As síndromes de epilepsia são condições caracterizadas por padrões de convulsões e possivelmente outros sintomas associados. Se você tiver convulsões recorrentes, é útil para sua equipe médica saber se você tem uma das síndromes de epilepsia, porque existem abordagens de tratamento específicas que são úteis para cada uma delas.
A epilepsia mioclônica juvenil é uma das síndromes epilépticas reconhecidas e está entre as mais comuns.
Se você ou seu filho tiver sido diagnosticado com ele, seus sintomas podem ser assustadores, frustrantes e podem parecer não relacionados uns com os outros - mas muitas das experiências que você está tendo fazem parte dessa condição e há um tratamento médico eficaz.
Sintomas
A epilepsia mioclônica juvenil é caracterizada por três tipos de convulsões que começam na infância, geralmente entre as idades de 5 a 15 anos. Uma das características da síndrome é que os tipos de convulsão evoluem à medida que as crianças atingem a adolescência e a idade adulta.
Crises de ausência
Crianças com epilepsia mioclônica juvenil podem começar a ter convulsões de ausência, também muitas vezes referidas como convulsões de pequeno mal, na primeira infância. Essas convulsões são vistas como episódios de "zoneamento", durante os quais a criança não tem consciência do ambiente e não consegue responder por alguns segundos.
As crises de ausência são breves e não são acompanhadas por movimentos físicos anormais ou erráticos, portanto podem passar despercebidas.
Se uma criança repetidamente tem crises de ausência, pais e professores podem reconhecer que esses episódios não são simples sonhos diários e que são mudanças involuntárias na consciência.
Convulsões mioclônicas
Essas convulsões geralmente começam a ocorrer vários anos após as crises de ausência. Eles consistem em movimentos súbitos dos braços, pernas ou corpo, bem como um nível diminuído de consciência.
Às vezes, elas ocorrem durante períodos de sonolência, seja quando adormece ou quando acorda do sono.
Convulsões tônico clônicas generalizadas
Alguns meses a alguns anos após o início das crises mioclônicas, os jovens com epilepsia mioclônica juvenil começam a ter convulsões tônico-clônicas generalizadas, ou o que é comumente chamado de convulsões do tipo grande mal . Essas convulsões são mais intensas, envolvendo movimentos involuntários e rigidez do corpo, acompanhadas de diminuição da consciência ou desmaio.
Pessoas com epilepsia mioclônica juvenil podem ter episódios em que mais de um tipo de crise ocorre seqüencialmente em poucos minutos.
Diagnóstico
O diagnóstico da epilepsia mioclônica juvenil é baseado em vários fatores que tipificam essa síndrome. Os fatores que seu médico levará em consideração ao determinar se você tem epilepsia mioclônica juvenil incluem:
- Os tipos de convulsões e a combinação de tipos de crises que você enfrenta
- A idade em que as convulsões se manifestam
- Padrões EEG durante a vigília e sono
- História familiar de convulsões
O tipo de convulsão mioclônica é um sinal de marca registrada da epilepsia mioclônica juvenil, mas as convulsões mioclônicas também podem ocorrer com outras síndromes epilépticas.
Além disso, mais da metade das pessoas que sofrem de epilepsia mioclônica juvenil têm padrões anormais de atividade das ondas cerebrais, que são vistas no eletroencefalograma (EEG).
Esses padrões de EEG são uma atividade de fundo normal acompanhada de descargas generalizadas de onda de pico, múltiplos complexos de onda de pico e / ou descargas focais enquanto estão acordados. Os estudos de EEG do sono podem mostrar um padrão de complexos de ondas múltiplas ou de ondas de espícula de três a quatro Hz.
A ressonância magnética do cérebro de uma pessoa com epilepsia mioclônica juvenil não mostra necessariamente nenhum padrão específico que aponte para o diagnóstico. Modos mais recentes de estudos sofisticados de imagens cerebrais podem mostrar certas características da epilepsia mioclônica juvenil, mas a pesquisa dessas tendências ainda é relativamente nova e, portanto, não existem critérios definitivos para a epilepsia mioclônica juvenil com base em estudos de imagem cerebral.
O papel da genética
No geral, existe uma tendência hereditária para a epilepsia mioclônica juvenil. As pessoas que têm uma chance maior do que a média de ter familiares com qualquer tipo de epilepsia.
Genes específicos ou padrões de herança não foram definitivamente identificados como responsáveis pela epilepsia mioclônica juvenil, mas houve três anormalidades genéticas que podem estar associadas à epilepsia mioclônica juvenil: rs2029461 SNP em GRM4 ; rs3743123 no CX36 e rs3918149 no BRD2 .
Tratamento
Existem várias abordagens de tratamento que entram em jogo.
Medicamentos
Existem medicamentos anti-convulsivos eficazes. Estes incluem ácido valpróico, levetiracetam, topiramato, zonisamida, lamotrigina e clonazepam.
A maioria das pessoas que têm epilepsia mioclônica juvenil só precisa tomar um medicamento anti-convulsivo, que é descrito como monoterapia. Se tiver efeitos secundários, o seu médico irá mudar para outro medicamento. Se você não tiver uma melhora adequada de suas convulsões, seu médico pode mudar sua receita para outro medicamento ou prescrever uma combinação de mais de um medicamento para o controle ideal das convulsões.
Gestão do estilo de vida
Em geral, como em muitas pessoas que têm epilepsia, existem alguns fatores de estilo de vida que podem exacerbar as convulsões. Os desencadeantes mais comuns de convulsões na epilepsia mioclônica juvenil incluem privação de sono, uso de álcool, uso de medicamentos conhecidos por aumentar o risco de convulsões e exposição a luzes bruxuleantes e estresse severo. Evitar esses gatilhos de estilo de vida é um componente importante da prevenção de crises.
Medicamentos para evitar
Curiosamente, alguns medicamentos anticonvulsivos são conhecidos por piorar as crises de epilepsia mioclônica juvenil. Carbamazepina, oxcarbazepina e fenitoína podem piorar as crises de ausência e mioclonia. A gabapentina, a pregabalina, a tiagabina e a vigabatrina também podem piorar as convulsões, incluindo as convulsões generalizadas e, portanto, não costumam ser prescritas para essa condição.
Cirurgia
Em geral, a cirurgia de epilepsia não é a abordagem de tratamento usual para a epilepsia mioclônica juvenil. No entanto, em alguns casos, é uma opção se as convulsões não melhorarem com a medicação.
Prognóstico
As crises de epilepsia mioclônica juvenil geralmente são autolimitadas, o que significa que elas terminam sozinhas sem se tornarem excessivamente prolongadas ou perigosas. Naturalmente, ter uma convulsão, mesmo que por um breve período, é algo a ser levado a sério. Portanto, se você tem epilepsia mioclônica juvenil, precisa tomar sua medicação para reduzir a gravidade e a frequência de suas convulsões.
Com o tempo, muitos adultos jovens que são diagnosticados com epilepsia mioclônica juvenil experimentam alguma melhora das convulsões, e cerca de 10 a 30% melhoram o suficiente para que a medicação não seja mais necessária na vida adulta.
Traços associados à epilepsia mioclônica juvenil
Personalidade
Alguns estudos de pesquisa observaram que crianças e adultos jovens com epilepsia mioclônica juvenil podem ter algum grau de consciência social diminuída ou problemas com relacionamentos interpessoais. No entanto, essas características não são consistentes para todos que têm a síndrome, e não parece haver déficits comportamentais congênitos associados. Alguns pesquisadores médicos sugeriram que o impacto psicológico de conviver com convulsões quando adulto jovem pode ser o motivo de alguns dos problemas psicossociais observados.
Inteligência
As habilidades cognitivas e as medidas de inteligência das pessoas com epilepsia mioclônica juvenil são, em média, as mesmas dos pares que não têm epilepsia.
Distúrbios do sono
Existem distúrbios do sono associados à epilepsia mioclônica juvenil. Esses distúrbios podem resultar em sono menos eficiente, que se manifesta como cansaço. Os medicamentos usados para controle de crises parecem ter um impacto positivo sobre esses problemas de sono.
Uma palavra de
A epilepsia provoca estresse, incerteza e preocupação para quem tem a condição e para os pais. O fato de a epilepsia mioclônica juvenil ser uma síndrome epiléptica reconhecida, com tratamento e prognóstico conhecidos, pode aliviar parte dessa incerteza.
Conviver com a epilepsia requer alguns ajustes no estilo de vida, incluindo evitar os desencadeantes da epilepsia, tomar medicamentos de acordo com a prescrição, estar atento aos efeitos colaterais ao iniciar novos medicamentos e tomar conhecimento das precauções de segurança que afetam os riscos de dirigir e cair. A grande maioria das pessoas que vivem com epilepsia mioclônica juvenil experimentam um bom controle das crises com medicação e são capazes de viver vidas saudáveis e produtivas sem restrições significativas.
> Fontes:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Conceitos e controvérsias da epilepsia mioclônica juvenil: ainda > uma enigmática > epilepsia. Especialista Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
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