A esclerose tuberosa (TSC) é um distúrbio médico raro. É raramente mencionado em relação ao autismo, mas na verdade, a maioria das pessoas com TSC pode realmente ser diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo. De acordo com o NIH:
A esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara que causa o crescimento de tumores benignos no cérebro e em outros órgãos vitais, como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Comumente afeta o sistema nervoso central. Além dos tumores benignos que freqüentemente ocorrem no CET, outros sintomas comuns incluem convulsões, retardo mental, problemas de comportamento e anormalidades na pele.
Conexão entre o TSC e o autismo
Cerca de 50% de todas as pessoas diagnosticadas com TSC também são diagnosticadas com autismo. Até 14% das pessoas com transtornos do espectro do autismo e transtorno convulsivo também podem ser diagnosticados com TSC. Os pesquisadores não sabem ao certo por que o autismo e o TSC parecem estar conectados, mas, de acordo com a TC Alliance, a descoberta recente sugere que no TC:
... há anormalidades na maneira como diferentes partes do cérebro se conectam umas com as outras, não apenas nos lobos temporais, mas também em muitas outras partes do cérebro. Essas conexões anormais, que ocorrem independentemente dos tubérculos, estão associadas ao ASD em crianças e adultos com TSC. Além disso, muitos estudos demonstraram que as convulsões e, particularmente, o início precoce das convulsões, estão associados a atraso no desenvolvimento e TEA. Portanto, é provável uma combinação de fatores que leva a uma chance muito maior de ASD.
Mesmo com essa nova informação, no entanto, não está claro se as convulsões causam autismo - ou se as convulsões são realmente indicações de anormalidades que também causam autismo.
Reconhecendo e diagnosticando TSC
É possível herdar o TSC de um pai. A maioria dos casos, no entanto, se deve a mutações genéticas espontâneas. Ou seja, os genes de uma criança sofrem mutação mesmo que nenhum dos pais tenha TSC ou um gene defeituoso. Quando o TSC é herdado, geralmente vem de apenas um dos pais. Se um pai tem TSC, cada criança tem 50% de chance de desenvolver o distúrbio.
As crianças que herdam TSC podem não ter os mesmos sintomas que seus pais e podem ter uma forma mais leve ou mais grave do transtorno.
Na maioria dos casos, a primeira pista para reconhecer a TSC é a presença de convulsões ou atraso no desenvolvimento. Em outros casos, o primeiro sinal pode ser manchas brancas na pele. Para diagnosticar o TSC, os médicos usam tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro, bem como uma ultra-sonografia do coração, fígado e rins.
Uma vez que uma criança tenha sido diagnosticada com TSC, é importante estar ciente da forte possibilidade de que ela também desenvolva autismo. Embora os sintomas de ambos os transtornos se sobreponham, eles não são idênticos - e o tratamento precoce para o autismo pode levar a resultados mais positivos.
Fontes:
> "Folha Informativa sobre Esclerose Tuberosa", NINDS. Publicação NIH No. 07-1846
> Caça A, Pastor C. Um Estudo de Prevalência do Autismo na Esclerose Tuberosa. J Autismo Dev Disord. 1993 jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autismo e Esclerose Tuberosa. J Autismo Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.