de saúde.
Sintomas
A gravidade dos sintomas dependerá do tipo de hipobetalipoproteinemia familiar que você tem. Indivíduos com hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica apresentam sintomas mais graves do que o tipo heterozigoto, o que inclui:
- Diarréia
- Inchaço
- Vômito
- Presença de fezes gordurosas e pálidas
Além dos sintomas gastrointestinais, um lactente ou criança com hipobetalipoproteinemia homozigótica apresenta outros sintomas de ter níveis muito baixos de lipídios no sangue, semelhante à condição, abetalipoproteinemia. Esses sintomas incluem:
- Problemas neurológicos Isso pode ser devido a baixas quantidades de lipídios ou vitaminas lipossolúveis que circulam no corpo. Estes sintomas também podem incluir desenvolvimento lento, sem reflexos profundos do tendão, fraqueza, dificuldade para andar e tremores.
- Problemas com a coagulação do sangue . Isto pode ser devido aos baixos níveis de vitamina K. Os glóbulos vermelhos também podem parecer anormais.
- Deficiência de vitamina. As vitaminas lipossolúveis (A, K e E) também são muito baixas nesses indivíduos. Os lipídios são importantes no transporte de vitaminas lipossolúveis para diferentes áreas do corpo. Quando lipídios, como colesterol e triglicérides , são baixos, eles são incapazes de transportar essas vitaminas onde elas são necessárias.
- Distúrbios sensoriais . Isso inclui problemas com a visão e sensação de toque.
Indivíduos com hipobetalipoproteinemia heterozigótica podem apresentar sintomas gastrointestinais leves, embora muitos não apresentem sintomas.
Ambas as formas destas condições terão baixos níveis de colesterol total e LDL.
Diagnóstico
Um painel lipídico será realizado para examinar os níveis de colesterol circulando no sangue.
Um teste de colesterol normalmente revelaria as seguintes descobertas:
Homozigoto
- Níveis totais de colesterol <80 mg / dL
- Níveis de colesterol LDL <20 mg / dL
- Níveis muito baixos de triglicérides
Heterozigoto
- Níveis de colesterol total <120 mg / dL
- Níveis de colesterol LDL <80 mg / dL
- Os níveis de triglicérides são geralmente normais (<150 mg / dL)
Os níveis de apolipoproteína B podem ser baixos a inexistentes, dependendo do tipo de hipobetalipoproteinemia presente. Uma biópsia do fígado também pode ser feita para determinar se a doença hepática está ou não contribuindo para os baixos níveis lipídicos. Esses fatores, além dos sintomas que o indivíduo está sentindo, ajudarão a confirmar o diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar.
Tratamento
O tratamento da hipobetalipoproteinemia familiar depende do tipo de doença. Em pessoas com o tipo homozigoto, a suplementação vitamínica - especialmente as vitaminas A, K e E - é importante. Um nutricionista também pode ser consultado nestes casos, uma vez que uma dieta especial para suplementação de gordura pode precisar ser implementada.
Em pessoas diagnosticadas com o tipo heterozigótico de hipobetalipoproteinemia, o tratamento pode não ser necessário se eles não estiverem experimentando nenhum sintoma da doença. No entanto, alguns indivíduos heterozigotos podem precisar ser colocados em uma dieta especial ou receber suplementação com vitaminas lipossolúveis se sintomas - como diarréia ou inchaço - estiverem presentes.
Fontes:
Cervejas MH, Porter RS, Jones TV. Manual Merck de Diagnóstico e Terapia. 19ª edição, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Princípios de Medicina Interna de Harrison. 18ª edição, 2015.